ADHD un autisms dala izmaiņas tajos pašos gēnos
Autistiem un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD) ir kopīgas izmaiņas vienā un tajā pašā gēnā, ziņo Dānijas lielākā psihiatrijas pētījumu projekta iPSYCH pētnieki.
Dānijā aptuveni vienam procentam skolēnu ir autisms, un diviem līdz trim procentiem tiek diagnosticēta ADHD. Autismam un ADHD var būt daži kopīgi simptomi. Piemēram, bērni ar traucējumiem var demonstrēt vardarbīgu vai agresīvu uzvedību, būt impulsīvi un viņiem ir problēmas skolā un ar sociālajām attiecībām.
Jaunais pētījums, kas publicēts žurnālā Dabas neirozinātne, atklāj, ka abu diagnožu līdzības var saistīt ar izmaiņām tajos pašos gēnos. Pētījums ir līdz šim lielākais reto mutāciju ADHD un autisma slimnieku genomā.
Pētnieki analizēja aptuveni 8000 cilvēku ar autismu un / vai ADHD gēnus un 5000 cilvēku gēnus no Dānijas. Pētījumā tika iekļauti arī papildu dati no aptuveni 45 000 starptautiskiem kontroles subjektiem, kuriem nebija psihisku traucējumu.
"Pats fakts, ka mutācijas bērniem ar autismu un bērniem ar ADHD tiek atrastas vienādā mērā un tajos pašos gēnos, norāda uz iesaistītiem tiem pašiem bioloģiskajiem mehānismiem," sacīja Orhūsas universitātes profesors, galvenais pētnieks Dr. Anderss Børglums. iPSYCH un viens no vadošajiem pētniekiem. Pētījums tika veikts sadarbībā ar Broad institūtu un Hārvardu.
"Šī ir pirmā reize, kad genoms tiek tik visaptveroši kartēts gan ADHD, gan autisma jomā, un atklājums, ka bērniem ar ADHD DNS ir tikpat daudz kaitīgu gēnu mutāciju kā bērniem ar autismu, ir pārsteidzošs un diezgan pārsteidzošs," Børglum teica.
Atzinumi tieši norāda uz bioloģisko cēloņu mehānismu kopīgo ADHD un autismu.
“Pētījumā gēns, kuru visbiežāk ietekmē mutācijas cilvēkiem ar ADHD vai autismu, ir tā saucamais MAP1A gēns. Gēns ir iesaistīts nervu šūnu fiziskās struktūras veidošanā - tā sakot, to iekšējā “skeleta” - veidošanā un ir svarīgs smadzeņu attīstībai, ”sacīja Bērrls.
Šī ir pirmā reize, kad šis gēns ir saistīts ar ADHD un autisma attīstību, un pētnieku atrastās mutācijas dod ievērojami palielinātu autisma un / vai ADHD attīstības risku.
"Mēs atklājām palielinātu mutāciju slogu, kas iznīcina vai nopietni ietekmē MAP1A gēnu tiem, kuriem ir ADHD un autisms, savukārt ļoti mazam no kontroles subjektiem bija šādas izmaiņas gēnā," teica Børglum.
Tas nozīmē, ka ADHD un autisma risks cilvēkiem, kuriem ir šāda mutācija, palielinās vairāk nekā 15 reizes.
"Pētījums rāda, ka daudz vairāk ADHD un autisma gēnu var identificēt tieši, līdzīgā veidā pētot vairāk cilvēku ar plašu DNS sekvencēšanu, tādējādi sniedzot pilnīgāku priekšstatu par bioloģiskajiem cēloņsakarības mehānismiem un iespējamām pieejām ārstniecībai," sacīja Børglum .
Avots: Orhūsas universitāte
