Jaunizveidotās mutācijas, kas saistītas ar šizofrēniju

De novo mutācijas - jaunas nesēja mutācijas, kas nav pārmantotas no vecākiem - var būt atbildīgas par šizofrēnijas izraisīšanu, saka Monreālas Universitātes pētnieki.

Pētījums ļauj zinātniekiem labāk izprast šizofrēnijas un citu garīgo traucējumu ģenētisko pamatu, un tas varētu radīt labākus diagnostikas rīkus un ārstēšanu.

"Mēs to pat varētu nosaukt par nelielu revolūciju psihiatriskās ģenētikas jomā," sacīja Saimons Žirards, kurš rezultātus prezentēja pagājušajā nedēļā 16. ikgadējā Cilvēka genoma sanāksmē Sidnejā.

Šizofrēnija ir daudzpusīgs traucējums, kas izpaužas ar plašu simptomu klāstu. Slimības daudzveidība vienmēr ir apgrūtinājusi diagnozes noteikšanu un ārstēšanu, kā arī tās cēloņu izpēti.

Lai gan slimības pārmantojamība ir augsta, šizofrēnijas un citu garīgu traucējumu dēļ slimniekiem bieži nav bērnu. Tāpēc sagaidāms, ka mutācijas, kas izraisa šo slimību, lēnām pāries no cilvēka genofonda kopā ar pašu šizofrēniju. Tomēr šizofrēnijas rašanās visā pasaulē joprojām ir pārsteidzoši nemainīga.

Šo noslēpumu var izskaidrot šajos pēdējos atklājumos, jo pētnieki tagad ir identificējuši neparasti augstude novo mutācijas (DNM) šizofrēniķu gēnos.

Pētījumam ģenētiķi salīdzināja 14 šizofrēnijas pacientu gēnu sekvences ar viņu vecāku gēnu sekvencēm. 14 pacientu gēnos pētnieki atrada 15 DNM, kas ir ievērojami vairāk nekā seši - skaitlis, kas atspoguļotu vidējo mutācijas līmeni cilvēkiem.

Tomēr nebija skaidrs, vai kopējais DNM līmenis pacientiem ir lielāks nekā parasti.

“Mēs skatījāmies tikai uz gēniem. Varbūt, ja mēs aplūkotu visu genomu,de novomutācija būtu tāda pati, ”sacīja Žirards.

Pētnieku hipotēzi par DNM, kas ir atbildīgi par šizofrēniju, pamato divu citu pētījumu grupu secinājumi. Tie arī atklāja dīvaini lielu skaitu DNM pacientu ar garīgu atpalicību un autismu gēnos.

"Pašlaik notiek tas, ka citi cilvēki atrod to pašu citu, cieši saistītu traucējumu gadījumā," sacīja Žirards. "Ir ļoti aizraujoši būt tieši tā vidū, jo mēs, iespējams, faktiski definējam jaunu psihiatrisko traucējumu ģenētikas paradigmu."

Kvīnslendas universitātes kvantitatīvās ģenētikas priekšsēdētājs Pīters Visčers uzskata, ka šis pētījums ir lielisks piemērs tam, ko var paveikt mūsdienu sekvencēšanas tehnoloģijas. Bet viņš brīdina neizdarīt pārāk spēcīgus secinājumus.

"Ja atrodat mutāciju, tas nenozīmēper se tā ir mutācija, kas izraisa slimību, ”viņš teica. "Parasti ģenētikā, kad mēs sniedzam paziņojumu par to, ka konkrētam variantam [mutācijai] ir ietekme, tas ir tāpēc, ka mēs redzam vienu un to pašu variantu [ar tādu pašu efektu] dažādiem cilvēkiem."

Pētnieki galu galā cer izmantot gēnu sekvencēšanu, lai diagnosticētu specifiskus šizofrēnijas apakštipus un pēc tam ārstētu katru tipu ar īpašām zālēm. "Bet, lai tur nokļūtu, būs nepieciešami vēl daudz pētījumu," sacīja Žirards. "Mēs sagaidām, ka simtiem gēnu ir iesaistīti slimībā."

Avots: Monreālas Universitāte