Nenormāli smadzeņu savienojumi, kas saistīti ar autismu
Izmeklētāji izmantoja jaunu smadzeņu attēlveidošanas tehnoloģijas veidu, lai sniegtu vizuālus pierādījumus, kas saista autismu ar traucētiem smadzeņu savienojumiem, ieskaitot nervu vadīšanas defektus.
Signāla vadīšanas problēma rodas no mielīna trūkumiem - taukainā, izolējošā pārklājuma, kas palīdz nervu šķiedrām vadīt signālus un veido smadzeņu balto vielu.
Pētnieki saka, ka ģenētiskie un šūnu pētījumi sniedza norādes, kas ieteica novirzes no tā, kā smadzeņu šūnas (neironi) savienojas viena ar otru, ietekmēt ASS attīstību.
Pētnieki izmantoja uzlabotas magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai attēlotu smadzenes 40 pacientiem (zīdaiņiem līdz 25 gadu vecumam) ar tuberkulozes sklerozes kompleksu un 29 vecumam atbilstošām, veselīgām kontrolēm.
Bumbuļu skleroze ir reta ģenētiska slimība, kas bieži saistīta ar kognitīvo un uzvedības deficītu, ieskaitot ASS apmēram 50 procentus laika.
"Pacientus ar tuberkulozes sklerozi var diagnosticēt pēc dzimšanas vai, iespējams, pirms dzimšanas sirds audzēju dēļ, kas ir redzami ultraskaņā, dodot mums iespēju agri saprast smadzeņu shēmas," skaidro MD Mustafa Sahins, Ph. D. no Bostonas Bērnu slimnīcas un pētījuma līdzautore.
"Mūsu galvenais mērķis ir izmantot attēlveidošanu zīdaiņa vecumā, lai atrastu, kuriem tuberkulozes sklerozes pacientiem ir augsts autisma risks, lai mēs varētu iejaukties agri. Tas var ietekmēt autismu arī pacientiem bez tuberozās sklerozes. ”
Komanda izmantoja salīdzinoši jaunu MRI tehniku, ko sauc par difūzijas tenzora attēlveidošanu, lai izsekotu nervu šķiedru ceļiem, mērot ūdens difūziju smadzenēs.
Pētnieki sekoja 40 pacientiem ar tuberkulozes sklerozi; 24 pacientiem bija klīniski nozīmīga attīstības aizkavēšanās vai intelekta traucējumi, bet 12 - ASS. ASS klīniski diagnosticēja bērnu neirologs un vairumā gadījumu Autisma diagnostikas novērošanas grafiks (ADOS).
Kopumā, salīdzinot ar kontrolgrupām, pacientiem ar bumbuļu sklerozi bija konstatējumi, kas atbilst baltās vielas (kuru daļēji veido mielīns) patoloģijām. Pacientiem ar gan tuberozo sklerozi, gan ar ASS bija gan nesakārtoti nervu ceļi, gan nervu vadīšanas problēmas.
Attēli parādīja, ka kontroles subjektu aksoni (nervi) organizētajos saišķos sekoja labi definētiem virzieniem, savukārt ASD pacientu aksoni mēdz neorientēties kopā kopējos virzienos.
Tuberkulozes sklerozes slimniekiem bez ASS bija tikai neliela dezorganizācija, salīdzinot ar kontrolgrupām.
"Šis pētījums parāda, ka mēs varam izmantot difūzijas tenora attēlveidošanu, lai atšķirtu bumbuļveida pacientus ar autismu no tiem, kuriem nav autisma," sacīja Sahins.
"Mūsu sasniegumi attēlveidošanā un attēlu analīzē ļauj mums identificēt un kvantitatīvi raksturot smadzeņu attīstības izmaiņas, kas nav viegli redzamas parastajā attēlveidošanā," sacīja Vārfīlds.
"Galu galā attēlveidošanai būs izšķiroša loma, nosakot, kas var gūt labumu no ārstēšanas, un redzot izmaiņas smadzenēs, reaģējot uz ārstēšanu."
Avots: Bērnu slimnīca Bostonā
