Šizofrēnijas gēnu mutācijas ID, May Herald New Meds

Pētnieki ir identificējuši gēnu mutāciju, kas ir cieši saistīta ar šizofrēniju, kas nākotnē varētu ietekmēt pieejamo ārstēšanu.

Atklājumam ir būtiskas praktiskas sekas, jo pētnieku identificētais gēns ir īpaši pievilcīgs mērķis zāļu attīstībai.

"Dažos veidos tas ir tāds gēns, kādu farmācijas nozare ir gaidījusi," sacīja Džonatans Sebats, Ph.D., kurš vadīja starptautisko pētnieku komandu. “Tās aktivitāti var modulēt sintētiskie peptīdi; un daži jau ir izveidoti. ”

Šizofrēnija ir hroniska, smaga un invaliditāti radoša smadzeņu slimība, kuras simptomi ir halucinācijas, maldi un domāšanas traucējumi.

Tiek uzskatīts, ka to izraisa vides un ģenētiskie faktori, jo īpaši pēdējie: slimība rodas 1 procentā no visiem iedzīvotājiem vai 10 procentiem cilvēku, kuriem ir pirmās pakāpes radinieks ar traucējumiem, piemēram, vecākiem vai brāļiem un māsām. .

Iepriekšējā darbā Sebats un līdzstrādniece Dr Mary-Claire King, Vašingtonas universitātes medicīnas ģenētikas profesore, atklāja, ka retas mutācijas daudzās cilvēka genoma vietās rada ievērojami lielāku šizofrēnijas risku.

Šīs mutācijas sastāvēja no kopiju skaita variantiem vai CNV - ģenētisko variāciju veida, kurā gēnu kopiju skaits indivīdiem ir atšķirīgs. Atzinumi bija pirmie pārliecinošie pierādījumi tam, ka retas mutācijas var izraisīt šizofrēniju, taču tie neidentificēja konkrētos iesaistītos gēnus.

Jaunākais pētījums iet daudz tālāk. Pētnieki skenēja CNV 8290 cilvēku genomos ar diagnosticētiem šizofrēnijas gadījumiem un 7431 veselīgu kontroli. "Mēs atradām ļoti spēcīgas saites uz vairākām genoma vietām," sacīja Sebats.

"Šis atklājums varētu būt labākais mērķis, kas vēl nācis no psihisko slimību ģenētiskajiem pētījumiem." teica Sebats. "Tas ir tas, kas ir genomiskā medicīna, meklējot attiecīgos gēnus un izmantojot šo ģenētisko informāciju, lai izstrādātu iespējamo ārstēšanas stratēģiju."

Sebats sacīja, ka nākamais solis būs pārbaudīt, vai līdzīgiem savienojumiem ir labvēlīga ietekme uz pelēm un kultivētām cilvēka šūnām, kurām ir specifiska gēnu mutācija.

Secinājumi tiek publicēti žurnāla tiešsaistes izdevumā Daba.

Avots: Kalifornijas Universitāte - Sandjego