Pētījumā tiek atrastas ar depresiju saistītas genomiskās vietnes
Jauns genoma pētījums pirmo reizi ir identificējis 15 genoma reģionus, kas, šķiet, ir saistīti ar depresiju Eiropas senču indivīdos.
Pētījumā pētnieki izmantoja jaunu dalībnieku uzņemšanas metodi. Tā vietā, lai vervētu dalībniekus un pēc tam sekvencētu gēnus, pētnieki analizēja datus, ar kuriem jau dalījās cilvēki, kuri bija iegādājušies savus ģenētiskos profilus, izmantojot tiešsaistes pakalpojumu, un izvēlējušies piedalīties tā izpētes variantā.
Tas ļāva izmantot milzīgu izlases lieluma statistisko spēku, lai atklātu vājus ģenētiskos signālus, kas saistīti ar diagnozi, kas, iespējams, ir izsekojama vairākiem pamata slimības procesiem. Šī radošā pūļa iegūto datu izmantošana tika apstiprināta ar tradicionālo ģenētikas pieeju rezultātiem pētījumā.
Pētījuma rezultāti ir pieejami iepriekšēja tiešsaistes publikācijāDabas ģenētika.
"Gēnu noteikšana, kas ietekmē slimības risku, ir pirmais solis ceļā uz pašas slimības bioloģijas izpratni, kas mums dod mērķus, kuru mērķis ir izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes," saka Rojs Perlis, MD, Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas, MD -ziņojuma korespondentautore.
"Vispārīgāk, ar depresiju saistītu gēnu atrašanai vajadzētu palīdzēt saprast, ka šī ir smadzeņu slimība, kas, cerams, mazinās aizspriedumus, kas joprojām ir saistīti ar šāda veida slimībām."
Lai gan ir labi zināms, ka depresija var notikt ģimenēs, lielākā daļa iepriekšējo ģenētisko pētījumu nav spējuši identificēt variantus, kas ietekmē depresijas risku.
Vienā pētījumā tika atrasti divi genomiskie reģioni, kas var veicināt ķīniešu sieviešu slimību risku, taču citās etniskajās grupās šie varianti ir ārkārtīgi reti.
Perlis un viņa kolēģi atzīmē, ka daudzās dažādās depresijas formas un slimības formas nozīmē, ka, tāpat kā citus psihiskus traucējumus, to, iespējams, ietekmē daudzi gēni ar sekām, kuras varētu būt pārāk smalkas, lai atrastu iepriekšējos, salīdzinoši mazajos pētījumos.
Atšķirībā no tradicionālajām pētījumu dalībnieku vervēšanas metodēm, kas paredz potenciālo dalībnieku meklēšanu un reģistrēšanu un pēc tam visaptverošu interviju veikšanu, pirms katra persona faktiski tiek genotipēta, šajā pētījumā tika izmantoti dati, kas savākti no 23andMe, tiešās patērētāja ģenētisko testu uzņēmuma klientiem, kuri piekrita piedalīties pētniecībā.
Piedalīšanās ietver atbildes uz aptaujām un informācijas papildināšanu par slimības vēsturi, kā arī fizisko un demogrāfisko informāciju. 23andMe pētnieku platforma izmanto apkopotus neidentificējošus datus.
Šajā pētījumā pētnieki vispirms analizēja kopējās ģenētiskās variācijas, izmantojot datus no vairāk nekā 300 000 Eiropas senču indivīdiem no 23andMe datubāzes, no kuriem vairāk nekā 75 000 ziņoja, ka viņiem ir diagnosticēta vai ārstēta depresija, un vairāk nekā 230 000, kuriem nav ziņots par depresija.
Šī analīze identificēja divus genoma reģionus - vienu, kas satur slikti saprotamu gēnu, kas, kā zināms, ekspresējas smadzenēs, un otru, kas satur gēnu, kas iepriekš bija saistīts ar epilepsiju un intelektuālo invaliditāti, kā nozīmīgi saistītus ar depresijas risku.
Pētnieku komanda apvienoja šo informāciju ar datiem no mazāku genoma mēroga asociācijas pētījumu grupas, kurā piedalījās aptuveni 9200 indivīdi ar depresijas vēsturi un 9500 kontrolēm, un pēc tam rūpīgāk analizēja iespējamo riska gēnu vietas paraugos no citas 23andMe klientu grupas - gandrīz 45 800 ar depresiju un 106 000 kontroles.
Rezultāti identificēja 15 genoma reģionus, tostarp 17 specifiskas vietas, kas būtiski saistīti ar depresijas diagnozi. Vairākas no šīm vietām atrodas gēnos vai to tuvumā, kā zināms, ka tie ir iesaistīti smadzeņu attīstībā.
"Neirotransmiteru bāzes modeļi, kurus mēs pašlaik izmantojam depresijas ārstēšanai, ir vecāki par 40 gadiem, un mums patiešām ir vajadzīgi jauni ārstēšanas mērķi. Mēs ceram, ka šo gēnu atrašana mūs novirzīs uz jaunām ārstēšanas stratēģijām, ”sacīja Hārvardas Medicīnas skolas psihiatrijas asociētais profesors Perlis.
"Vēl viens būtisks mūsu pētījuma paņēmiens ir tas, ka tradicionālais ģenētisko pētījumu veikšanas veids nav vienīgais, kas darbojas. Esošo lielo datu kopu vai biobanku izmantošana var būt daudz efektīvāka un var būt noderīga citu psihisku traucējumu gadījumā, piemēram, trauksmes traucējumu gadījumos, kad arī tradicionālās pieejas nav bijušas veiksmīgas. ”
Avots: Masačūsetsas vispārējā slimnīca
