Atrasti 3 jauni gēni, kas ietekmē autismu
Kaut arī iespējams, ka daudzas papildu gēnu papildu ģenētiskās mutācijas būs saistītas arī ar autisma cēloņiem, jaunajiem atklājumiem vajadzētu sniegt vērtīgu ieskatu un virzību turpmākajiem pētījumiem.
Pētījumā, kas publicēts žurnālā Daba, Sinaja kalna Medicīnas skolas izmeklētāji paziņoja par jauniem autisma spektra traucējumu (ASS) ģenētiskajiem mērķiem.
Gēnu mutācijas ir kļūdas DNS, kas var pakļaut kādu konkrētas slimības risku. Gēni ar pētījumos identificētajām mutācijām - CHD8, SNC2A un KATNAL2 - tika atklāti ar jaunu modernāko genomiku.
Jaunā tehnoloģija ir pazīstama kā eksoma sekvencēšana, kurā tiek analizēti visi olbaltumvielu kodējošie genoma reģioni, ko sauc par eksomu. Pētnieki saka, ka, turpinot gēnu raksturošanu un gēnu secību tūkstošiem ģimeņu, viņi varēs izstrādāt jaunas autisma terapijas un profilakses stratēģijas.
"Mums tagad ir laba sajūta par lielo autismā iesaistīto gēnu skaitu un esam atklājuši apmēram 10 procentus no tiem," sacīja Džozefs Buksbaums, Ph.D.
“Mums ir jāpēta daudz vairāk vecāku un viņu skarto bērnu, ja vēlamies atklāt ASS svarīgos gēnus. Tā kā šie gēni tiek tālāk raksturoti, tas novedīs pie agrākas diagnostikas un jaunu zāļu izstrādes. Šis darbs ir izšķirošs, lai veicinātu autisma ārstēšanu. ”
Pētījumā ASC pētnieki izvirzīja hipotēzi, ka de novo mutācijas veido būtisku autisma riska daļu. De novo gēnu mutācijas ir mutācijas, kas skartajiem bērniem parādās pirmo reizi un rodas no spermas vai olšūnu ražošanas mutācijām.
Autisma sekvencēšanas konsorcijs ir starptautiska autisma ģenētikas pētnieku grupa, kas strādā, lai, izmantojot liela mēroga nākamās paaudzes sekvencēšanu, identificētu papildu autisma ģenētiskos cēloņus. Šajā pētījumā iesaistītās iestādes secoja datus no vairāk nekā 500 ģimenēm (gan vecākiem, gan skartajam bērnam), pārbaudot ar olbaltumvielām bagātinātās genoma zonas.
"Kad vienas un tās pašas mutācijas tiek konstatētas vairākiem skartajiem bērniem un neviena nav sastopama bērniem bez autisma, mēs uzskatām, ka esam identificējuši mutācijas, kas kopīgi ietekmē lielāku daļu cilvēku ar autismu," sacīja Buxbaum.
"Mūsu pētījumi parādīja, ka mutēto gēnu kodētie proteīni mijiedarbojas viens ar otru daudz vairāk, nekā paredzēts, parādot ievērojami lielāku savienojamību, nekā varētu gaidīt."
Papildu pētījumu atklājumi ietver konstatējumu, ka noteiktas ar ASD saistītas mutācijas galvenokārt ir tēva izcelsmes. Viņu atklājumi arī atbalsta iepriekšējos pētījumus, kas parāda paaugstinātu ASD attīstības risku vecāku tēvu bērniem.
Avots: Sinaja kalna slimnīca / Sinaja kalna medicīnas skola
