Smadzeņu anomālija, kas saistīta ar psihiskiem traucējumiem
Jauns pētījums ar pelēm parāda, ka olbaltumvielu, ko sauc par MeCP2, zudums noteiktā smadzeņu inhibējošo neironu grupā rada gandrīz visas pazīmes, kas saistītas ar Rett sindromu.
Zīdaiņi (galvenokārt meitenes), kas dzimuši ar Reta sindromu, sākumā var šķist normāli, bet garīgā un motoriskā attīstība palēninās vai apstājas no trīs mēnešu līdz trīs gadu vecumam. Tas var ietvert runas zudumu, mācīšanās grūtības, līdzsvaru un staigāšanas problēmas. Daži simptomi atdarina autisma simptomus.
Inhibējošie (gamma-amino-sviestskābe [GABA] -ergiskie) neironi veido tikai 15 līdz 20 procentus no kopējā smadzeņu neironu skaita. Tomēr, zaudējot MeCP2, tiek samazināts neirotransmitera GABA ražošanai nepieciešamo enzīmu skaits un, savukārt, šī neirotransmitera līmenis tiek samazināts par 30 līdz 40 procentiem, kas ievērojami maina neironu komunikāciju.
Iepriekšējie pētījumi ir parādījuši, ka dažiem enzīmu ekspresija dažiem pacientiem ar autismu, šizofrēniju un bipolāriem traucējumiem ir zemāka, sacīja Dr. Hsiao-Tuan Chao, MD / Ph.D. pēcdoktorante.
"Tas mums daudz stāsta par to, kas notiek smadzenēs cilvēkiem ar Reta sindromu, autismu vai pat šizofrēniju," sacīja Čao.
Chao atklāja, izstrādājot peles modeli, kas ļāva zinātniekiem MeCP2 noņemt tikai no GABAergic neironiem.
"Šis pētījums mums mācīja, ka GABAergisko neironu signāla maiņa ir pietiekama, lai radītu autisma un citu neiropsihiatrisko traucējumu pazīmes," sacīja Dr. Huda Zoghbi, Howard Hughes Medicīnas institūta pētnieks un Džana un Dana Dankana Neiroloģisko pētījumu institūta direktors. Teksasas bērnu slimnīcā.
Chao, Zoghbi laboratorijas doktorants, piebilda: "Mēs veicām šo pētījumu, domājot, ka varbūt viss, ko mēs redzētu, ir daži Rett sindroma simptomi."
"Pārsteidzoši, mēs redzējām, ka MeCP2 noņemšana tikai no GABAergiskiem neironiem reproducēja gandrīz visas Rett sindroma pazīmes, ieskaitot kognitīvos deficītus, elpošanas grūtības, kompulsīvu uzvedību un atkārtotas stereotipiskas kustības. Pētījums mums saka, ka MeCP2 ir galvenais proteīns šo neironu darbībai. ”
Pēc tam, kad zinātnieki saprata, ka galvenais faktors ir GABAergiskie neironi, viņi vēlējās uzzināt, kā trūkstošais MeCP2 ietekmēja šo neironu darbību. Tieši tad Hao izdomāja, ka zaudējot MeCP2, GABAergiskie neironi atbrīvoja mazāk GABA.
“Bērns piedzimst vesels. Viņa sāk augt un pēc tam sāk zaudēt attīstības posmus. Saziņa starp neironiem ir traucēta, daļēji pateicoties samazinātiem signāliem no GABAergiskiem neironiem. ”
Šis pētījums ir publicēts pašreizējā žurnāla Nature numurā.
Avots: Baylor Medicīnas koledža
