Ģenētika, agrīnā termiņa ultraskaņa, kas saistīta ar autisma smagumu

Jauns provokatīvs pētījums liecina, ka bērniem ar autismu un ģenētisko traucējumu klasi diagnostikas ultraskaņas iedarbība grūtniecības pirmajā trimestrī var būt saistīta ar paaugstinātu autisma smagumu.

Vašingtonas universitātes pētnieki UW Bothell un Sietlas Bērnu pētījumu institūtā pētīja simptomu mainīgumu bērniem ar autismu, nevis to, kas izraisa autismu.

Viņi atklāja, ka diagnostikas ultraskaņas iedarbība pirmajā trimestrī ir saistīta ar paaugstinātu autisma simptomu smagumu. Vislielākā saikne ir starp bērniem ar noteiktām ģenētiskām variācijām, kas saistītas ar autismu; septiņi procenti bērnu pētījumā bija ar šīm variācijām.

Pētījums parādās žurnālā Autisma izpēte.

FDA vadlīnijas pašlaik iesaka diagnostikas ultraskaņu izmantot tikai medicīniskām vajadzībām.

"Es uzskatu, ka mūsu rezultātu ietekme ir FDA vadlīniju stiprināšana," teica korespondents Pjērs Mourads, UW neiroloģiskās ķirurģijas profesors, kurš specializējas translācijas pētījumos ultraskaņas un smadzeņu jomā.

Mourad teica, ka viņu rezultāti ir aptuveni pirmajā grūtniecības trimestrī. Dati par ultraskaņas ietekmi uz otro un trešo trimestri neliecina par saikni, viņš teica.

Pētnieki izmantoja datus no Simons Simplex Collection autisma ģenētiskās repozitorijas, ko finansēja Simona fonda Autisma pētījumu iniciatīva. Dati tika iegūti no 2644 ģimenēm 12 pētījumu vietās visā ASV.

"Ir bijusi reāla cīņa par to, kāpēc ir tik daudz bērnu ar autismu," sacīja vadošā autore Sara Veba, UW medicīnas pētniece psihiatrijas un uzvedības zinātnēs. “No kurienes rodas šis traucējums? Kā bērni saņem autismu? Un otrais jautājums ir, kāpēc bērni ar autismu ir tik atšķirīgi viens no otra? ”

Izmeklētāji paskaidro, ka pētījumā galvenā uzmanība tiek pievērsta tam, kāpēc autisms parādās tik daudzveidīgi. Tas ir, kādi ir faktori bērniem ar autismu, kas var izraisīt bērna labu iznākumu vai augstāku IQ? Tāpat kāpēc dažiem bērniem ir labāka valoda vai mazāk stingrība nekā bērnam, kurš turpina cīnīties visu mūžu?

Vebs sacīja, ka pētnieku grupa pievērsās savam darbam, pamatojoties uz trīs daļu modeli, kas izskaidro mainīgumu bērniem ar autismu. Pirmais ir ģenētiskā neaizsargātība pret traucējumiem. Otrkārt, ir ārējs stresa faktors. Trešais nozīmē, ka ārējam stresa faktoram noteiktā laikā ir jāietekmē bērns.

Vebs sacīja, ka autismā ir ierosināti un izmeklēti vairāki ārēji stresa faktori. Šajā pētījumā tika aplūkots tikai viens no tiem - ultraskaņa.

Kā divu bērnu māte, Vebs teica, ka, ņemot vērā to, ko viņa zina tagad, pirmajā trimestrī viņai nebūtu ultraskaņas, ja vien nav medicīniskas nepieciešamības, un tas ietver arī to, cik zināma ir grūtniecība.

"Ja mēs varam uzzināt šo informāciju citā veidā, es to darītu," viņa teica. "Vienmēr ir vērts padomāt, ka, veicot medicīniskās procedūras, ir lielas priekšrocības, bet arī risks."

2014. gada pētījumā Mourad un līdzautori Webb, Abbi McClintic un Bryan King publicēja rakstu, kas parādīja, ka ultraskaņas iedarbība dzemdē izraisīja pelēm autismam līdzīgus simptomus. Pašreizējā pētījumā Mourad un King apvienoja komandu ar plašu autisma pieredzi.

Mourads sacīja, ka viņš un viņa kolēģi tagad plāno rūpīgāk izpētīt saiknes starp ultraskaņu un autisma smagumu, kā arī iespēju - līdz šim nav parādīta -, ka ultraskaņas iedarbība varētu veicināt autisma rašanos.

Avots: Vašingtonas universitāte