Gēnu mutācija var būt saistīta ar sociālā deficīta nopietnību autismā
Īpaša gēnu mutācija, šķiet, ir saistīta ar sociālā deficīta smagumu bērniem ar autisma spektra traucējumiem (ASD), liecina jauns izmēģinājuma pētījums, ko veica Bērnu nacionālā veselības sistēma Vašingtonā, D.C.
Atzinumi, kas publicēti žurnālā Autisma izpēte, var būt pirmais solis ceļā uz jauna biomarķiera identificēšanu, lai palīdzētu vadīt intervences bērniem ar autismu.
ASD ietekmē 1 no 40 bērniem. Agrīnie sociālie traucējumu simptomi var ietvert acu kontakta neveidošanu, neatbildēšanu uz savu vārdu, kad viņu sauc, nespēja sekot vairāku runātāju sarunai vai nemitīgi atkārtot noteiktus vārdus vai frāzes.
Šie simptomi bieži parādās līdz brīdim, kad bērnam kļūst 3 gadi.
Tiek uzskatīts, ka attīstības traucējumi daļēji ir saistīti ar traucētu shēmu amigdalā, smadzeņu struktūrā, kas ir neatņemama sociālās un emocionālās informācijas apstrāde.
Jaunajā pētījumā pētnieki atklāja, ka konkrēts gēns, kas pazīstams kā PAC1R, tiek izteikts smadzeņu attīstības galvenajos periodos, kad attīstās un nobriest amigdala - mandeļu formas neironu kopa.
Pareizi funkcionējoša amigdala kopā ar smadzeņu struktūrām, piemēram, prefrontālo garozu un smadzenītēm, ir izšķiroša bērna sociālās un emocionālās apstrādes attīstībai.
"Mūsu pētījums liecina, ka indivīdam ar autismu, kuram ir PAC1R mutācija, var būt lielākas izredzes uz smagākām sociālajām problēmām un traucētu smadzeņu funkcionālo savienojamību ar amigdālu," sacīja Ph.D. Džošua G. Korbins, pagaidu direktors Bērnu nacionālās veselības sistēmas neirozinātnes pētījumu centrs un pētījuma līdzautors.
"Mūsu pētījums ir viens svarīgs solis ceļā uz jaunu autisma spektra traucējumu biomarķieru izstrādi un, cerams, pacientu rezultātu prognozēšanu."
Pētnieku grupas ieskats tika iegūts, pētot vairākas pierādījumu līnijas, tostarp iegūstot publiski pieejamus datus par visu genomu, pētot ar eksperimentāliem modeļiem un veicot neiro attēlveidošanas pētījumus ar ASD pacientiem.
Viss teica, ka projekts ir sešu gadu rūpīgu pētījumu un datu vākšanas rezultāts, sacīja pētnieki. Tas ietver arī banku pacientu siekalu paraugus, kas savākti klīnisko apmeklējumu laikā, lai veiktu retrospektīvās analīzes nākotnē, lai noteiktu, kuras ģenētiskās mutācijas bija saistītas ar uzvedības un funkcionālo smadzeņu deficītu, sacīja Korbins.
"Mēs iesaistījāmies šajā projektā, lai apskatītu apmēram duci gēnu, lai novērtētu korelācijas, un piesaistījām ekspertus no ģenētikas un genomikas Bērnu Nacionālajā nodaļā, lai secinātu interesējošos gēnus," viņš piebilda.
“Saites sasaistīšana ar gultu ir īpaši sarežģīta neirozinātnēs. Tas prasa milzīgas pūles un desmitiem diskusiju, un tas notiek ļoti reti. Tas ir paraugs tam, uz ko mēs tiecamies. "
Avots: Bērnu nacionālā veselības sistēma
