Iedzimti augšējie dzemdes kakla traucējumi
Galvas un kakla augšdaļas stāvokļi, kas pazīstami arī kā kakla augšdaļas traucējumi, craniovertebral krustojuma (CVJ) anomālijas vai craniocervical traucējumi, ir liela smadzeņu un mugurkaula stāvokļu grupa, kas rodas galvaskausa pamatnē un kakla augšdaļā. Dažreiz ievainojums vai slimība var izraisīt augšējā kakla traucējumus, bet jūs varat arī piedzimt ar vienu - tas ir pazīstams kā iedzimts traucējums. Iedzimts nozīmē “klāt piedzimstot”.
Šis raksts sniedz pārskatu par šādiem iedzimtiem dzemdes kakla augšdaļas traucējumiem:
- Platybasia
- Atlantoaxial nestabilitāte
- Atlanta hipoplāzija
- Klippel-Feil kroplība
- Chiari kroplība un syringomyelia
- Os Odontoideum
- Achondroplasia
Ja vēlaties uzzināt par dzemdes kakla augšējās daļas traucējumiem, kas attīstās vēlāk, izlasiet Iegūtie augšējie dzemdes kakla traucējumi.
Daudziem galvas un kakla augšdaļas stāvokļiem, kas attīstās pirms dzimšanas, ir izcili rezultāti, un daži neizraisa simptomus vai neietekmē jūsu dzīves kvalitāti.
PlatybasiaPlatybasia ir iedzimtas slimības, kurām raksturīga patoloģiska saplacināšanās galvaskausa pamatnē. Šis stāvoklis ir saistīts ar daudziem citiem stāvokļiem un kaulu patoloģijām, ieskaitot bazālo invagināciju un atlanta asimilāciju. Atlanta asimilācija notiek, kad pirmais kakla skriemelis (atlants vai C1) saplūst ar pakauša kaulu.
Kaut arī sāpes galvas aizmugurē un kakla augšdaļā ir bieži sastopami simptomi, jūs, iespējams, nejutīsit nekādus simptomus. Šajā gadījumā jums, iespējams, nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr, ja platybasia ir saistīta ar nervu saspiešanu, jums var būt problēmas ar rīšanu un klepu. Ārsts var ieteikt mugurkaula operācijas, piemēram, dzemdes kakla aizmugurējo dekompresiju un saplūšanu, lai ārstētu ar nerviem saistītu platybasia.
Atlantoaxial nestabilitāte
Atlantoaxial nestabilitāte attiecas uz pārmērīgu kustību, ko izraisa vai nu kaulu, vai saišu anomālija starp pirmajiem 2 kakla mugurkaula kauliem, kurus sauc par atlantu (vai C1) un asi (C2). Šie kauli ir atšķirībā no citiem jūsu mugurkaula kauliem, un vairāk par tiem varat lasīt sadaļā Galvas un augšējā kakla anatomija.
Kad dislokācija vai subluksācija (daļēja dislokācija) notiek pie atlanta un ass, tie kļūst nepareizi izlīdzināti. Tas var izraisīt muguras smadzeņu un citu tuvējo nervu ievainojumus, izraisot sāpes un citus neiroloģiskus simptomus (piemēram, nejutīgumu). Lai dekompresētu nervus un izveidotu kakla augšdaļas stabilitāti, ārsts var ieteikt mugurkaula aizmugurējo saplūšanu.
Tomēr atlantoaxial nestabilitāte ne vienmēr izraisa simptomus. Ja jums nav simptomu, ārsts var ieteikt turpmākas tikšanās ar kakla rentgena stariem un ikgadējus neiroloģiskos eksāmenus, lai uzraudzītu jūsu stāvokli un nodrošinātu, ka varat droši nodarboties ar sportu un citām kontakta aktivitātēm.
Iedzimtu atlantoaxial nestabilitāti var izraisīt vairāki apstākļi, piemēram, Dauna sindroms, Klippel-Feil kroplība un os odontoideum.
Atlanta hipoplāzija
Atlanta hipoplāzija rodas, ja esat dzimis ar nepietiekami attīstītu vai nepilnīgi izstrādātu atlantu, kas ir mugurkaula kakla augšējais kauls (C1). Šis iedzimtais stāvoklis ir dažāda smaguma, jo dažiem cilvēkiem var būt nelieli defekti, savukārt citiem var būt pilnīga atlanta aizmugurējās arkas trūkums.
Daži atlanta hipoplāzijas gadījumi neizraisa nekādus simptomus, tāpēc ārsts var neizrakstīt ārstēšanu vai veikt turpmākus pasākumus. Ārsts var ieteikt profilaktiskus pasākumus, piemēram, izvairīties no kontakta ar sportu. Ja jūsu stāvoklis izraisa nervu saspiešanu, ārsts var ieteikt operāciju, lai noņemtu atlanta kaula aizmugurējo arku.
Klippel-Feil kroplība
Klippel-Feil kroplība jeb Klippel-Feil sindroms rodas, ja kauli kaklā pirms dzimšanas nav pareizi sadalīti segmentā. Šo stāvokli raksturo vismaz 2 kakla skriemeļu saplūšana, kas samazina jūsu kustības diapazonu kaklā.
Pieklājīgi no Wikipedia
Klippel-Feil sindroms ir saistīts ar citiem mugurkaula un kaulu traucējumiem, ieskaitot skoliozi (kas ir sastopama vairāk nekā pusei no skartajiem) un atlantoaxial nestabilitāti.Samazināts kustības diapazons ir acīmredzamākā Klippel-Feil kroplības pazīme, bet citas indikatora zīmes ietver zemu matu līniju un īsu kaklu. Dažiem pacientiem nav simptomu, lai gan citi ziņo par sāpēm un neiroloģiskiem simptomiem, ja tiek ietekmēti muguras smadzenes un apkārtējie nervi.
