Jauns ieskats autisma spektra traucējumos
Iedzimtībai ir liela loma autismā, un speciālisti saka, ka izpratne par mainītajiem ģenētiskajiem ceļiem ir kritiska diagnozei un ārstēšanai. Diemžēl par traucējumiem atbildīgo ģenētisko dispersiju sarežģītība ir izaicinājusi pētniekus.
"Autisms ir visvairāk pārmantojamais no neiroloģiskās attīstības traucējumiem," teica Rajini Rao, Ph.D. no Džona Hopkinsa universitātes Baltimorā, Md., "Bet identificēt pamatā esošos gēnus ir grūti, jo neviens gēns neveicina vairāk kā nelielu autisma daļu gadījumos. ”
Drīzāk viņa teica: "daudzu dažādu gēnu mutācijas dažādi ietekmē dažus kopīgus ceļus".
Jaunā pētījumā Džona Hopkinsa un Telavivas universitātes Izraēlā zinātnieku grupa apskatīja DNS secības ģenētiskās variācijas jonu transportētājā NHE9. Viņi atklāja, ka NHE9 ar autismu saistītie varianti izraisa dziļu transportētāja funkciju zaudēšanu.
"Šī transportera līmeņa maiņa sinapsē var modulēt kritiskos proteīnus uz šūnu virsmas, kas ieved barības vielas vai neirotransmiterus, piemēram, glutamātu," sacīja Rao. "Ir zināms, ka paaugstināts glutamāta līmenis izraisa krampjus, iespējams, izskaidrojot, kāpēc autistiskiem pacientiem ar šo jonu pārvadātāju mutācijām ir arī krampji."
Pētījums bija jauns, jo komanda izmantoja gadu desmitiem ilgus pamatpētījumus baktērijās un raugā, lai pētītu šo sarežģīto cilvēka neiroloģisko traucējumu.
Pirmkārt, Telavivas universitātes grupa, kuru vadīja doktors Nir Ben-Tal, izveidoja NHE9 strukturālos modeļus, izmantojot veidni baktēriju radinieku, ļaujot Džona Hopkinsa Rao laboratorijai mutāciju skrīnēšanai izmantot vienkāršo maizes raugu.
Eksperti saka, ka, tā kā genoma informācija kļūst viegli pieejama visiem, pētnieki izmantos vienkāršas, lētas un ātras skrīninga metodes, lai novērtētu retos ģenētiskos variantus autisma un citu traucējumu gadījumā.
Rao un viņas komanda ir optimistiski noskaņoti par savu jaunāko atklājumu potenciālajiem ieguvumiem.
"Lai gan pētījums joprojām ir agrīnā stadijā, zāles, kuru mērķis ir šūnu ceļi, kurus regulē NHE9, varētu kompensēt tā funkcijas zudumu un izraisīt potenciālu terapiju nākotnē," sacīja Rao. "Šie atklājumi pievieno jaunu kandidātu riska grupas pacientu ģenētiskai pārbaudei, kas var uzlabot autisma diagnostiku vai ārstēšanu."
Avots: Amerikas Fizikas institūts
