Jauna psihisko slimību gēnu karte
Starptautiska pētnieku grupa ir sadarbojusies, lai identificētu gēnus, kas vai nu aizsargā, vai arī pakļauj smadzeņu izturību pret dažādām garīgām slimībām un Alcheimera slimību.
UCLA uzsāktā partnerība ir lielākais cilvēka gēnu pētījums, kas attiecas uz garīgo veselību. Papildus gēnu noteikšanai, kas ietekmē garīgo veselību, pētnieki atklāja jaunus gēnus, kas var izskaidrot individuālas atšķirības smadzeņu lielumā un inteliģencē.
Pētījums ir publicēts iepriekšējā tiešsaistes izdevumā Dabas ģenētika.
"Šajā pētījumā mēs meklējām divas lietas," sacīja vecākais autors Pols Thompsons, Ph.D., UCLA neiroloģijas profesors.
“Mēs meklējām gēnus, kas palielina jūsu risku saslimt ar vienu slimību, kuru var pārmantot jūsu bērni. Mēs arī meklējām faktorus, kas izraisa audu atrofiju un samazina smadzeņu lielumu, kas ir bioloģisks marķieris iedzimtiem traucējumiem, piemēram, šizofrēnijai, bipolāriem traucējumiem, depresijai, Alcheimera slimībai un demencei. "
Pirms trim gadiem Thompsona laboratorija sadarbojās ar ģenētiķiem Dr. Niks Martins un Mārgareta Raita Kvīnslendas Medicīnas pētījumu institūtā Brisbenā, Austrālijā; un ar ģenētiķi Dr. Barbaru Franki no Radboud Universitātes Nijmegen medicīnas centra Nīderlandē.
Sadarbības rezultātā tika izveidots projekts ENIGMA (Neiro attēlveidošanas ģenētikas uzlabošana, izmantojot meta-analīzi), iniciatīva pieņemt darbā smadzeņu attēlveidošanas laboratorijas visā pasaulē, lai apkopotu viņu smadzeņu skenēšanas un genomikas datus.
"Mūsu individuālie centri nevarēja pārskatīt pietiekami daudz smadzeņu skenēšanas, lai iegūtu galīgus rezultātus," sacīja Tompsons, kurš ir arī psihiatrijas profesors Semelas neirozinātņu un cilvēku uzvedības institūtā UCLA.
"Kopīgojot datus ar Project ENIGMA, mēs izveidojām pietiekami lielu paraugu, lai atklātu skaidrus ģenētisko variāciju modeļus un parādītu, kā šīs izmaiņas fiziski maina smadzenes."
Iepriekš neirozinātnieki pārbaudīja to cilvēku genomus, kuri cieš no konkrētas smadzeņu slimības, un ķemmēja viņu DNS, lai atklātu kopīgu variantu.
Šajā pētījumā Project ENIGMA pētnieki izmēra smadzeņu un to atmiņas centru lielumu tūkstošiem MRI attēlu no 21 151 veseliem cilvēkiem, vienlaikus pārbaudot viņu DNS.
"Iepriekšējie pētījumi ir atklājuši parasto slimību riska gēnus, taču ne vienmēr tiek saprasts, kā šie gēni ietekmē smadzenes," paskaidroja Tompsons."Tas mūsu komandai lika pārbaudīt smadzeņu skenēšanu visā pasaulē, lai atrastu gēnus, kas tieši kaitē vai aizsargā smadzenes."
Pētījumā projekta ENIGMA pētnieki izpētīja, vai kādas ģenētiskās variācijas korelē ar smadzeņu lielumu. Zinātnieki koncentrējās uz gēnu variantiem, kas veselam cilvēkam iztukšo smadzeņu audus ārpus normas.
Lielais projekta apjoms ļāva komandai atklāt jaunus ģenētiskos variantus cilvēkiem, kuriem ir lielākas smadzenes, kā arī atšķirības reģionos, kas ir kritiski svarīgi mācībām un atmiņai.
Kad zinātnieki novērsa to cilvēku DNS, kuru attēlos bija redzamas mazākas smadzenes, viņi atrada konsekventu saistību starp smalkām izmaiņām ģenētiskajā kodā un samazinātajiem atmiņas centriem.
Turklāt tie paši gēni vienādi ietekmēja smadzenes cilvēkiem dažādās Austrālijas, Ziemeļamerikas un Eiropas populācijās, kas liecina par jauniem molekulāriem mērķiem zāļu izstrādē.
"Miljoniem cilvēku ir DNS variācijas, kas palīdz palielināt vai pazemināt viņu smadzeņu uzņēmību pret plašu slimību klāstu," sacīja Tompsons.
“Kad mēs esam identificējuši gēnu, mēs varam to mērķēt ar zālēm, lai samazinātu slimību risku. Cilvēki var arī veikt profilaktiskus pasākumus, izmantojot fizisko slodzi, diētu un garīgo stimulāciju, lai izdzēstu sliktā gēna sekas. ”
Intriģējošā vērpjot, projekta ENIGMA pētnieki atklāja arī gēnus, kas izskaidro inteliģences individuālās atšķirības. Viņi atklāja, ka gēna variants, ko sauc par HMGA2, ietekmē smadzeņu lielumu, kā arī cilvēka intelektu.
DNS sastāv no četrām bāzēm: A, C, T un G. Cilvēkiem, kuru gēns HMGA2 šajā gēna vietā bija burts “C”, nevis “T”, bija ar lielākām smadzenēm un standartizētu IQ testu vērtējums bija augstāks.
"Tas ir patiešām aizraujošs atklājums: ka viena burtu maiņa noved pie lielākām smadzenēm," sacīja Tompsons. "Mēs atradām diezgan nepārprotamus pierādījumus, kas apstiprina ģenētisko saikni ar smadzeņu darbību un inteliģenci. Pirmo reizi mums ir ūdensnecaurlaidīgi pierādījumi par to, kā šie gēni ietekmē smadzenes. Tas mums sniedz jaunus potenciālos jautājumus par to ietekmes starpniecību. ”
Pētnieki nākamreiz meklēs gēnus, kas ietekmē smadzeņu vadu vadīšanu - šis jautājums ir galvenais Alcheimera, autisma un šizofrēnijas attīstībai.
Avots: UCLA
