Gēns, kas saistīts ar autisma uzvedības ID pētījumā pelēm
Izmeklētāji uzskata, ka atklājums varētu izraisīt zāļu izstrādi slimības ārstēšanai.
Iepriekšējie pētījumi bija noteikuši, ka bērniem ar autismu gēns ir nepilnīgs, taču tā ietekme uz smadzeņu neironiem nebija zināma.
Jaunie pētījumi ar pelēm liecina, ka tikai šī viena gēna patoloģiska darbība traucēja enerģijas izmantošanu neironos. Kaitīgās izmaiņas tika apvienotas ar antisociālu un ilgstošu atkārtotu uzvedību - iezīmēm, kas atrodamas autismā.
Pētījums tiek publicēts zinātniskajā žurnālā PLOS VIENS.
"Ir pierādīts, ka autismā ir iesaistīti vairāki gēni un vides faktori, taču šis pētījums norāda uz mehānismu - kā viens gēna defekts var izraisīt šāda veida neiroloģisko uzvedību," sacīja pētījuma vecākā autore Cecilia Giulivi, Ph.D.
"Kad esat sapratis mehānismu, tas paver ceļu zāļu izstrādei stāvokļa ārstēšanai," viņa teica.
Šķiet, ka defektīvais gēns traucē neironu enerģijas izmantošanu, sacīja Džulivi, kritiskais process, kas balstās uz šūnu molekulārās enerģijas rūpnīcām, ko sauc par mitohondrijām.
Pētījumā pelēm tika modificēts gēns, ko sauc par pten, tā ka neironiem trūka normāla pten olbaltumvielu daudzuma. Zinātnieki konstatēja nepareizi funkcionējošus mitohondrijus pelēm jau 4 līdz 6 nedēļas pēc piedzimšanas.
Līdz 20. līdz 29. nedēļai DNS bojājumi mitohondrijos un to darbības traucējumi bija dramatiski pieauguši.
Šajā laikā peles sāka izvairīties no saskares ar metiena biedriem un atkārtoti kopt. Peles bez vienas gēna izmaiņām neuzrādīja ne mitohondriju darbības traucējumus, ne uzvedības problēmas.
Antisociālā uzvedība pelēm bija visizteiktākā vecumā, kas cilvēkiem bija salīdzināms ar agrīnajiem pusaudžu gadiem - periodu, kurā šizofrēnija un citi uzvedības traucējumi kļūst visredzamākie, sacīja Džulivi.
Pētījums parādīja, ka defekta gadījumā pten olbaltumviela mijiedarbojas ar otrā gēna proteīnu, kas pazīstams kā p53, lai mazinātu enerģijas ražošanu neironos.
Mijiedarbība izraisa smagu stresu, kas izraisa kaitīgu mitohondriju DNS izmaiņu un patoloģiska enerģijas ražošanas līmeņa palielināšanos smadzenītēs un hipokampos - smadzeņu reģionos, kas ir kritiski svarīgi sociālajai uzvedībai un izziņai.
Izmeklētāji ziņo, ka pten mutācijas iepriekš ir saistītas ar Alcheimera slimību, kā arī ar autisma traucējumu spektru.
Jaunais pētījums rāda, ka tad, kad pten olbaltumvielu bija nepietiekami, tā mijiedarbība ar p53 izraisīja citu olbaltumvielu trūkumus un defektus, kas arī tika atklāti pacientiem ar mācīšanās traucējumiem, ieskaitot autismu.
Avots: Kalifornijas Universitāte - Deivisa veselības sistēma
