Jauns gabals atrasts Parkinsona ģenētiskajā mīklā
Pētījums ir publicēts American Journal of Human Genetics.
Zinātnieki saka, ka pētījums piedāvā tiešu ieskatu par to, kā gēns var izraisīt smadzeņu šūnu nāvi, kā rezultātā rodas Parkinsona slimība un ar to saistītie neirodeģeneratīvie traucējumi.
Šis konkrētais gēns, EIF4G1, ir unikāls, jo atšķirībā no citiem, par kuriem ir atklāts, ka tie izraisa Parkinsona slimību, tas kontrolē olbaltumvielu līmeni, kas palīdz šūnai tikt galā ar dažādām stresa formām, piemēram, tām, kuras parasti sastopamas novecojošajās šūnās.
Ņemot vērā šī gēna funkciju, atklājums paver jaunu pētījumu jomu Parkinsona slimības un citu neirodeģeneratīvo slimību jomā, ziņo pētījuma līdzautors, Owo Ross, Ph.D., Mayo Clinic neirozinātnieks.
Iegūtā informācija par to, kā mutācijas EIF4G1 rezultātā izraisa šūnu nāvi, varētu palīdzēt izstrādāt jaunas terapijas Parkinsona slimības ārstēšanai vai palēnināšanai.
Šis pētījums sākās ar to, ka franču pētnieki identificēja lielu ģimeni Francijas ziemeļos ar iedzimtu Parkinsona slimību. Pētnieki atklāja EIF4G1 mutāciju franču ģimenē un citās skartajās ģimenēs ASV, Kanādā, Īrijā un Itālijā.
Izmeklētāji zina, ka olbaltumviela EIF4G1 palīdz šūnai tikt galā ar stresu, stimulējot citu olbaltumvielu ražošanu (lai šūna varētu pārvaldīt stresu).
Šādi stresi rodas dabiski, cilvēkiem novecojot, un, ja smadzeņu šūna nespēj adekvāti reaģēt, tā nomirs. Šī nespēja pielāgoties noveda pie Parkinsona slimības pētītajās ģimenēs, sacīja Justo C. Daechsel, Ph.D., Mayo neirozinātnieks un pētījuma galvenais pētnieks.
Tas ir trešais gēns, ko Mayo pētnieki ir atklājuši, kas izraisa Parkinsona slimību, norāda Ross. Viņš piebilst, ka Mayo pētnieki ir identificējuši arī vairākus ģenētiskos variantus, kas palielina cilvēka risku saslimt ar visizplatītāko sporādisko vēlīnās slimības formu.
Mayo eksperti uzskata, ka daudziem gēniem, kas saistīti ar ģimenes Parkinsona slimību, var būt nozīme slimības sporādiskajā formā, jo pat 20 procenti cilvēku ar Parkinsona slimību ziņo par pirmās pakāpes radinieku ar traucējumiem.
Izmeklētāji apgalvo, ka šis jaunākais atklājums sarežģītajai Parkinsona mīklai pievieno vēl vienu gabalu.
Avots: Mayo klīnika
