Ģenētiskā mutācija, kas saistīta ar Parkinsona slimību

Pētnieki uzskata, ka ir atklājuši jaunu ģenētisku mutāciju, kas izraisa Parkinsona slimību.

Starptautisko pētījumu centienus vadīja Mayo Clinic neirozinātnieki, un tie bija saistīti ar lielas Šveices ģimenes pētījumu ar Parkinsona slimības vēsturi. Zinātnieki izmantoja modernu DNS sekvencēšanas tehnoloģiju, lai atklātu mutāciju.

Pētījums ir publicēts American Journal of Human Genetics.

"Šis atklājums nodrošina jaunu aizraujošu virzienu Parkinsona slimības izpētei," sacīja līdzautors Zbigņevs Wszolek, MD, Mayo Clinic neirozinātnieks.

"Katrs jauns Parkinsona slimības gēns, ko mēs atklājam, paver jaunus veidus, kā izprast šo sarežģīto slimību, kā arī potenciālos veidus, kā to klīniski pārvaldīt."

Komanda atklāja, ka mutācijas VPS35, olbaltumvielā, kas ir atbildīga par citu olbaltumvielu pārstrādi šūnās, Šveices ģimenē izraisīja Parkinsona slimību.

Mutētais VPS35 var pasliktināt šūnu spēju pēc nepieciešamības pārstrādāt olbaltumvielas, kas var izraisīt nepareizu olbaltumvielu uzkrāšanos, kas novērojama dažās Parkinsona slimības smadzenēs un citās slimībās, piemēram, Alcheimera slimībā, sacīja līdzautors Ouens Ross, Ph.D. .

"Faktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimības gadījumā šī gēna ekspresija ir samazināta, un nepareiza olbaltumvielu pārstrāde šūnās ir saistīta ar citām neirodeģeneratīvām slimībām," viņš teica.

Līdz šim sešu gēnu mutācijas ir saistītas ar Parkinsona slimības ģimenes formām, un daudzas mutācijas ir identificētas kā tiešs Mayo klīnikas kopīgo pētījumu rezultāts.

Izmeklētāji izmantoja jaunu ģenētiskās secības noteikšanas paņēmienu, lai atrastu VPS35 mutāciju, norāda Ross. Viņi izmantoja “exome” sekvencēšanu, lai meklētu kopīgas variācijas pārim pirmajiem brālēniem lielā Šveices ģimenē, kuru skārusi Parkinsona slimība.

Kopumā eksoni, kas nodrošina olbaltumvielu ražošanā izmantoto ģenētisko plānu, veido tikai 1 procentu no visa genoma, tāpēc ir daudz vieglāk meklēt jaunas variācijas, izraisot izmaiņas olbaltumvielu secībā, kas atspoguļotu iespējamo slimību. izraisot mutācijas, viņš teica.

“Brālēniem ir tikai aptuveni 10 procenti no sava genoma, turpretī vecākiem un bērniem vai brāļiem un māsām ir daudz vairāk. Tas mums sašaurināja jauno variāciju lauku, ”sacīja Vszolek, VPS35 kļūstot par jaunāko Parkinsona slimības gēnu.

"Mums ir daudz vairāk jāzina par šo gēnu," sacīja Ross. "Lai gan šķiet, ka tas ir rets Parkinsona slimības cēlonis, tas, šķiet, ir ļoti svarīgs no šīs slimības un, iespējams, citu neirodeģeneratīvo traucējumu mehānisma viedokļa."

Avots: Mayo klīnika