Jauna slimība var atklāt signālu cerību pacientiem ar smadzeņu novecošanās slimībām
Anglijas Saseksas universitātes zinātnieki ir atklājuši jaunu ģenētisku slimību, kuras rezultātā notiek neirodeģenerācija - pakāpeniska smadzeņu šūnu pasliktināšanās vai nāve. Pētnieki uzskata, ka šīs jaunās slimības atklāšana varētu palīdzēt uzlabot mūsu izpratni par citām retām neirodeģeneratīvām slimībām, kā arī palīdzēt izstrādāt mērķtiecīgāku ārstēšanu biežāk sastopamajiem neirodeģeneratīvajiem un smadzeņu novecošanās apstākļiem, piemēram, Alcheimera, Hantingtona un Parkinsona slimībām.
Neirodeģeneratīvas slimības rodas, kad smadzeņu vai perifērās nervu sistēmas nervu šūnas lēnām degradējas un galu galā mirst. Šajā laikā ārstēšana var palīdzēt mazināt dažus garīgos un fiziskos simptomus, taču joprojām nav zāļu vai veidu, kā palēnināt slimības progresēšanu.
Jauno slimību, ko sauc par ataksijas oculomotor apraxia tipu XRCC1, izraisa ģenētiska mutācija, kas izjauc DNS labošanu. Pētnieki no Saseksas Universitātes Genoma bojājumu un stabilitātes centra (GDSC) atklāja, ka, ja tiek bojāti atsevišķi DNS pavedieni, ģenētiskā mutācija gēnā, ko sauc par XRCC1, liek mūsu organismā pārmērīgi aktivizēt būtisku DNS atjaunojošo enzīmu.
Zinātnieki atklāja, ka šajā jaunajā slimībā šis galvenais ferments būtībā paātrinās, izraisot smadzeņu šūnu nāvi.
Vienas virknes pārtraukumi ir viens no visbiežāk sastopamajiem DNS bojājumu veidiem, un pētnieki uzskata, ka ir iespējams šīs jaunās ģenētiskās slimības atklāšana varētu būt svarīga zinātniekiem, kuri pēta citas ar reto DNS remontu saistītās slimības.
Pētnieki arī uzskata, ka secinājumi galu galā var izrādīties nozīmīgi, lai ārstētu biežākas neirodeģeneratīvas un smadzeņu novecošanās slimības, piemēram, Alcheimera, Hantingtona un Parkinsona slimības.
Neirodeģeneratīvās slimības ietekmē miljoniem cilvēku visā pasaulē, un Alcheimera slimība un Parkinsona slimība ir visizplatītākie veidi.
"Šīs jaunās slimības un tās cēloņa atklāšana ir milzīgs solis, lai attīstītu uz zālēm balstītas terapijas citiem retiem neirodeģeneratīviem apstākļiem," sacīja pētījuma vadītājs profesors Kīts Kaldekots. "Zāles, kas pareizā veidā vērstas pret šo galveno DNS atjaunojošo enzīmu, var izrādīties vitāli nepieciešamas, lai ārstētu cilvēkus, kuri cieš no slimībām, ko izraisa pārmērīga šī proteīna aktivācija - tagad ir ļoti svarīgi noteikt, kādas ir šīs slimības.
"Ir jāveic vairāk pētījumu, taču ir arī iespējams, ka šī nesen atklātā stāvokļa cēlonis varētu veicināt nervu šūnu nāvi cilvēkiem, kuri cieš no tādām slimībām kā Alcheimera, Hantingtona un Parkinsona slimības."
Secinājumi tiek publicēti žurnālā Daba.
Avots: Saseksas Universitāte
