Pētījuma ID gēnu varianti, kas potenciāli saistīti ar smadzeņu un ķermeņa neatbilstību transseksuāļiem

Jauns pētījums ir identificējis gēnu variantus, kas atrodami tikai transpersonu smadzenēs. Šie gēni galvenokārt ir saistīti ar estrogēna kritisku smadzeņu kaisīšanu tieši pirms vai pēc piedzimšanas, kas ir būtiski smadzeņu maskulinizācijai.

Pētījums, kurā piedalījās 13 transseksuāli vīrieši (no sievietes līdz vīrietim) un 17 transseksuālu sievietes (no vīrieša uz sievieti), atklāj dažus no pirmajiem bioloģiskajiem pierādījumiem par transgenderu nesakritības pieredzi - jo viņu smadzenes norāda, ka viņi ir viens dzimums, bet viņu ķermenis - cits.

"Smadzeņu estrogēna signālu ceļos ir atrasti divdesmit viens variants 19 gēnos, kas ir kritiski svarīgi, lai noteiktu, vai smadzenes ir vīrišķīgas vai sievišķīgas," saka dzemdību speciāliste / ginekoloģe un Nacionālā veselības institūta Sieviešu reproduktīvās veselības pētniecība Dr. Dž. Greiems Teisens. Zinātnieks Džordžijas Universitātes Medicīnas koledžā Augusta universitātē.

Dzimstošiem vīriešiem (cilvēkiem, kuru dzimšanas dzimums ir vīrietis) šī kritiskā estrogēna iedarbība nenotiek vai arī ceļš tiek mainīts, lai smadzenes netiktu maskulinizētas. Dzemdību sievietēm tas var nozīmēt, ka estrogēna iedarbība notiek, kad tā parasti nenotiek, izraisot maskulinizāciju.

Abi var izraisīt neatbilstību starp personas iekšējo dzimumu un ārējo dzimumu. Negatīvo emocionālo pieredzi, kas saistīta ar šo neatbilstību, sauc par dzimuma disforiju.

"Viņi piedzīvo disforiju, jo dzimums, ko viņi jūtas iekšpusē, neatbilst viņu ārējam dzimumam," saka Teisens. "Kad kādam ir vīriešu vai sieviešu smadzenes, viņiem tās ir, un jūs negrasāties tās mainīt. Ārstēšanas, piemēram, hormonu terapijas un ķirurģiskas operācijas, mērķis ir palīdzēt viņu ķermenim ciešāk saskaņoties ar to, kur jau atrodas viņu smadzenes. ”

Secinājumi tiek publicēti žurnālā Zinātniskie ziņojumi.

"Nav svarīgi, kādi dzimumorgāni jums ir, vai tas ir tas, vai estrogēns vai androgēns, kas smadzenēs tiek pārvērsts par estrogēnu, šajā kritiskajā periodā maskulinizē smadzenes," saka MCG sekcijas vadītājs Dr. Lawrence C. Layman Reproduktīvās endokrinoloģijas, neauglības un ģenētikas katedra Dzemdību un ginekoloģijas nodaļā. "Mēs esam atraduši gēnu variantus, kas ir svarīgi dažās no šīm dažādajām smadzeņu zonām."

Lai gan ir pāragri galīgi teikt, ka gēnu varianti šajos ceļos izraisa smadzeņu un ķermeņa neatbilstību, ko sauc par dzimuma disforiju, ir “interesanti”, ka tie atrodas hormonu iesaistīšanās smadzenēs ceļā un neatkarīgi no tā, vai tie nonāk estrogēna iedarbībā, vai nē, saka Lajs.

"Šis ir pirmais pētījums, kurā izklāstīts šis dzimuma specifiskās attīstības ietvars kā līdzeklis labāk izprast dzimumu identitāti," saka Teisens. "Mēs sakām, ka šo ceļu izpēte ir pieeja, kuru mēs izmantosim nākamajos gados, lai izpētītu ģenētisko ieguldījumu cilvēku dzimumu disforijā."

Pētījumam komanda apskatīja 13 transseksuālu vīriešu, indivīdu, kas dzimuši sievietes un pāriet uz vīriešiem, un 17 transseksuālu sieviešu, dzimušu vīriešu un pāreju uz sievieti, DNS.

Plašā visa eksoma analīze tika veikta Jeila genoma analīzes centrā. Atrastie varianti nebija sastopami 88 kontroleksomu pētījumu grupā ar netranspersonu indivīdiem, kas veikti arī Jēlā. Viņi arī bija reti sastopami vai to nebija lielās kontroles DNS datu bāzēs.

Reproduktīvais endokrinologs / ģenētiķis Laymans saka, ka viņa 20 gadu pieredze, rūpējoties par transpersonām, lika viņam domāt, ka tam ir bioloģisks pamats. "Mēs noteikti domājam, ka lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir dzimumu disforija, ir bioloģiska sastāvdaļa," saka Teisens. "Mēs vēlamies saprast, kas ir dzimuma identitātes ģenētiskā sastāvdaļa."

Lai gan ģenētika ir ierosināta kā dzimumu disforijas faktors, ierosinātie kandidātu gēni līdz šim nav pārbaudīti, saka pētnieki. Lielākā daļa gēnu vai gēnu variantu, kas iepriekš tika pētīti, ir saistīti ar androgēnu receptoriem - hormoniem, par kuriem tradicionāli tiek uzskatīts, ka tiem ir nozīme vīriešu īpašībās, bet, tāpat kā estrogēns vīriešiem, tie ir arī sievietēm.

Komanda nolēma tā vietā veikt to, kas ir maz zināms par dzimuma specifisko smadzeņu attīstību - estrogēna vannu, kas nepieciešama agrīnā dzīves posmā, lai nodrošinātu smadzeņu maskulinizāciju, - lai uzlabotu potenciālās vietas, lai iegūtu attiecīgas ģenētiskās dispersijas.

Plašā DNS testēšana sākotnēji atklāja vairāk nekā 120 000 variantu, no kuriem 21 bija saistīts ar šiem ar estrogēnu saistītajiem ceļiem smadzenēs.

Theisen atzīmē, ka mēs visi esam pilni ar ģenētiskiem variantiem, ieskaitot variantus, kas mums piešķir zilas acis pret brūnām vai zaļām, un lielākā daļa neizraisa slimības, bet drīzāk palīdz mūs padarīt par indivīdiem. "Es domāju, ka dzimums ir tikpat unikāls un tikpat daudzveidīgs kā jebkura cita mūsu īpašība," saka Teisens.

Pētnieki ierosina modificēt pašreizējo variantu klasificēšanas sistēmu, kas nenozīmē, ka variants nozīmē patogēnu (slimību izraisošu).

Pagājušajā gadā Pasaules Veselības organizācija paziņoja, ka dzimumu neatbilstība nav garīgās veselības traucējums, un sešus gadus pirms tam psihisko traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmata aizstāja dzimuma identitātes traucējumus ar vispārēju disforiju.

Aptuveni 0,5 līdz 1,4% cilvēku, kas dzimuši vīrieši, un 0,2 - 0,3% sieviešu, kas dzimuši sievietes, atbilst dzimuma disforijas kritērijiem. Identiski dvīņi biežāk nekā brāļu dvīņi ziņo par dzimuma disforiju.

Zinātnieki saka, ka dzimumu apstiprinošas terapijas, piemēram, hormonu terapijas un operācijas, kā arī garīgās veselības novērtējums un atbalsts palīdz šīm personām labāk saskaņot savu ķermeni un smadzenes.

Avots: Džordžijas Universitātes Medicīnas koledža Augusta universitātē