Gēnu tīkls, kas iesaistīts autismā, ADHD, šizofrēnijā
Pētnieki ir atklājuši vairākus autismā iesaistītus gēnu tīklus. Tika konstatēts, ka viens ietekmē arī dažus pacientus ar uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD) un šizofrēniju - palielinot iespēju, ka visus trīs neiroloģiskos traucējumus var ārstēt līdzīgi.
"Neiroloģiskās attīstības traucējumi ir ārkārtīgi neviendabīgi gan klīniski, gan ģenētiski," sacīja pētījuma vadītājs Hakons Hakonarsons, MD, Ph.D., Filadelfijas Bērnu slimnīcas (CHOP) Lietišķās genomikas centra direktors.
"Tomēr kopējie bioloģiskie modeļi, kurus mēs atrodam dažādās slimību kategorijās, skaidri norāda, ka koncentrēšanās uz pamata molekulārajiem defektiem var mūs tuvināt terapiju izstrādei."
Pētījumu rezultāti, kuru pamatā ir liela tūkstošiem pacientu DNS analīze, kādu dienu var dot jaunus mērķus autisma zālēm.
Pētījums, kas publicētsDabas komunikācijas, iegūst no gēnu datiem no CHOP genoma centra, kā arī no Autisma genoma projekta un AGRE konsorcija, kas ir organizācijas Autism Speaks daļa.
Pētījums ir visa genoma asociācijas pētījums, kurā salīdzināja vairāk nekā 6700 pacientus ar autisma spektra traucējumiem (ASS) ar vairāk nekā 12 500 kontroles subjektiem. Tas bija viens no lielākajiem autisma eksemplāru skaita variāciju (CNV) pētījumiem, kāds jebkad veikts. CNV ir DNS sekvenču dzēšana vai dublēšanās.
Pētnieki iepriekš ziņoja, ka 10 procentiem vai vairāk ADHD pacientu CNV ir gēnos, kas atrodas gar glutamāta receptoru metabotropo (GRM) ceļu, savukārt citos pētījumos ir konstatēti GRM gēnu defekti arī šizofrēnijā.
Pamatojoties uz viņu secinājumiem, Hakonarsons plāno klīnisku pētījumu ar izvēlētiem ADHD pacientiem ar zālēm, kas aktivizē GRM ceļu.
"Ja zāles, kas ietekmē šo ceļu, izrādīsies veiksmīgas šajā pacientu ar ADHD apakškopā, pēc tam mēs varam pārbaudīt šīs zāles autisma slimniekiem ar līdzīgiem gēnu variantiem," viņš teica.
ASS un citos sarežģītos neiroloģiskās attīstības traucējumos parastajiem gēnu variantiem bieži ir ļoti maza individuāla ietekme, savukārt ļoti retiem gēnu variantiem ir spēcīgāka ietekme.
"Lai arī mūsu pašu pētījums bija liels, tas uztver tikai aptuveni 20 procentus gēnu, kas izraisa ASS," sacīja Hakonarsons, kurš piebilda, ka ir vajadzīgi vēl lielāki pētījumi, lai turpinātu autisma ģenētisko pamatu.
"Tomēr spēcīgi dati par dzīvniekiem atbalsta svarīgu lomu glutamāta receptoru ceļā sociāli traucētu cilvēku uzvedībā, modelējot ASS. Tā kā GRM ceļš, šķiet, ir galvenais trīs slimību - autisma, ADHD un šizofrēnijas - virzītājspēks, ir pārliecinošs pamatojums, lai pētītu ārstēšanas stratēģijas, kas vērstas uz šo ceļu. "
Avots: Filadelfijas bērnu slimnīca
