Trauslais X izraisa pārāk daudz pļāpāšanas smadzeņu šūnās

Trauslā X sindroms ir visbiežāk iedzimta garīgās atpalicības forma. Tas, šķiet, pārveido dažas smadzeņu šūnas pļāpāšanas kastēs, saka zinātnieki Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolā Sentluisā.

Visas šīs papildu pļāpāšanas smadzeņu šūnām ir grūtāk identificēt svarīgos signālus un reaģēt uz tiem. Tas noved pie uzmanības problēmām, līdzīgām tām, kas sastopamas autismā. Faktiski trīsdesmit procenti trauslo X pacientu ir autisti.

Trauslā X simptomi ir garīga atpalicība, hiperaktivitāte, epilepsija, impulsīva uzvedība, kā arī aizkavēšanās runā un staigāšanā. Šis traucējums ietekmē arī anatomiju, izraisot neparasti lielas galvas, plakanas kājas, lielu ķermeņa izmēru un atšķirīgas sejas īpašības.

"Mēs precīzi nezinām, kā informācija tiek kodēta smadzenēs, taču mēs pieņemam, ka daži signāli ir svarīgi, bet citi ir troksnis," saka vecākais autors Vitālijs Klačko, PhD, šūnu bioloģijas un fizioloģijas docents.

"Mūsu teorētiskais modelis liek domāt, ka atklātās izmaiņas smadzeņu šūnām var padarīt daudz grūtāku atšķirt svarīgos signālus no trokšņa."

Trauslo X izraisa mutācijas, ko sauc par gēnu Fmr1. Šis gēns atrodas X hromosomā, vienā no divām dzimuma hromosomām. Mātītēm ir divas šīs hromosomas kopijas, savukārt vīriešiem ir tikai viena. Tāpēc trauslā X sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem, un vīriešiem tā ietekme parasti ir smagāka.

Zinātnieki izdzēsa Fmr1 gēnu pirms vairākiem gadiem pelēm, lai izveidotu trauslā X modeli. Bez šī gēna pelēm bija sociāls un uzvedības deficīts, kas līdzīgs tam, kāds novērojams cilvēka trauslajā X.

Parasti smadzeņu signāli pārvietojas kā elektriskās enerģijas pieplūdums. Šie pārspriegumi ilgst tikai niecīgas sekundes daļas. Šī darbība izraisa īsu neirotransmiteru atbrīvošanu īsā spraugā starp nervu šūnām.

"Aksoni izlaiž daudz vairāk neirotransmiteru nekā vajadzētu, un mēs domājam, ka tas mulsina sistēmu un pārslogo shēmas," skaidro Klačko. "Tas var arī radīt problēmas ar to, ka smadzeņu šūnas savus resursus izmanto daudz ātrāk nekā parasti."

Kad pētnieki injicēja sintētisku gēna kopiju (ko sauc par FMRP) peles modeļu smadzeņu šūnās, tā ātri atjaunoja elektriskos pārspriegumus normālā garumā.

Pētnieki turpina pētīt FMRP. Viņi cer uzzināt vairāk par to, kā informācija tiek kodēta un apstrādāta atsevišķu smadzeņu šūnu līmenī. Pēc pētnieku domām, izprotot šīs kļūdainās signalizācijas sekas, būs svarīgi attīstīt trausla X un autisma veiksmīgu ārstēšanu.

Pētījums tiek publicēts žurnālā Neirons.

Avots: Vašingtonas Universitātes Medicīnas skola