Nākotnes smadzeņu pētījumu braucieni par panākumiem ģenētikā
Nesenie sasniegumi ģenētikas jomā ir devuši būtisku impulsu arī smadzeņu pētījumiem. Faktiski, tieši pēc cilvēka genoma pirmās melnraksta secības, neirogenētikas lauks strauji palielinājās, saka nozares līderi no Bailoras Medicīnas koledžas un Emorijas Universitātes Medicīnas skolas.
"Mūsdienās lielu skaitu bērnu un pieaugušo neiroloģisko traucējumu var diagnosticēt, veicot vienkāršu perifēro asiņu DNS testu," raksta autori žurnālā publicētajā pārskatā Neirons. Turklāt tagad ģimenēm tiek nodrošinātas iespējas iegūt vēl vienu bērnu ar tādu pašu traucējumu.
Autori saka, ka ieguldījumi pētniecībā jau ir atgriezušies ne tikai šo traucējumu diagnostikā un zināšanās, bet arī cerībā uz ģimenēm, kuras skārušas slimības.
Tomēr lauks jau bija sagatavots pacelšanās procesam, saka Dr. Huda Y. Zoghbi, BCM molekulārās un cilvēka ģenētikas, pediatrijas, neirozinātnes un neiroloģijas profesors un Dr. Stephen T. Warren, cilvēka ģenētikas, pediatrijas un bioķīmija Emory.
Jauni pētījumi varēja balstīties uz deviņdesmito gadu darbu, kas ietvēra kritisko gēnu atrašanu, tostarp Duchenne muskuļu distrofiju, Charcot-Marie Tooth un trauslo X, piebilda pētnieki.
"[R] sindroma gēna izlonēšana (veikta Zoghbi laboratorijā) 1999. gadā nebūtu bijusi iespējama, ja pirms tā nebūtu bijuši intensīvi X hromosomas kartēšanas un sekvencēšanas centieni", sacīja autori.
"Lai gan neapšaubāmi potenciālo terapiju attīstības temps ir bijis salīdzinoši lēns, salīdzinot ar slimības gēnu atklāšanas ātrumu, mums nevajadzētu par zemu novērtēt lielos ieguvumus slimību profilakses ģimenēm, izmantojot pirmsdzemdību diagnozi, un fundamentālās neirobioloģijas ieguvumus no neiroloģisko slimību patoģenēzes pētījumiem. traucējumi. ”
Lai gan liels uzsvars tiek likts uz cilvēka genomu, ir gūti panākumi arī modeļu sistēmu izstrādē, iezīmējot ceļu uz turpmāko ārstēšanu, pamatojoties uz jaunām neirobioloģijas zināšanām.
Tā kā cilvēku testēšana balstās uz šādiem pētījumiem, autori atzīmē, ka stabila infrastruktūra ir jāveido, balstoties uz akadēmisko pētījumu, privāto institūciju, valdības, fondu un farmācijas nozares partnerattiecībām.
Viņi uzskata, ka neiroģenētikas nākotni uzlabos šādi principi: Pirmkārt, būs jāiegulda pētījumos, kuru rezultātā labāk izprast normālu smadzeņu attīstību, jo tas palīdzēs ārstēt traucējumus, kas skar bērnus, kā arī pieaugušos un novecojošās smadzenes.
Pēc tam rūpīgi jāizpēta epigenetika (un kā tā regulē slimības attīstību), palielinot izpratni par to, kā tās ietekme pakļauj slimību. Visbeidzot, jāatzīst, ka cilvēka smadzeņu plastika un elastība palīdzēs plānot ārstēšanas nākotni.
"Atzinumi, ka vairāki traucējumi, tostarp dažas no postošākajām attīstības un deģeneratīvajām slimībām, ir atgriezeniski peles modeļos, dod cerību, ka, atklājot veidus, kā novērst vai nomākt slimības, var apturēt vai pat novērst dažus no visnopietnākajiem neiroloģiskajiem un psihiskajiem traucējumiem," saka autori.
Avots: Baylor Medicīnas koledža
