Genoma datu bāzes ID 18 citi autisma gēni
Pētnieki ir identificējuši 18 papildu gēnu variācijas, kas, šķiet, palielina autisma risku, liecina jaunākais pētījums no projekta Autism Speaks MSSNG, kas ir pasaulē lielākā autisma genoma sekvencēšanas programma.
Pētījums, kas publicēts žurnālā Dabas neirozinātne, kurā tika analizēti 5205 veseli genomi no ģimenēm, kuras skārusi autisms. Izlaistie burti MSSNG (izrunā “trūkstošie”) atspoguļo trūkstošo informāciju par autismu, ko pētniecības programma vēlas sniegt.
"Jāatzīmē, ka pēc desmit gadu intensīvas uzmanības mēs joprojām atrodam jaunus autisma gēnus, nemaz nerunājot par 18 no tiem," sacīja pētījuma līdzautors Mathew Pletcher, Ph.D., Autism Speaks viceprezidents genomisko atklājumu jautājumos. "Ar katru jaunu gēnu atklājumu mēs varam izskaidrot vairāk autisma gadījumu, katram no kuriem ir savs uzvedības efektu kopums un daudziem ar tiem saistītas medicīniskas problēmas."
Līdz šim pētījumos, izmantojot MSSNG genomisko datu bāzi, ir identificēta 61 ģenētiskā variācija, kas ietekmē autisma risku. Pētnieki ir saistījuši vairākas no šīm variācijām ar papildu medicīniskiem apstākļiem, kas bieži pavada autismu. Pletchers teica, ka mērķis ir "uzlabot personalizētu autisma ārstēšanu, padziļinot mūsu izpratni par stāvokļa daudzajiem apakštipiem".
Pētnieki atklāja, ka daudzi no 18 nesen identificētajiem autisma gēniem ietekmē nelielu bioloģisko ceļu apakškopu darbību smadzenēs. Visi šie ceļi ietekmē smadzeņu šūnu attīstību un saziņu savā starpā.
"Kopumā 80 procenti no 61 gēna variācijas, kas atklāti, izmantojot MSSNG, ietekmē bioķīmiskos ceļus, kuriem ir skaidrs potenciāls kā nākotnes zāļu mērķis," sacīja Pletchers.
Autisma pētnieki arvien vairāk prognozē, ka personalizētas, efektīvākas ārstēšanas metodes tiks izstrādātas, izprotot šos kopīgos smadzeņu ceļus un to, kā dažādas gēnu variācijas tos maina.
"Bezprecedenta MSSNG datu bāze ļauj pētīt daudzos" autismus ", kas veido autisma spektru," sacīja pētījuma vecākais pētnieks, Ph.D. Stīvens Šerers.
Piemēram, dažas no pētījumā konstatētajām ģenētiskajām izmaiņām notika ģimenēs ar vienu cilvēku, kuru smagi skāra autisms, un citus, kas atradās maigākā spektra galā, sacīja Šerers.
"Tas pastiprina ievērojamo neirodaudzveidību, kas saistīta ar šo sarežģīto stāvokli," viņš teica. “Turklāt MSSNG datu bāzes dziļums ļāva mums identificēt izturīgas personas, kurām ir ar autismu saistītas gēnu variācijas, neattīstot autismu. Mēs uzskatām, ka arī šī ir svarīga daļa no neiroloģiskās daudzveidības stāsta. ”
Atzinumi atklāj, kā visa genoma sekvencēšana var mūsdienās vadīt medicīnisko aprūpi. Piemēram, vismaz divas no dokumentā aprakstītajām ar autismu saistītajām gēnu izmaiņām bija saistītas ar paaugstinātu krampju risku. Cits bija saistīts ar paaugstinātu sirds defektu risku un vēl viens ar pieaugušo diabētu.
Rezultāti parāda, kā visa automa genoma sekvencēšana var sniegt papildu medicīnisko palīdzību personām, ģimenēm un viņu ārstiem, saka pētnieki.
Avots: Autisms runā
