Šizofrēnijas ģenētika, kas saistīta ar skaņas apstrādes problēmām smadzenēs
Šie atklājumi bija iespējami, izmantojot elektrofizioloģiskās, anatomiskās un imūnhistoķīmiskās metodes, kā arī unikālu ātrgaitas attēlveidošanas tehniku.
"Mūsu darbs nodrošina modeli, kas saista šizofrēnijas ģenētiskos riska faktorus ar funkcionāliem traucējumiem smadzeņu reakcijā uz skaņu, identificējot samazinātu aktivitāti īpašās nervu šūnās, kas ir paredzētas, lai citas smadzeņu šūnas darbotos ļoti ātri, ”Skaidro vadošais autors Gregorijs Karlsons, PhD, neirozinātņu docents psihiatrijā.
"Mēs zinām, ka šizofrēnijas gadījumā šī spēja ir samazināta, un tagad, uzzinot vairāk par to, kāpēc tas notiek, tas var palīdzēt izskaidrot, kā olbaltumvielu, ko sauc par disbindīnu, zudums izraisa dažus šizofrēnijas simptomus."
Iepriekšējie ģenētiskie pētījumi atklāja, ka dažas disbindīna gēna formas tika atklātas cilvēkiem ar šizofrēniju. Faktiski Penn atklājums parādīja, ka vairumam šizofrēnijas pacientu disbindīna proteīns ir samazināts, kas liecina, ka tas ir iesaistīts kopējā traucējuma cēloņā.
PašreizējamPNAS pētījums, Karlsons, Stīvens J. Zīgels, MD, PhD, psihiatrijas asociētais profesors, Translācijas neirozinātņu programmas direktors; un Pens atmiņas centra direktors, Stīvens E. Arnolds, MD, pētīja peli ar mutētu disbindīna gēnu, lai noskaidrotu, kā samazināts disbindīna proteīns var izraisīt šizofrēnijas simptomus.
Pētnieki demonstrēja vairākas skaņas apstrādes problēmas pelēm ar mutēto gēnu. Konkrēti, noteikts nervu šūnu kopums, kas kontrolē ātru smadzeņu darbību, zaudē savu efektivitāti, kad disbindīna olbaltumvielu līmenis tiek pazemināts.
Šīs specifiskās nervu šūnas rekordlielā tempā kavē smadzeņu darbību, būtībā ieslēdzot un izslēdzot lielu skaitu šūnu tādā veidā, kas nepieciešams, lai apstrādātu milzīgo informācijas daudzumu, kas pārvietojas caur smadzenēm.
Iepriekšējie Pena pētījumi Maikla Kahanas laboratorijā, PhD, arī atklāja, ka ātra smadzeņu darbība, kas traucēta pelēm ar disbindīna mutāciju, ir kritiska cilvēku īslaicīgai atmiņai. Šī smadzeņu aktivitāte šizofrēniķiem ir samazināta un izturīga pret pašreizējo terapiju. Šie atklājumi var ieteikt jaunus ārstēšanas veidus pašlaik neizārstējamiem šizofrēnijas simptomiem, saka Karlsons.
Pētījums ir publicētsNacionālās Zinātņu akadēmijas raksti un to daļēji finansēja Nacionālie garīgās veselības institūti.
Avots: Pensilvānijas Universitātes Medicīnas skola
