Gēnu variants, kas saistīts ar psihozi, kognitīviem traucējumiem bipolāriem
Saskaņā ar jaunu pētījumu, kas publicēts žurnālā, pētnieki ir identificējuši gēnu variantu, kas saistīts ar psihotiskiem simptomiem un kognitīviem traucējumiem cilvēkiem ar bipolāriem traucējumiem. Molekulārā psihiatrija. Secinājumi parāda iespējamo mehānismu, kā gēnu variants rada klīniskos simptomus, ietekmējot specifisko olbaltumvielu līmeni smadzenēs.
"Mēs esam identificējuši gēnu variantu, kas saistīts ar specifiskiem psihotiskiem simptomiem un kognitīviem traucējumiem cilvēkiem ar bipolāriem traucējumiem," sacīja Mikaels Landēns, Ph.D., pētnieks Karolinska Institutet Medicīnas epidemioloģijas un biostatistikas departamentā un Sahlgrenska akadēmijas Neirozinātne un fizioloģija.
"Saikne ar kognitīvajiem simptomiem ir īpaši interesanta, jo pašlaik nav pieejamas ārstēšanas metodes, lai uzlabotu uzmanības, atmiņas un koncentrēšanās problēmas, kas lielā mērā ietekmē funkcionālo iznākumu un atveseļojamību."
Bipolāri traucējumi un šizofrēnija lielā mērā ir atkarīgi no ģenētiskajiem faktoriem. Pēdējos gados zinātnieki ir identificējuši specifiskus gēnu variantus, kas palielina šo slimību risku, taču šie riska varianti tikai minimāli izskaidro, kāpēc dažus cilvēkus šī slimība skar, bet citus ne.
Tā kā zinātnieki pilnībā nesaprot, kā šie ģenētiskie riska faktori ietekmē smadzeņu ķīmiju un izraisa specifiskus simptomus, nav bijis iespējams izstrādāt zāles simptomu mazināšanai cilvēkiem ar noteiktu ģenētisko variantu. Tātad gēnu varianta savienošana ar bioķīmiskām izmaiņām un klīniskiem simptomiem, kas saistīti ar pārmantojamiem psihiskiem traucējumiem, kā tas ir šajā pētījumā, tiek uzskatīts par izrāvienu.
Pētījumā piedalījās pacienti ar bipolāriem traucējumiem no projekta St Göran Stokholmā un Gēteborgā.Papildus uzmanīgai dalībnieku specifisko simptomu kartēšanai zinātnieki pārbaudīja arī viņu kognitīvās spējas un izmērīja dažādu olbaltumvielu līmeni asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā (CSF), šķidrumā, kas ieskauj smadzenes un tāpēc var labi norādīt uz tās ķīmiju.
Pēc genoma mēroga asociācijas pētījuma (GWAS) veikšanas viņi atklāja, ka SNX7 gēna ģenētiskais variants bija saistīts gan ar olbaltumvielu līmeni CSF, kas pazīstams kā kinurēnskābe, gan ar slimības simptomiem.
"Pēc tam mēs veicām virkni papildu eksperimentu, lai identificētu iespējamo signāla ceļu, sākot no ģenētiskā riska varianta rašanās līdz klīniskiem simptomiem psihozes un kognitīvo traucējumu formā," sacīja Landēns.
"Ceļš galvenokārt ietver signālu, izmantojot smadzeņu imūnās šūnas, un tādējādi atšķiras no tā, kā darbojas mūsdienu narkotikas. Tāpēc mēs ceram, ka jaunie atklātie mehānismi palīdzēs mērķtiecīgāku zāļu izstrādē, kur interesē arī esošie imūnmodulējošie medikamenti. "
Kaut arī visi pētījuma dalībnieki cieš no bipolāriem traucējumiem, pētījuma autori domā, ka mehānismi attiecas arī uz citiem psihotiskiem traucējumiem, piemēram, šizofrēniju.
Avots: Karolinska Institutet
