Multidisciplinārā pieeja palīdz diagnosticēt autismu

Franču pētnieki ir apvienojuši trīs klīniskās, neirofizioloģiskās un ģenētiskās pieejas, lai labāk izprastu smadzeņu mehānismus, kas izraisa autismu.

Insermas un Tūras reģionālās universitātes slimnīcas pētnieki izmantoja pieeju ar divām ģimenēm, lai palīdzētu viņiem identificēt specifiskas autisma slimnieku gēnu kombinācijas, kas viņus atšķir no pacientiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem.

Izmeklētāji uzskata, ka pieeja piedāvā jaunas iespējas autisma fizioloģisko mehānismu diagnosticēšanai un izpratnei.

Pētījums parādās žurnālā Molekulārā psihiatrija.

Autisms ir stāvoklis, kam raksturīga liela neviendabība gan klīnisko izpausmju, gan ģenētikas ziņā. Pašlaik tiek lēsts, ka šajā traucējumā var iesaistīties gandrīz 400 gēnu.

Šī stāvokļa diagnostika ir vēl sarežģītāka, jo tā bieži ir saistīta ar citiem attīstības traucējumiem, kas saistīti ar tiem pašiem gēniem.

Lai uzlabotu diagnozi, Inserm pētnieki izmantoja oriģinālu multimodālu pieeju, apvienojot:

• klīniskais novērtējums;
• augstas caurlaidspējas genomiskā analīze visu gēnu secībai;
• smadzeņu elektriskās aktivitātes analīze, reaģējot uz pārmaiņu uztveri (elektroencefalogrāfija (EEG)).

Divas ģimenes ar locekļiem, kurus skārusi autisms un / vai intelektuālā invaliditāte, izmantoja šo integrēto pieeju.

Šajās divās ģimenēs visiem indivīdiem, kurus ietekmēja šis stāvoklis, bija NLGN4X gēna mutācija, kas smadzenēs izpaudās kā problēmas, pārraidot informāciju neironiem.

Izmantojot EEG, pētnieki galvenokārt novēroja patoloģisku smadzeņu viļņu modeli, kas raksturīgs pacientiem ar autismu.Pārējie ģimenes locekļi, arī tie, kuriem ir intelektuālās attīstības traucējumi, neparādīja šo funkciju.

Pateicoties šai jaunajai pieejai, otra reta mutācija tika raksturota un saistīta ar netipisku smadzeņu aktivitāti, ko autistiskiem pacientiem mēra ar EEG.

Pēc pētnieku domām Dr. Frédéric Laumonnier un Frédérique Bonnet-Brilhault, "Šis pētījums palīdz mums saprast, ka pastāv nevis" autisma gēns ", bet gan neirodevelopmentā iesaistīto gēnu kombinācijas, kas ietekmē neironu tīklu attīstību, uz kuru attiecas šis stāvoklis."

Izmeklētāji uzskata, ka šo kombināciju identificēšana ir galvenais solis fiziopatoloģijas izpratnē un galu galā mērķtiecīgu terapeitisko zāļu izstrādē.

Avots: Inserm / EurekAlert