Parkinsona slimība var būt saistīta ar imūnsistēmu
Ģenētikas pētnieki ir atklājuši jaunu saiti, kas ietekmē imūnsistēmu Parkinsona slimības novēlotai sākumam.
Zinātnieki ir satraukti par atradumu, jo atklājums piedāvā jaunus mērķus zāļu izstrādei.
Ilgtermiņa pētījumā piedalījās globāls konsorcijs, kurā piedalījās Džona Hopkinsa pētnieki no Iedzimto slimību pētījumu centra un kuri veica genoma mēroga asociācijas pētījumus ar vairāk nekā 4000 DNS paraugiem - pusi no nesaistītiem pacientiem ar Parkinsona slimību un pusi no veselīgas "kontroles".
Komanda apstiprināja, ka gēns cilvēka leikocītu antigēna (HLA) reģionā bija cieši saistīts ar Parkinsona slimību; šajā reģionā ir liels skaits gēnu, kas saistīti ar imūnsistēmas darbību.
Jaunie dati, kas publicēti Dabas ģenētika, stiprina iepriekšējos pētījumus, kas deva mājienu par infekciju, iekaisuma un autoimunitātes nozīmi Parkinsona slimībā.
Šis ģenētiskais atklājums parāda, ka iekaisums nav vienkārši slimības cēlonis, bet kaut kā tā ir iesaistīta kā spēlētājs.
"Tas ir aizraujošs atklājums no genoma mēroga asociācijas pētījuma (GWAS), kas ir pilnīgi neatkarīgs no hipotēzēm un neobjektīvs, balstoties tikai uz visa genoma aplūkošanu un to, kādi gēni varētu būt saistīti ar Parkinsona slimību," saka Kimberlija Dohenija. , Ph.D.
Ilgu laiku tika uzskatīts, ka parastam, novēlotam Parkinsona slimniekam nav ģenētisko komponentu - ka vides faktori ir izņēmuma cēlonis.
Tā kā gēni pirmo reizi tika iesaistīti gandrīz pirms divām desmitgadēm, Parkinsona slimība ir pierādījusi sevi kā "grūtu riekstu", saka Doheny, piebilstot, ka nedaudzas GWAS, kas veiktas pirms šī, neatklāja neko jaunu, kā tikai apstiprināja gēnus, kas iepriekš tika atklāti radīt risku.
Doheny saka, ka šī GWAS pētījuma atdalīšana bija pētnieku rūpīga pacientu izvēle un pārbaudīto DNS paraugu kopšana. Pētījuma galvenais pētnieks Haydeh Payami Ph.D. no Ņujorkas Valsts veselības departamenta raksturo CIDR ieguldījumu kā "milzīgu".
Pētījuma izveidošana prasīja 18 gadus, apgalvoja Payami, pēc kura uzstājības DNS un klīniskās informācijas vākšana tika standartizēta, izmantojot visstingrākos pētījumu kritērijus. Pacienti, no kuriem tika ņemti paraugi, pēc sākotnējās diagnozes tika izsekoti vismaz divpadsmit gadus, lai pārliecinātos, ka viņiem patiešām ir Parkinsona slimība, piebilst Payami, paskaidrojot, ka aptuveni 20 procenti PD pacientu diagnožu faktiski tiek nepareizi diagnosticētas.
Neirodeģeneratīvo slimību, kas skar no 1 līdz 2 procentiem cilvēku, kas vecāki par 65 gadiem, Parkinsona slimību var būt grūti diagnosticēt, jo nav galīga testa. Tās simptomus, kas ietver trīci, gausu kustību, muskuļu stīvumu un grūtības līdzsvarot, var izraisīt daudzas citas lietas, tostarp citi neiroloģiski traucējumi, toksīni un pat medikamenti.
Pats GWAS prasīja apmēram četrus mēnešus, saka Doheny, un maksāja apmēram USD 400 par pārbaudīto paraugu; visa genoma sekvencēšana maksā apmēram 10 000 USD par paraugu.
Kopš 1996. gada CIDR sniedz augstas kvalitātes genotipēšanas pakalpojumus un statistikas ģenētikas konsultācijas gēnu medniekiem: pētnieki, kuri strādā pie tā, lai atklātu gēnus, kas veicina izplatītas slimības, izsvītrojot variantus genomā.
Tās loma Parkinsona pētījumā bija pārliecināties, ka genotipēšanas datu kopa ir kvalitatīva, ka datu tīrīšana tiek veikta atbilstoši un asociācijas analīze ir stingra.
"Mums tagad ir vēl viens logs par to, kas var notikt Parkinsona slimības laikā," saka Payami.
"Šis atklājums nostiprina ideju par imūnsistēmas iesaistīšanos ģenētikā un izvirza to priekšplānā attiecībā uz pētījumu virzieniem."
Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), piemēram, ibuprofēns, aizsargā pret Parkinsona slimību, liecina pētījums.
Tomēr ne visi no tiem gūst vienādu labumu. Nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu piešķirtā riska samazināšanas summa var ievērojami atšķirties atkarībā no ģenētiskajām atšķirībām, saka pētnieki.
Izpētot saikni starp Parkinsona slimību un iekaisumu, īpaši saistībā ar indivīdu mainīgo ģenētisko sastāvu, iespējams, tiktu radītas labākas, selektīvākas zāles ārstēšanai.
Avots: Johns Hopkins Medicine
