Milzīgs genoma pētījums identificē vairāk nekā 100 ar šizofrēniju saistītus gēnus
Lielākajā genoma pētījumā, kas jebkad veikts par jebkādiem psihiskiem traucējumiem, starptautiska pētnieku komanda identificēja vairāk nekā 100 gēnu, kas saistīti ar šizofrēnijas attīstību. Atzinumi, kas tiešsaistē publicēti žurnālā Daba, varētu izraisīt jaunas pieejas slimības ārstēšanā, kas vairāk nekā 60 gadu laikā ir maz uzlabojusi zāļu attīstību.
Pašreizējās šizofrēnijas zāles ārstē tikai vienu no traucējuma simptomiem (psihozi) un nepalīdz mazināt postošos kognitīvos simptomus. Daļēji ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, jo slimības pamatā esošie bioloģiskie mehānismi nav labi izprotami.
Šizofrēnijas izpēte ir koncentrēta uz gēniem, jo traucējumi ir ļoti pārmantojami. Iepriekšējie pētījumi ir parādījuši slimības sarežģītību (to potenciāli var izraisīt daudzu gēnu kopīgā ietekme), un aptuveni divi desmiti genomisko reģionu ir saistīti ar traucējumiem. Jaunais pētījums apstiprina šos iepriekšējos atklājumus un vēl vairāk atklāj šizofrēnijas ģenētisko pamatu un tās pamatā esošo bioloģiju.
"Pētot genomu, mēs labāk apgūstam ģenētiskās variācijas, kas cilvēkus padara neaizsargātus pret psihiatriskām slimībām," sacīja Nacionālās garīgās veselības institūta direktors Tomass Inels.
"Izmantojot genoma tehnoloģiju brīnumus, mēs esam periodā, kurā mēs pirmo reizi sākam saprast daudzus dalībniekus molekulārā un šūnu līmenī."
Genoma mēroga asociācijas pētījumā (GWAS) pētnieki analizēja vairāk nekā 80 000 ģenētiskos paraugus no šizofrēnijas pacientiem un veseliem brīvprātīgajiem un atrada 108 specifiskas vietas cilvēka genomā, kas saistītas ar šizofrēnijas risku. Astoņdesmit trīs no šīm lokozēm (specifiskas gēnu atrašanās vietas) iepriekš nebija saistītas ar traucējumiem.
"Tikai dažu īsu gadu laikā, analizējot desmitiem tūkstošu paraugu, mūsu konsorcijs ir pārcēlies no tikai dažu lokizāciju noteikšanas, kas saistītas ar šizofrēniju, uz tik daudz, lai atrastu tik daudz, ka mēs varam redzēt to modeļus," sacīja pirmais autors Stefans Ripke, zinātnieks Broad's Stenlija psihiatrisko pētījumu centrā.
"Mēs varam tos grupēt identificējamos ceļos - kuri gēni, kā zināms, darbojas kopā, lai veiktu noteiktas funkcijas smadzenēs. Tas mums palīdz izprast šizofrēnijas bioloģiju. ”
Pārsvarā pētījums norāda uz smadzeņu audos izteiktiem gēniem. Pētnieki arī atrada mazāku skaitu šizofrēnijas gēnu, kas ir aktīvi imūnsistēmā - atklājums, kas piedāvā atbalstu iepriekš izvirzītai saiknei starp šizofrēniju un imunoloģiskajiem procesiem.
Pētījumā arī tika atklāta saikne starp šizofrēniju un genoma reģionu, kurā atrodas gēns, kas pazīstams kā DRD2. Šis gēns ražo dopamīna receptoru, uz kuru attiecas visi apstiprinātie šizofrēnijas medikamenti. Šis atklājums liecina, ka jaunās gēnu atrašanās vietas var kļūt arī par terapeitiskiem mērķiem.
"Fakts, ka mums izdevās atklāt ģenētiskos riska faktorus tik lielā mērogā, liecina, ka šizofrēniju var novērst, izmantojot tās pašas pieejas, kas jau ir pārveidojušas mūsu izpratni par citām slimībām," sacīja raksta vecākais autors Maikls O'Donovans, direktora vietnieks Maikls O'Donovans. Kārdifas Universitātes Medicīnas skolas MRC Neiropsihiatriskās ģenētikas un genomikas centra vadītāja. ‘
Jauno atklājumu bagātība ir potenciāls, lai sāktu jaunu šizofrēnijas ārstēšanas veidu izstrādi, kas ir apstājies pēdējos 60 gadus. ”
Avots: Hārvardas universitāte