Chiari kroplība un syringomyelia
Chiari kroplība rodas, kad smadzenīšu apakšējā daļa pārvietojas ārpus tās parastās atrašanās vietas, iemērcot to caur pakauša kaulu un nonākot mugurkaula kanāla augšējā daļā. Tas var saspiest smadzeņu stumbru vai muguras smadzenes, bet dažos gadījumos simptomu nav.
Pastāv 4 Chiari kroplības veidi, kuriem ir dažādi cēloņi un ārstēšanas iespējas. Uzziniet vairāk par dažādiem veidiem Chiari malformācijā: pamata pārskats.
Dažiem cilvēkiem ar Chiari malformāciju rodas syringomyelia, kas ir ar šķidrumu piepildīta cista, ko sauc par syrinx, kas veidojas muguras smadzenēs. Ja syrinx aug, tas var sabojāt muguras smadzenes un izraisīt sāpīgus neiroloģiskus simptomus visā ķermenī, ieskaitot vājumu un nejutīgumu.
Os Odontoideum
“Os” nozīmē “kauls” un “odontoideum” attiecas uz odontoid procesu jeb blīvumu, kas ir otrā mugurkaula kaula daļa - ass vai C2. Blīvs iederas rievā C1 kaulā vai atlasā, un tas ļauj jūsu galvai un kaklam pareizi kustēties.
In os odontoideum, daļa no dens tiek noņemta no pārējās ass. Dažos gadījumos tas neizraisa simptomus. Bet citreiz tas rada pārāk lielu kustību starp jūsu atlantu un asi. Tas var saspiest muguras smadzenes, izraisot kakla sāpes, galvassāpes, līdzsvara problēmas un pat paralīzi.
Kaut arī šis nosacījums var būt iedzimts un tā cēlonis nav zināms, cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar odontoideum.
Ja os odontoideum nerada nekādus simptomus, jums, iespējams, nebūs nepieciešama ārstēšana. Tomēr, ja savienojums starp C1 un C2 skriemeļiem ir nestabils, ārsts var ieteikt mugurkaula aizmugurējo saplūšanu, lai stabilizētu mugurkaulu un atkal piestiprinātu dens C2.
Achondroplasia
Achondroplasia ir visizplatītākie kaulu augšanas traucējumi. Tas izraisa pundurismu, ko raksturo īss augums un īsas ekstremitātes.
Stāvokli izraisa problēma ar FGFR3 gēnu, kas liek jūsu ķermenim izgatavot olbaltumvielu, kas ir neatņemama kaulu augšanai. Augļa agrīnajā stadijā lielāko daļu skeleta veido skrimšļi. Parasti skrimšļi kļūst kauli. Bet achondroplasia gadījumā FGFR3 gēna mutācijas traucē veselīgu kaulu un skeleta attīstību.
Saistībā ar augšējo kakla mugurkaulu achondroplasia ir saistīta ar sašaurināšanos foramen magnum, kas ir telpa, caur kuru jūsu galva un smadzenes kāts, kā arī citas galvenās neironu un asinsvadu struktūras iziet starp galvu un kaklu. Šis sašaurinājums ir pazīstams kā dzemdes kakla medulārā stenoze.
Aptuveni 5 līdz 10% cilvēku ar achondroplasia attīstās dzemdes kakla medulārā stenoze, lai gan daudziem citiem būs zināma kompresijas pakāpe. Dzemdes kakla medulārā stenoze ir nopietns stāvoklis, un tā ir saistīta ar zīdaiņa nāvi. Zīdaiņiem un mazuļiem ar šo stāvokli var veikt regulārus attēlveidošanas novērojumus, lai noteiktu kompresijas pakāpi un noteiktu atbilstošu ārstēšanu (novērošana vai dzemdes kakla dekompresijas operācija). Ārsts var ieteikt izvairīties no kontakta sporta vai citām lielas ietekmes aktivitātēm, kas var pasliktināt saspiešanu.
Dzīvot veselīgu dzīvi ar iedzimtiem augšējā kakla traucējumiem
Daudziem galvas un kakla augšdaļas stāvokļiem, kas attīstās pirms dzimšanas, ir izcili rezultāti, un daži neizraisa simptomus vai neietekmē jūsu dzīves kvalitāti. Regulāras tikšanās ar ārstu komandu palīdzēs pārliecināties, ka visas problēmas tiek savlaicīgi atklātas, dodot vislabākās iespējas gūt panākumus ārstēšanā.
Arnolda Šiāra malformācija. UCLA neiroķirurģijas vietne. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Pēdējo reizi atjaunināts 2016. gada 28. oktobrī. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Mugurkaula embrioloģija un ar to saistītās iedzimtas patoloģijas. Mugurkauls J. 2005. gads; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.
Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Atlantoaxial nestabilitāte. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-pārskats. Atjaunināts 2017. gada 2. februāris. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Os Odontoideum. Kolumbijas Universitātes Neiroloģiskās ķirurģijas departamenta vietne. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Ostermaier KK. Dauna sindroms: Pārvaldība. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Pēdējo reizi atjaunināts 2017. gada 21. martā. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Platybasia. UCLA neiroķirurģijas vietne. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Rubina M. Kraniocervikālie krustojuma traucējumi. Merck rokasgrāmatas vietne. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Syringomyelia. UCLA neiroķirurģijas vietne. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Tatco V, Desai PK, et al. Aizmugurējā atlanta arkas iedzimtas anomālijas. Radiopedija. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-pārskats. Atjaunināts 2017. gada 2. februāris. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
Weerakkody Y, Gaillard F, et al. Platybasia. Radiopedija. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Piekļuve 2017. gada 15. augustam.
