Divi Alcheimera riska gēni, kas saistīti ar smadzeņu atrofiju

Divi ģenētiskie varianti, kas saistīti ar Alcheimera slimību, ir konkrētāk saistīti ar smadzenēm raksturīgo atrofiju, kas raksturīga šai slimībai.

Jauns pētījums, kuru vadīja Indianas Universitātes Medicīnas skolas profesore MD, Liāna Apostolova, arī atklāja, ka olbaltumvielas, ko ražo gēni un kas cirkulē asinīs, ir saistītas ar smadzeņu atrofiju un tos var izmantot ar Alcheimera slimību saistītajos testos. nākotne.

Tiek uzskatīts, ka pētījums ir pirmais, kas tieši saista kopīgus gēnu variantus - ABCA7 un MA4A6A - ar atrofiju smadzeņu garozas un hipokampu reģionos, kas ir saistīti ar atmiņu un citām galvenajām funkcijām, norāda pētnieks.

Tiek arī uzskatīts, ka tas ir pirmais, kas saistīja atrofiju ar olbaltumvielu līmeni asinīs, ko ražo gēni.

"Mēs arī noskaidrojām, ka šo gēnu olbaltumvielu produktu līmenis, kas cirkulē perifērajās asinīs, bija saistīts ar kortikālo un hipokampu atrofiju," viņa teica. "Šis atklājums liecina, ka šie gēnu ekspresijas rezultāti varētu kļūt par noderīgiem Alcheimera slimības biomarķiera asins testiem."

Jaunajam pētījumam pētnieki identificēja deviņus galvenos ģenētiskos variantus, kas saistīti ar Alcheimera slimības risku, neiekļaujot APOe4 gēnu, kas jau sen ir saistīts ar paaugstinātu risku vairākām Alcheimera slimības pazīmēm.

Izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanas rīkus, lai izmērītu smadzeņu lielumu un ģenētisko analīzi, pētnieki meklēja asociācijas starp ģenētiskajiem variantiem un atrofiju smadzeņu garozas un hipokampu reģionos, kas ir Alcheimera slimības fiziskie biomarķieri.

Pētījumi tika veikti ar 50 dalībniekiem bez kognitīvām grūtībām un 90 cilvēkiem, kuriem tika diagnosticēti viegli kognitīvie traucējumi, stāvoklis, kas saistīts ar paaugstinātu Alcheimera slimības attīstības risku. Visi dalībnieki bija 50 gadus veci vai vecāki.

Pētnieki ziņoja, ka tikai divi no ģenētiskajiem variantiem, kas pazīstami kā ABCA7 un MA4A6A, ir saistīti ar izmaiņām smadzeņu struktūrā.

Pētījums tika publicēts žurnālā Novecošanās neirobioloģija.

Avots: Indianas Universitāte

Foto autors: