Gēnu mutācijas un šizofrēnija
Tieši vakar tirgū bipolārā ģenētiskā testa trūkums bija zinātnes trūkums. Un tagad tas skar jaunumus - ģenētiskās mutācijas un šizofrēniju.
Jaunajā pētījumā tika pārbaudītas DNS sekvences indivīdu gēnos, meklējot tā sauktās “mutācijas” - retas dzēšanas vai dublēšanās, kuras zinātnieki parasti necerētu atrast. Mēs ļausim ScienceNOW apkopot secinājumus no žurnāla raksta no Zinātne:
Viena [pētnieku] komanda atrada šos retos tā sauktos kopiju skaitļu variantus 15% no 150 viņu aptaujātajiem šizofrēniķiem. Tikai 5% no 268 veselām kontrolēm bija vienādi varianti. Otra [pētnieku] grupa pārbaudīja DNS no 83 cilvēkiem ar smagām [šizofrēnijas] slimības formām, kas diagnosticēta pirms 13 gadu vecuma, un salīdzināja tās ar 77 kontrolēm. Šajā agrīnā sākuma grupā 20% gadījumu bija reti sastopami kopiju skaita varianti - četras reizes biežāk nekā kontrolēs.
Tātad ziņu mediji ziņo par acīmredzamo, jauko izpēti no pētījuma - ka cilvēkiem ar šizofrēniju 3 līdz 4 reizes biežāk nekā cilvēkiem bez šizofrēnijas ir šī ģenētiskā mutācija. Lieliski, šie dati.
Bet šeit ir mazāk ziņots līdzņemšana, kas, manuprāt, ir vienlīdz svarīgi paturēt prātā - šīs gēnu mutācijas nenotiek lielākajai daļai cilvēku ar šizofrēniju (85% pirmajā pētījumā un 80% otrajā pētījumā).
Tas nozīmē, ka pat ideālā pasaulē, ja šīs mutācijas meklēšanai tiktu izveidots ģenētiskais tests vai tamlīdzīgi, tam pietrūktu 80–85% cilvēku, kuri to lietoja, - cilvēkiem, kuri joprojām attīstītu šizofrēniju.
Bet gēnu mutācijas attēls kļūst vēl mākoņaināks:
Tāpat [šīs mutācijas] nav raksturīgas tikai šizofrēnijai - tās, iespējams, parādīsies dažādos attīstības traucējumos, īpaši garīgā atpalicībā un autismā, piebilda Judith Rapoport, NIMH komandas vadītāja. Patiesībā daži no pašreizējā darba autoriem pagājušajā gadā ziņoja par līdzīgu retu un savdabīgu mutāciju modeli cilvēkiem ar autismu
Citiem vārdiem sakot, šāda veida mutācijas var būt vairāku traucējumu gadījumā. Mēs vēl nezinām, cik tieši. Varētu būt tikai 3, bet tas varētu būt 23. Mēs nezinām.
Pētnieku optimisms, neraugoties uz to, ka viņi galu galā identificēs visas šādas mutācijas (zinātnieki ir priekšpēdējie optimisti!), Šā pētījuma ierobežojumu ierobežotu atzīšanu jūs atradīsit tikai pašā pētījuma beigās. ScienceNow stāsts - viens teikums -, kam seko papildu nākotnes paziņojumi par to, kas varētu notikt, ja kaut kas no tā novedīs pie kaut kā laba, konkrēta ikdienas praktiķiem un viņu pacientiem.
Plašsaziņas līdzekļu ziņojumi ir paveikuši nedaudz labāk, parrotējot NIMH preses konferenci par atklājumiem un piedāvājot maz kritisku skatienu. The Washington Post, piemēram, vadīja ar šo virsraksta „Šizofrēnija saistīta ar retām, bieži vien unikālām ģenētiskām kļūmēm” vadību. Patiešām, tik reti, ka tie sastopami tikai nelielā skaitā cilvēku ar šizofrēniju, un tik “unikāli”, ka ir sastopami citos traucējumos, piemēram, autismā. Veids, kā trāpīt no bumbas laukuma, Ziņa redaktori. Bet šī ir labākā rinda rakstā:
Ilgtermiņā tas varētu palīdzēt ārstiem izvēlēties labākos medikamentus atsevišķiem šizofrēniķiem un paātrināt tādu zāļu izstrādi, kas pielāgoti konkrētām pacientu vajadzībām.
Kas tas ir par “ilgtermiņu?” Desmit gadi? Divdesmit? Simts gadus? Lasītājam atliek brīnīties.
Jā, pētnieki ir runājuši tikai par dizaina zālēm, kas pielāgotas konkrētu pacientu vajadzībām, kam, ak, desmit vai divām gadiem? Un cik daudz narkotiku mēs šajā laikā pat esam redzējuši cauruļvadā, kas var kaut ko darīt, tuvojoties šim? Cik daudz zāļu kompāniju radīs zāles, kas pielāgotas ģenētiskai mutācijai, kas konstatēta 1 / 10daļā (preses konferencē ieteica izmestā numura NIMH direktors Toms Inels) 15% cilvēku ar šizofrēniju (kas skar aptuveni 1% iedzīvotāju) . Tātad tas ir aptuveni 3 miljoni amerikāņu un 15% ar ģenētiskajām mutācijām ir 450 000 un 1/10 no tā ir 45 000 cilvēku. Jā, es neredzu, ka zāļu kompānijas drīz vien žēlojas par 45 000 cilvēku tirgu, piedodiet.
Nepārprotiet - es esmu viss par elpu aizraujošiem zinātniskās ievirzes atklājumiem. Un es uzskatu, ka tas patiesībā ir viens no nedaudzajiem ģenētiskajiem atklājumiem, kam nākotnē varētu būt zināma nozīme, īpaši pētniekiem šajā jomā.
Bet man jāvelk robeža, kad plašsaziņas līdzekļi ziņo par šo atklājumu tā, it kā tas faktiski mainīs ikviena cilvēka dzīvi, kurš šobrīd cieš no šizofrēnijas vai heck, pat viņu dzīves laikā. Mēs runājam par svarīgu soli izpratnes procesā, nevis par milzu lēcienu uz priekšu, izdomājot visu šo ģenētisko lietu.
Tikai neliela perspektīva no skeptiskas acs.
