Daudzi autismam saistīti ģenētiski faktori

Sadarbības pētījums atklāja, ka simtiem mazu ģenētisko variāciju ir saistītas ar autisma spektra traucējumiem.

Pētījums pamato teoriju, ka autismu neizraisa viens vai divi lieli ģenētiski defekti, bet gan daudzas nelielas variācijas, no kurām katra saistīta ar nelielu gadījumu skaitu.

Matthew State, MD, Ph.D., vadīja pētniecības komandu, pārskatot vairāk nekā 1000 ģimenes, kurās bija viens bērns ar autisma spektra traucējumiem, neskarts brālis un māsa un neskarti vecāki.

Komanda salīdzināja cilvēkus ar autismu ar saviem brāļiem un māsām, lai noteiktu, kāda veida ģenētiskās izmaiņas atšķīra skarto bērnu no neietekmētā bērna.

"Pateicoties vērienīgajai sadarbībai starp lielu autisma pētnieku grupu no visas valsts, kuru atbalsta Simona fonds, mēs varējām koncentrēties uz ideālu pētāmo populāciju," sacīja Valsts, Jeilas neirogenētikas programmas līdzdirektore. "Tas visu mainīja mūsu spēju identificēt vairākus genoma reģionus, kas skaidri veicina autismu."

Pētījums ir publicēts žurnālā Neirons.

Viens no intriģējošākajiem šiem atklājumiem norāda uz to pašu mazo genoma daļu, kas izraisa Viljamsa sindromu - attīstības traucējumus, kas raksturīgi ar augstu sabiedriskumu un neparastu mūzikas piemērotību.

"Autismā ir palielinājies hromosomu materiāls, šī reģiona papildu kopija, un Viljamsa sindromā ir zaudēti tie paši materiāli," sacīja Štats.

“Īpaši interesantu šo novērojumu padara tas, ka Viljamsa sindroms ir pazīstams ar personības tipu, kas ir ļoti iejūtīgs, sociālais un jutīgs pret citu cilvēku emocionālo stāvokli. Personām ar autismu bieži ir grūtības pretējā virzienā.

"Tas liek domāt, ka šajā reģionā ir svarīga atslēga, lai izprastu sociālo smadzeņu būtību."

Valsts un viņa komanda genomā atrada arī apmēram 30 citus reģionus, kas, visticamāk, veicina autismu; pusducis no šiem reģioniem parādīja visspēcīgākos pierādījumus.

"Mēs tagad pārejam uz pētījuma otro posmu, kurā tiek apskatītas vēl 1600 ģimenes, un mums jāspēj identificēt vairākus jaunus reģionus, kas ir cieši saistīti ar autismu," viņš teica.

Pētnieki optimistiski vērtē jaunos atklājumus, norādot, ka ģenētika ir pirmais solis, lai saprastu, kas patiesībā notiek smadzeņu molekulārajā un šūnu līmenī.

"Mēs varam izmantot šos ģenētiskos atklājumus, lai sāktu pamatot autisma pamatbioloģiju," sacīja Sanders. "Tas ārkārtīgi palīdzēs centienos noteikt jaunas un labākas ārstēšanas pieejas."

Avots: Jeila universitāte