Tēva vecums saistīts ar autismu, šizofrēnijas risku
Pētnieki ierosina, ka šī teorija var izraisīt 20 līdz 30 procentus autisma un šizofrēnijas gadījumu.
Zinātnieki apgalvo, ka gados vecākiem vīriešiem risks ir palielināts nejaušu mutāciju dēļ, kuru ar vecumu kļūst arvien vairāk. Pētījums ir pirmais, kas mēra sekas, kādas tās veidojas katru gadu.
Savukārt mātes vecums neietekmēja šo divu traucējumu risku.
Eksperti teica, ka secinājumi nav iemesls atteikties no tēva iegūšanas vēlākos gados, taču tie var zināmā mērā ietekmēt reproduktīvos lēmumus.
Kopējais risks vīrietim vecumā no 40 gadiem ir maksimums aptuveni 2 procenti, un ir arī citi nezināmi bioloģiskie faktori.
Pētījums iebilst pret vispārpieņemto teoriju, ka mātes vecums ir vissvarīgākais faktors bērna izredžu attīstībai. Hromosomu patoloģiju, piemēram, Dauna sindroma, risks palielinās līdz ar mātes vecumu.
Tomēr, runājot par noteiktām sarežģītām attīstības un psihiatriskām problēmām, visaugstākais ģenētiskais risks sākas spermā, nevis olšūnā, atklāja pētnieki.
Arī iepriekšējie pētījumi to ir stingri ieteikuši, tostarp aprīlī publicētā analīze, kas parādīja, ka šis risks bija lielāks 35 gadu vecumā nekā 25 gadu vecums un lēnām palielinājās līdz ar vecumu. Pirmo reizi šajā jaunajā pētījumā tiek aprēķināts, cik daudz tas katru gadu uzkrājas.
Zinātnieki atklāja, ka 20 gadus veca tēva vidējam bērnam bija 25 nejaušas mutācijas, kuras varēja izsekot tēva ģenētikai. Šis skaitlis nepārtraukti pieauga par divām mutācijām gadā, sasniedzot 65 mutācijas 40 gadus vecu vīriešu pēcnācējiem.
No mātes puses vidējais mutāciju skaits bija 15 neatkarīgi no vecuma, atklāts pētījumā.
"Šis pētījums sniedz dažus no pirmajiem drošajiem zinātniskajiem pierādījumiem par patiesu stāvokļa (autisma) pieaugumu," sacīja Jeila Medicīnas skolas Bērnu pētījumu centra direktors Dr. Freds R. Volkmars, kurš nebija iesaistīts pētījumu. "Tas ir ārkārtīgi labi izdarīts, un izlase ir rūpīgi aprakstīta."
Pētījumā, kuru vadīja Islandes firma Decode Genetics, tika analizēts ģenētiskais materiāls, kas ņemts no 78 vecāku un bērnu trijotnes asins paraugiem.
Tas koncentrējās uz ģimenēm, kurās vecākiem, kuriem nebija garīgu traucējumu, bija bērns, kuram attīstījās autisms vai šizofrēnija. Šī metode ļāva pētniekiem izolēt pavisam jaunas mutācijas (de novo mutācijas) bērna gēnos, kuras netika atrastas vecākiem.
Lielākajai daļai cilvēku tādas ir de novo mutācijas, kas spontāni parādās koncepcijas laikā vai tās tuvumā, un lielākā daļa ir nekaitīgas. Bet pētījumi liecina, ka ir vairākas šādas izmaiņas, kas var dramatiski palielināt autisma un, iespējams, šizofrēnijas risku - un jo vairāk bērnam ir, jo lielāka iespēja, ka viņš vai viņa attīstīs smagus traucējumus.
"Tas ir absolūti satriecoši, ka tēva vecums ir saistīts ar visu šo papildu risku, ņemot vērā vides faktoru iespējamību un iedzīvotāju daudzveidību," teica Dr Kari Stefansson, Decode izpilddirektors un pētījuma vecākais autors. "Un tas ir satriecoši, ka tik maz veicina mātes vecums."
Tēva vecums pats par sevi noteikti nepaskaidro kopējo diagnožu pieaugumu. Kopš 1980. gada 40 gadu un vecāku tēvu dzimstība ir palielinājusies par vairāk nekā 30 procentiem, bet diagnozes līmenis ir pieaudzis desmitkārtīgi - līdz vienam no 88 astoņgadīgiem bērniem.
Un nav skaidrs, vai šizofrēnijas līmenis šajā laikā vispār ir pieaudzis.
Daži eksperti teica, ka šāda veida mutācijas var izraisīt 20 līdz 30 procentus autisma un, iespējams, šizofrēnijas gadījumu. Pārējais, iespējams, ir iedzimtas ģenētiskās noslieces un vides faktoru rezultāts, kas joprojām ir dažādu pētījumu uzmanības centrā.
"Jums būs puiši, kuri to apskatīs un teiks:" Ak, nē, jūs domājat, ka man ir jābūt visiem maniem bērniem, kad es esmu 20 gadus veca un stulba? "" Teica Evans E. Eihlers, genoma zinātņu profesors Vašingtonas universitāte Sietlā.
- Nu, protams, ne. Jums jāsaprot, ka lielākajai daļai šo mutāciju nav nekādu seku un ka ir tonnas puišu vecumā no 50 gadiem, kuriem ir veseli bērni. ”
Avots: Daba
