Reti ģenētiskie varianti palielina Tourette sindroma risku
Starptautiska 57 zinātnieku grupa no 11 valstīm ir identificējusi pirmos galīgos Tourette sindroma (TS), sarežģīta neiropsihiatriska traucējuma, riska gēnus.
Izrāviens notika, kad pētnieki koncentrējās uz salīdzinoši jaunu genomikas pētījumu jomu, kas ietver visa genoma aplūkošanu, nevis konkrēta gēna meklēšanu, sacīja Purdue universitātes asociētā bioloģijas profesore Dr. Peristera Paschou.
"Lielākoties mēs koncentrējamies uz viena bāzes pāra mutāciju, kas ir DNS pamatelementi, un meklējam mutāciju. Bet pēdējos gados mēs esam sapratuši, ka ir arī cita veida cilvēka genoma variācijas, ”sacīja Pasču.
Tourette sindromu, kas skar apmēram vienu no 100 cilvēkiem, raksturo viena vai vairākas fiziskas tikas, piemēram, rīkles attīrīšana, klepus, acu mirgošana vai sejas kustības, kā arī vismaz viena piespiedu foniskā vai verbālā ticība.
Cilvēkiem ar TS, visticamāk, ir papildu neiropsihiski traucējumi, piemēram, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) vai obsesīvi kompulsīvi traucējumi (OCD), un viņiem, šķiet, ir lielāks trauksmes, smagas depresijas vai autisma spektra traucējumu risks.
Simptomu un saistīto apstākļu daudzveidības dēļ Tourette sindroms bieži ir grūti identificējams un izsekojams.
Tomēr pēdējos gados zinātnieki ir pētījuši, cik bieži īsas gēnu sadaļas tiek atkārtotas visā genomā, kā šie atkārtojumi (saukti par kopiju skaita variantiem) var atšķirties starp indivīdiem un vai tie ietekmē veselību.
“Šīs variācijas var ietvert lielu daļu DNS sekvences un var ietvert pat veselus gēnus. Mēs tikai pavisam nesen esam sākuši saprast, kā kopiju skaita izmaiņas var būt saistītas ar slimību, ”sacīja Pasču.
Šī pētījuma par Tourette sindromu gadījumā mēs skenējām visu genomu, un, veicot fizisko analīzi, mēs varējām noteikt, kur atrodas šī variācija. Mēs reti atrodam variantus, kas ir saistīti tik augstā līmenī. Tāpēc tas ir tik liels sasniegums. ”
Dr Džeremijs Šarfs no Psihiatriskās un neirodevelopmental Genetics nodaļas Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas psihiatrijas un neiroloģijas departamentos un Masačūsetsas Ģenerālmedicīnas slimnīcas centrā, ziņojuma līdzautors, saka, ka tas ir nozīmīgs atklājums.
"Mūsu ilgtermiņa mērķis ir bijis izaicinājums atzīt, ka Tourette sindroms nav viens gēnu traucējums un nepieciešama stingra statistiskā noteiktība, lai paziņotu, ka gēns ir ar to ievērojami saistīts," viņš teica.
"Mēs uzskatām, ka tas, kas atšķir mūsu pētījumu no iepriekšējiem pētījumiem, ir tas, ka abi mūsu identificētie gēni pārsniedza stingro" visā genomā nozīmīgās nozīmes "slieksni un tādējādi ir pirmie divi galīgie Tourette sindroma jutības gēni."
Pētījums palīdzēs paātrināt jaunu un efektīvāku ārstēšanu ar Tourette, kā arī citiem traucējumiem.
"Tureta sindroms jau sen tiek uzskatīts par parauga traucējumu, lai pētītu smadzeņu daļas, kas darbojas mūsu tradicionālo neiroloģijas un psihiatrijas jēdzienu krustpunktā," saka Šarfs.
Šie pirmie divi noteiktie Tourette sindroma gēni dod mums spēcīgu pamatu mūsu centienos izprast šīs slimības bioloģiju, un turpmākie pētījumi par to, kā šie gēni darbojas gan veselības, gan slimību jomā, var novest pie atklājumiem, kas plašāk attiecas uz neiropsihiatriskiem traucējumiem vispār. ”
Lai gan šis pētījums bija lielākais, kāds jebkad veikts Tourette sindromā, Paschou saka, ka jau tiek plānots daudz lielāks pētījums.
"Mēs ceram, ka nākamajos divos gados mēs izveidosim 12 000 pacientu izlasi, un tas ir tas, ko tie no mums, kas strādā šajā jomā, iepriekš nevarēja iedomāties," viņa teica.
Paschou saka, ka sadarbības panākumi ir saistīti ne tikai ar pētniekiem, bet arī ar pacientiem un viņu ģimenēm. „Tas bija tik liels ieguldījums pacientiem un viņu ģimenēm, lai piedalītos šajā pētījumā. Bez viņiem šādi pētījumi nevarētu pastāvēt. ”
Jaunie atklājumi tiek publicēti žurnālā Neirons.
Avots: Purdue Universitāte
