Šizofrēnijas gadījumā viena mutācija var sabojāt visu smadzeņu ceļu
Jauns atklājums ir mainījis zinātnieku domāšanas veidu par iedzimtu šizofrēniju.
Tā vietā, lai atsevišķas gēnu mutācijas pašas par sevi būtu atbildīgas par šizofrēniju, visticamāk, ka gēnu mutācija var sabojāt visu nervu ceļu, kas smadzenēs attīstoties rada tīklošanās efektu tīklos, liecina Vašingtonas universitātes pētnieki.
Patiesībā tā saucamā slimība (šizofrēnija) faktiski var būt daudz dažādu slimību.
"Smadzeņu attīstībai kritiskos procesus var atklāt ar mutācijām, kas tās izjauc," teica Mary-Claire King, Ph.D., UW stipendija, kas strādā pie projekta. "Mutācijas var izraisīt visa ceļa, nevis tikai viena gēna integritātes zaudēšanu."
Jaunais pētījums atbalsta pašreizējo un salīdzinoši jauno šizofrēnijas modeli kā neiroloģiski attīstības traucējumu, kurā psihoze ir vēlīna, potenciāli novēršama slimības stadija.
Pētījumā pētnieki varēja izsekot spontānām gēnu mutācijām līdz vietai, kur un kad tās, iespējams, izraisīja smadzeņu bojājumus.
Viņi atklāja, ka dažiem indivīdiem jau pirms dzimšanas varētu attīstīties šizofrēnijas prekursori, jo viņu smadzenes kā auglis attīstīja bojātus neironus.
Iepriekšējie pētījumi jau bija atklājuši saikni starp gēnu mutācijām un iedzimtu šizofrēniju, ko varētu izsekot līdz smadzeņu attīstībā iesaistītajiem gēniem. Tomēr līdz šim zinātnieki maz zināja par to, kā šīs gēnu mutācijas mijiedarbojas un ietekmē smadzeņu ceļus.
Pētījumam pētnieki izvēlējās koncentrēties uz šiem ceļiem, izmantojot tiešsaistes rīku, ko sauc par transkriptu - cilvēka smadzeņu attīstības atlantu, kas parāda, kur smadzenēs un kad attīstās gēni.
"Šī pieeja dod mums papildu ieskatu par to, kā agrīna attīstība atšķiras kāda cilvēka smadzenēs, kurš galu galā izpaudīs psihozes simptomus," teica Dr Tomass Inels, Nacionālā garīgās veselības institūta direktors, kurš finansēja pētījumu.
Stenogramma ļāva Kingam un viņas komandai analizēt spontānās gēnu mutācijas cilvēkiem ar šizofrēniju, kuriem ģimenes anamnēzē nebija slimības. Pēc tam viņi varēja salīdzināt ar savu neskarto brāļu un māsu gēniem.
Kad zinātnieki pētīja mutētu gēnu tīklus, par kuriem, viņuprāt, ir saistība ar šizofrēniju, viņi atklāja, ka šie mutāciju tīkli augļa attīstībā būtībā “ieslēdza” dažus ar šizofrēniju saistītus gēnus. Šis efekts mazinājās bērnībā, lai atkal pieaugtu agrā pieaugušā vecumā - vecumā, kad parasti attīstās šizofrēnijas simptomi.
Jaunais pētījums arī atbalsta iepriekšējos pētījumus, kas šizofrēnijas gadījumā bija saistīti ar prefrontālo garozu. Prefronta garoza iegūst informāciju no citiem smadzeņu reģioniem, lai koordinētu tādas funkcijas kā domāšana, plānošana, uzmanības ilgums, atmiņa un problēmu risināšana. Problēmas ar šīm funkcijām ir agrīnas slimības pazīmes.
Avots: Šūna
