Kreatīns palēnina Hantingtona slimības simptomu rašanos
Hantingtona slimība ir iedzimts neirodeģeneratīvs traucējums, kas izraisa nekontrolētas kustības, kognitīvo pasliktināšanos un psihiskas problēmas. Simptomi parasti sākas pieauguša cilvēka vidū.
Pētījums bija unikāls, jo tas ļāva dalībniekiem - kuriem visiem bija ģenētisks traucējumu risks - iespēja reģistrēties, nezinot, vai viņiem ir mutācija, kas izraisa HD.
"Vairāk nekā 90 procenti no Amerikas Savienotajām Valstīm, kuri zina, ka viņu ģimenes vēstures dēļ viņiem ir HD risks, ir atturējušies no ģenētiskās testēšanas, bieži vien tāpēc, ka baidās no diskriminācijas vai nevēlas saskarties ar stresu un trauksmi, zinot, ka ir kam paredzēts attīstīt tik postošu slimību, ”sacīja vadošā autore Dr. H. Diāna Rosa no Massodeneral Neurodegenerative Disease Institute (MGH-MIND).
"Daudzi no šiem indivīdiem joprojām vēlas palīdzēt atrast ārstēšanu, un šis izmēģinājuma dizains ļauj viņiem piedalīties, vienlaikus ievērojot viņu autonomiju, tiesības nezināt savu personīgo ģenētisko informāciju."
Kreatīns, kas pazīstams ar spēju palīdzēt uzturēt šūnu enerģiju, tiek pētīts kā ārstēšana dažādu neiroloģisku stāvokļu gadījumā, ieskaitot Parkinsona slimību, amiotrofisko laterālo sklerozi un muguras smadzeņu traumu.
Pētījumā piedalījās 64 pieaugušie dalībnieki, 19, kuri jau zināja, ka viņiem ir mutācijas gēns, un 45, kuriem bija 50 procentu risks pārmantot mutāciju. Pacientiem tika veikta ģenētiskā pārbaude, taču rezultāti tika atklāti tikai pētījuma statistikai, nevis personālam vai dalībniekiem.
Atzinumi apstiprināja to cilvēku statusu, kuri iepriekš bija pārbaudīti, un atklāja vēl 26 pirms simptomātiskus mutācijas nesējus.
Subjektiem, kuriem bija HD mutācija, pētījuma sākumā veiktie MRI skenējumi atklāja ievērojamu atrofiju smadzeņu garozas un bazālo gangliju reģionos (smadzeņu apgabalos, kurus, kā zināms, skārusi šī slimība).
MRI skenēšana, kas tika veikta pēc sešiem mēnešiem, tomēr atrofijas ātrumu dalībniekiem, kuri lietoja kreatīnu, atrada lēnāk nekā placebo grupā. Turklāt smadzeņu atrofijas ātrums bija palēninājies arī pirms simptomātiskiem dalībniekiem, kuri kreatīnu sāka lietot pēc sešiem mēnešiem, lietojot placebo.
"Šī pētījuma rezultāti liecina, ka HD simptomu novēršana vai aizkavēšana ir iespējama, ka riska grupas cilvēki var piedalīties klīniskajos pētījumos - pat ja viņi nevēlas uzzināt savu ģenētisko stāvokli - un ka var izstrādāt noderīgus biomarķierus, kas palīdzētu novērtēt terapeitiskos ieguvumus, ”saka vecākais autors Stīvens Heršs no MGH-MIND.
"Turklāt mēs uzskatām, ka mūsu pētījuma dizains rada nozīmīgu precedentu citām ģenētiskām slimībām un palīdzēs informēt diskusijas par to, kā klīniskie pētījumi var pastāvēt līdzās, ņemot vērā dziļas bažas par ģenētisko privātumu un pacientu autonomiju."
Pētījums tika publicēts žurnālā Neiroloģija.
Avots: Hārvardas universitāte
