Negaidītas garīgās slimības, kas konstatētas retu slimību spektrā
Jaunā pētījumā Kalifornijas universitātes (UC) Deivisa MIND institūta pētnieki atklāja negaidītu garīgo slimību kopumu pacientiem ar trausla X sindroma spektru, kas ir reti sastopams viena gēna traucējums, kas ir galvenais iedzimtais intelektuālās invaliditātes cēlonis.
Pētījuma pacientiem bija "dubultā sitiena" stāvoklis, kas apvienoja trausla X sindroma un premutācijas traucējumu pazīmes un simptomus - stāvokli, kas saistīts ar neiroloģisku problēmu attīstību, kas parasti saistīta ar novecošanos.
Pētījums atklāja, ka ārstiem ir jāapsver līdzās esošo apstākļu sarežģītība pacientiem ar psiholoģiskiem un trausliem ar X saistītiem traucējumiem.
Trauslā X sindroma (FXS) cēlonis ir trausla X garīgās atpalicības proteīna (FMRP) trūkums, kas izriet no izmaiņām, ko sauc par mutāciju, FMR1 gēnā. Lielākajai daļai cilvēku FMG1 gēna CGG sadaļa tiek atkārtota no 10 līdz 40 reizēm. Dažos retos gadījumos indivīdiem ir premutācijas traucējumi, kad viņu FMR1 gēnam ir 55 līdz 200 CGG atkārtojumi. Kad šī sadaļa paplašinās līdz vairāk nekā 200 atkārtojumiem, gēnā ir pilna mutācija. Šī pilnīgā mutācija izraisa nespēju radīt FMRP un noved pie FXS.
"Klīnikiem jāapzinās fiziskā un garīgā nodeva pacientiem ar FMR1 mutāciju, kuriem ir arī psihozes simptomi vai agri parādās neiroloģiskas problēmas," sacīja Pauls Hagermans, UC Deivisa bioķīmijas un molekulārās medicīnas profesors un līdzautors pētījumu. "Šī izpratne palīdz izstrādāt ārstēšanas plānus, kas atbilst šo pacientu daudzajām vajadzībām."
Pētījumam pētnieku grupa apskatīja 14 gadījumus ar vīriešiem ar FMR1 gēna mutācijām un dažādiem psihiskiem traucējumiem. Šiem pacientiem vecumā no deviņiem līdz 58 gadiem bija pazīmes, kas līdzīgas FXS, un simptomi, kas izplatīti premutācijas nesēju vidū.
FXS simptomi ir rokas plandīšanās, hiperaktivitāte, atkārtotas ausu infekcijas, smaga trauksme un dusmas. Personām ar FXS bieži ir runas un valodas kavēšanās, uzvedības problēmas un autisma spektra traucējumu (ASD) simptomi.
Savukārt premutācija ir saistīta ar neiroloģisko problēmu attīstību, kas saistītas ar novecošanos. Viens no šādiem ar vecumu saistītu problēmu piemēriem ir trausls X saistītas trīces ataksijas sindroms (FXTAS).
FXTAS ir slimība, kurai raksturīgs pakāpeniski smags trīce un grūtības staigāt un līdzsvarot. Premutācija ir saistīta arī ar medicīniskām un psihiskām problēmām, piemēram, migrēnu, hipertensiju, miega apnojas, nemierīgo kāju sindromu, trauksmi un depresiju.
Pētnieku grupa atklāja, ka pētījuma pacientiem ar premutāciju neiroloģiskas problēmas bija daudz agrāk. Dažiem no šiem pacientiem pat bija agrāki neirodeģenerācijas simptomi, īpaši, ja viņiem bērnībā bija attīstības kavēšanās vai ASS. Viņi arī parādīja problēmas ar emocionālo apstrādi.
"Zemāks FMRP līmenis var izraisīt virkni emocionālas apstrādes problēmu," sacīja Andrea Šneiders, asociētais pētnieks Pediatrijas departamentā un UC Deivisa MIND institūtā un pētījuma vadošais autors. "Daži no biežākajiem ar emocijām saistītajiem traucējumiem, ko mēs atklājām, ir garastāvokļa traucējumi, trauksme un psihotiskas iezīmes."
Pētnieki aicināja veikt vairāk pētījumu, kuros aplūkota saikne starp psihozi un zemāku FMRP līmeni, īpaši pacientiem ar dubultā sitiena stāvokli. Lietu sērija arī uzsvēra nepieciešamību ārstiem apsvērt papildu iespējamās diagnozes FMR1 mutācijām psihiatriskiem pacientiem.
Avots: Kalifornijas Universitāte - Deivisa veselība
