Jauni gēni ir atbildīgi par Alcheimera slimību

Pētnieki ziņo par vairāku jaunu gēnu identificēšanu, kas ir atbildīgi par Alcheimera slimību (AD). Atklājums ir svarīgs, jo gēni ietver tos, kas izraisa funkcionālas un strukturālas izmaiņas smadzenēs un paaugstinātu AD olbaltumvielu līmeni cerebrospinālajā šķidrumā (CSF).

Izmeklētāji uzskata, ka nesen identificētie gēni var radīt jaunus un labākus mērķus nākamajiem medikamentiem, lai novērstu vai samazinātu kognitīvo traucējumu attīstību.

Pētījums, kas atrasts Alcheimera un demences žurnāls, bija unikāls, jo pētnieki koncentrējās uz atsevišķām grupām, kas demonstrēja dažādus kognitīvos traucējumus. Īpašās grupas svārstījās pa kognitīvo spektru, sākot no normālas kognitīvās darbības vai kontroles, līdz viegliem kognitīvo traucējumu (MCI) un pēc tam AD gadījumiem.

Šī pieeja atšķīrās no tipiskā pētījuma modeļa, kurā visas šādas personas apvieno vienā grupā vai koncentrējas tikai uz kognitīvi veselām personām. Izteikti šī pieeja ļāva pētniekiem noteikt vairākas jaunas ģenētiskās asociācijas vairākās apakšgrupās.

Pēc pētnieku domām, šīs asociācijas nav acīmredzamas, salīdzinot AD gadījumus ar kontrolēm vai AD gadījumos, kas liek domāt, ka šie signāli ir procesu pamatā pirms AD sākuma.

Šie gēni kā tāds var būt pievilcīgāki narkotiku izstrādes mērķi, jo arvien vairāk tiek atzīts, ka efektīvas zāles būs tās, kuras cilvēkiem piešķir pirms vai neilgi pēc kognitīvo traucējumu attīstības.

Pētnieki pārbaudīja saistību starp ar AD saistītiem smadzeņu MRI rādītājiem, loģiskās atmiņas testa rādītājiem un divu AD olbaltumvielu (amiloid-beta un tau) CSF līmeni ar vairākiem miljoniem ģenētisko marķieru (sauktu par SNP) visā genomā, izvēloties 1189 dalībniekus no Alcheimera slimības neiro attēlveidošanas iniciatīvas (ADNI) pētījumu.

Tad viņi pārbaudīja visaugstāk novērtēto saistīto SNP un gēnu bioloģisko nozīmi, izmantojot vairākas datu kopas, kas satur informāciju par gēnu ekspresiju smadzeņu daļās, kuras visvairāk skārusi AD.

Divi no visa pētījuma nozīmīgajiem gēniem, kas identificēti normālas kognitīvās funkcionēšanas grupā, SRRM4 un MTUS1, ir iesaistīti neironu signalizācijā, attīstībā un zaudējumos. Cits šajā grupā identificētais gēns GRIN2B kodē receptora apakšvienību, kurai ir loma neironu un atmiņas noturībā.

"Mūsu atklājumi sniedz svarīgu ieskatu par bioloģiskajiem mehānismiem, kas izraisa Alcheimera slimību, īpaši slimības stadijās pirms simptomu rašanās," saka Lindsay A. Farrer, Ph.D., izcilais ģenētikas profesors un Bostonas universitātes Biomedicīniskās ģenētikas nodaļas vadītājs Medicīnas skola un pētījuma galvenā pētniece. ”

Mūsu identificētie jaunie gēni var būt potenciāls mērķis jaunu ārstēšanas metožu izstrādei, kas varētu aizkavēt vai pat novērst šīs mānīgās slimības simptomu parādīšanos. "

Avots: Bostonas Universitātes Medicīnas skola / EurekAlert