Alcheimera slimības ģenētiskais risks: vai vēlaties uzzināt?

Kad zinātnieki ir atšķetinājuši cilvēka genomu, pētnieki ir izstrādājuši ģenētiskos testus, kas var informēt cilvēkus par viņu risku saslimt ar noteiktām slimībām vai apstākļiem.

Tagad rodas jautājums, vai mēs vēlamies uzzināt savus riskus? Precīzāk, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Alcheimera slimība, kas nav ārstējama, vai jūs veiktu ģenētisko testu, kas sniegtu jums vairāk informācijas par jūsu izredzēm?

"Noteikti," teica Glorija VanAlstīna (60) un Džoisa Smita (79). Abas sievietes veica pretrunīgi vērtētu gēna Apolipoprotein E (APOE) ģenētisko testu.

APOE ir uzņēmības gēns, kurā ir konstatēti noteikti varianti, kas ievērojami palielina personas risku saslimt ar Alcheimera slimību. Abām sievietēm ģimenes anamnēzē ir Alcheimera slimība, kas palielina risku.

Ģenētiskais tests tika veikts kā daļa no Alcheimera slimības riska novērtēšanas un izglītības pētījuma (REVEAL), klīnisko pētījumu sērijas, kas notika Mičiganas Universitātes Sabiedrības veselības skolā, ar citām vietām, tostarp Hārvardas universitāti, Hovarda universitāti un Pensilvānijas universitāte.

Pārbaude tomēr ir pretrunīga, jo APOE ģenētiskais variants nav ne nepieciešams, ne pietiekams, lai izraisītu Alcheimera slimību.

Medicīnas aprindās šis ierobežojums kopā ar vispārēju Alcheimera slimības ārstēšanas iespēju trūkumu ir radījis bažas, ka ģenētiskā informācija varētu drīzāk apgrūtināt pacientus, nevis sniegt labumu tiem.

Faktiski ir bijuši daudzi vienprātīgi paziņojumi un raksti pret APOE genotipēšanas izmantošanu Alcheimera riska prognozēšanai.

Tomēr lielākā daļa pētījuma dalībnieku, kas veica testu, ieskaitot VanAlstine un Smith, vēlējās uzzināt par viņu APOE testa rezultātiem un viņus neapgrūtināja, sacīja Mičiganas universitātes asociētais profesors Skots Robertss un viens no pētījuma autoriem.

Nacionālā ģenētisko konsultantu biedrība un Amerikas Medicīniskās ģenētikas koledža nesen izstrādāja prakses vadlīnijas ģenētiskajai konsultēšanai un Alcheimera slimības testēšanai.

Vadlīnijas sniedz ārstiem pamatu, lai novērtētu viņu pacientu ģenētisko risku Alcheimera slimībai, noteiktu, kuriem indivīdiem varētu būt noderīga ģenētiskā pārbaude, un nodrošina galvenos ģenētiskās konsultēšanas elementus.

Alcheimera slimību tradicionāli iedala agrīnā un vēlīnā sākumā. Agrīna parādība notiek pirms 60–65 gadu vecuma un veido 1 līdz 5 procentus no visiem gadījumiem, savukārt vēlīnā parādīšanās notiek pēc 60–65 gadiem un tā ir dominējošā forma.

Avots: Mičiganas universitāte