Izpratne par šizofrēnijas sarežģīto ģenētiku

Es jau sen esmu skeptisks par centieniem atrast vienu gēnu vai gēnu mutāciju, kas attiecas uz kādu konkrētu garīgu slimību. Pēc gadu desmitiem ilga šāda pētījuma mēs, šķiet, neesam tuvāk šādu gēnu vai gēnu mutāciju atrašanai. Tas ir neapmierinošs darbs.

Kā es rakstīju pirms pieciem gadiem, šizofrēnijas gēni un gēnu mutācijas, šķiet, patiešām nepalīdz mums izprast šī traucējuma cēloņus. Tomēr viņi ir ārkārtīgi veiksmīgi parādījuši, cik neticami sarežģīti ir tādi traucējumi kā šizofrēnija.

Jauns pētījums publicēts Daba sniedz papildu pierādījumus šai sarežģītībai. Daudzu gēnu un gēnu mutāciju kombinētā ietekme ir saistīta ar šizofrēniju.

Saruna Annabel Bligh ir stāsts:

Daudzi pētījumi ir parādījuši, ka šizofrēnija notiek ģimenēs, un tāpēc gēni neapšaubāmi ir faktors. Desmitdaļai cilvēku ar šizofrēniju ir vecāki ar šo slimību. Bet, neskatoties uz lielo pārmantojamību, lielai daļai cilvēku ar šizofrēniju šī slimība nav bijusi ģimenes anamnēzē.

Lai gan populārs šizofrēnijas gēna meklēšana nav izrādījusies auglīga. Šis pētījums atklāj, kā ģenētikai ir nozīme gadījumos, kas nav mantoti.

Jaunais pētījums tika veikts ar asins DNS, kas ņemts no gandrīz 7000 bulgāru un zviedru, pārbaudot tos, kuriem diagnosticēta šizofrēnija, un salīdzinot tos ar citiem bez traucējumiem.

Zinātnieki varēja precīzi noteikt gēnu mutāciju vietas un identificēt modeļus, kas atklāj norādes par šizofrēnijas pamatā esošo bioloģiju. Tā vietā, lai atrastu tikai dažus “kļūdainus” gēnus, abi pētījumi nosaka, ka šizofrēnijas ģenētiskais pamats ir ārkārtīgi sarežģīts. Dati apstiprina, ka tas ir ļoti liels skaits retu ģenētisku mutāciju, kas veicina traucējumu rašanās risku.

Šajā jaunākajā pētījumā atrastās gēnu mutācijas veido tikai 5 procentus šizofrēnijas gadījumu - atstājot milzīgus 95 procentus cilvēku ar šizofrēniju bez atbildēm. Šis jaunais pētījums atbilst iepriekšējiem šizofrēnijas ģenētikas pētījumiem - mutācijas veido tikai nelielu daļu no cietušajiem.

Šizofrēnija ir nopietna garīga slimība, kas skar tikai nelielu daļu cilvēku ar garīgām slimībām - mazāk nekā 1 procentu iedzīvotāju. Labi zināmie simptomi ir pastāvīgas halucinācijas un maldi. Cilvēki ar šizofrēniju lielāko daļu savas pieaugušās dzīves mēdz ciest no traucējumiem, parasti tie sākas divdesmitajos gados. Medikamenti un terapija parasti palīdz šizofrēnijas slimniekiem, taču bieži cilvēki cieš no pastāvīgiem simptomiem visā dzīves laikā.

Labā ziņa ir tā, ka, progresējot tehnoloģiskajiem uzlabojumiem, attīstās arī mūsu spēja ātri analizēt milzīgo datu analīzes apjomu, kas nepieciešams, lai atrastu attiecības starp gēniem un gēnu mutācijām. Mēs tagad rakāmies dziļāk savā DNS nekā jebkad agrāk - uzlabojot mūsu izpratni par šizofrēnijas ģenētisko pamatu.

Es nekad neesmu bijusi pārliecināta, ka ģenētika par šizofrēniju izskaidro tik daudz, kā uzskata daži pētnieki. Esmu pārliecināts, ka tā ir daļa no sarežģītās šizofrēnijas mīklas, taču jebkurš ar ģenētiku saistīts risinājums nebūs nozīmīgs risinājums lielākajai daļai cilvēku ar šo traucējumu.