Gēni maina smadzeņu savienojumus retu uzvedības traucējumu gadījumā
Valdības pētnieki ir atklājuši, ka reti sastopama uzvedības novirze ir saistīta ar neironu disfunkciju dziļi smadzeņu priekšējā centrā.
Nacionālie veselības institūti zinātnieki izmantoja trīs dažādus smadzeņu attēlveidošanas veidus, lai atrastu konkrēto smadzeņu reģionu, kas saistīts ar personības profilu, kam raksturīga pārāk gregarīga, tomēr trauksmaina uzvedība.
Šo reto ģenētisko traucējumu, ko sauc par Viljamsa sindromu, raksturo novirzes smadzeņu reģionā, ko sauc par insulu. Pētnieki atklāja, ka jo vairāk indivīds ar Viljamsa sindromu parādīja šīs personības / temperamenta iezīmes, jo vairāk anomāliju bija šajā konkrētajā smadzeņu zonā.
"Skenējot smadzeņu audu sastāvu, elektroinstalāciju un darbību, tika apkopoti pierādījumi par ģenētiski izraisītām anomālijām insulas priekšējās daļas struktūrā un darbībā, kā arī tās savienojamībā ar citām smadzeņu zonām ķēdē," paskaidroja Karena Bermana, M.D.
Bermans, Dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham un kolēģi tiešsaistē žurnālā ziņo par savu attēlveidošanas pētījumu par Viljamsa sindromu Nacionālās Zinātņu akadēmijas raksti.
"Šī pētījumu līnija sniedz ieskatu par to, kā gēni palīdz veidot smadzeņu shēmas, kas regulē sarežģītu uzvedību, piemēram, veidu, kā cilvēks reaģē uz citiem, un tādējādi sola smadzeņu mehānismu atšķetināšanu citos sociālās uzvedības traucējumos," sacīja Nacionālais institūts Garīgās veselības (NIMH) direktors Tomass R. Insels, MD
Viljamsa sindromu izraisa dažu 28 gēnu, daudzi iesaistīti smadzeņu attīstībā un uzvedībā, izdzēšana konkrētā 7. hromosomas sadaļā. Starp sindromam raksturīgajiem deficītiem ir vizuāli telpisko spēju trūkums - tāds, kāds nepieciešams, lai savāktu mīkla - un tieksme būt pārāk draudzīgai ar cilvēkiem, vienlaikus pārlieku noraizējies par nesabiedriskiem jautājumiem, piemēram, zirnekļiem vai augstumu.
Daudziem cilvēkiem ar traucējumiem ir arī garīga rakstura traucējumi un mācīšanās traucējumi, bet dažiem ir normāls IQ.
Attēlveidošana ir palīdzējusi pētniekiem noteikt, ka neironu tālsatiksmes šķiedras agrīnā attīstības laikā acīmredzami iet nepareizi. Patoloģiskos neironu ceļus var novērot ar smadzeņu attēlveidošanu un korelēt ar uzvedības prezentācijām.
Pierādījumi liecina, ka gēni ietekmē mūsu temperamentu un garīgo traucējumu attīstību, ietekmējot smadzeņu ķēdes, kas regulē uzvedību. Tā kā Viljamsa sindroma ģenētiskais pamats ir labi zināms, pētniekiem tika dota unikāla iespēja izpētīt attiecības ar neiroattēlu.
Kaut arī insula iepriekš nebija tik detalizēti pētīta traucējumos, bija zināms, ka tā ir saistīta ar smadzeņu ķēdēm un noteiktu uzvedību, piemēram, empātiju, kas arī ir ļoti pamanāma traucējumā.
Bermans un viņa kolēģi izvirzīja hipotēzi, ka insulas anatomija, funkcija un savienojamība varētu prognozēt pacientu rādītājus par ar Williams sindromu saistītām pazīmēm personības vērtēšanas skalā. Pētījumā piedalījās četrpadsmit intelektuāli normāli Williams sindroma dalībnieki un 23 veselīgas kontroles.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) atklāja, ka pacientiem insulas apakšējā priekšpusē ir samazinājusies pelēkā viela - smadzeņu darba audi, kas integrē garastāvokli un domāšanu. Turpretī insulas augšējā priekšējā daļā viņiem bija palielinājusies pelēkā viela, kas saistīts ar sociālajiem / emocionālajiem procesiem.
Difūzijas tenora attēlveidošana, kas, nosakot ūdens plūsmu nervu šķiedrās, var identificēt un izmērīt savienojumus starp smadzeņu zonām, parādīja samazinātu baltās vielas - smadzeņu tālsatiksmes elektroinstalāciju - starp domāšanas un emociju centriem.
Papildu smadzeņu attēlveidošana tika veikta, izmantojot pozitronu emisijas tomogrāfiju (PET), lai izsekotu ar radioaktīvi iezīmētu ūdeni, lai izmērītu smadzeņu asins plūsmu. Šī modalitāte pakļāva aktivitātes novirzēm, kas atbilst MRI anomālijām.
PET skenēšana arī atklāja mainītu funkcionālo saikni starp insulas priekšpusi un galvenajām struktūrām, kas saistītas ar domāšanu, garastāvokli un baiļu apstrādi. Šīs strukturālās un funkcionālās patoloģijas insulas priekšpusē korelēja ar Williams sindroma personības profilu.
"Mūsu atklājumi parāda, kā smadzeņu sistēmas pārvērš ģenētisko neaizsargātību uzvedības iezīmēs," paskaidroja Bermans.
Avots: NIH / Nacionālais garīgās veselības institūts
