Kompleksi, slēpti gēni var būt saistīti ar autisma smagumu
Gēnu ģimene, kas atrodas lielā mērā slēptā cilvēka genoma daļā, var būt saistīta ar autisma simptomu smagumu, uzskata Kolorādo Universitātes (CU) Anšutsas Medicīnas pilsētiņas zinātnieki.
Secinājumi, kas publicēti American Journal of Psychiatry, varētu radīt jaunu ieskatu par autisma spektra traucējumiem (ASD) un galu galā novest pie klīniskām terapijām personām ar šo stāvokli.
Pētnieki atklāja, ka kritiskie gēni, kas pazīstami kā Olduvai ģimene, atrodas cilvēka genoma daļā, kas ir tik sarežģīta un grūti pētāma, ka bez tradicionālām genoma analīzes metodēm tā nav pētīta.
Pētnieki, ko vada CU Medicīnas skolas bioķīmijas un molekulārās ģenētikas katedras profesors, doktors Džeimss Sikela, analizēja autisma slimnieku genomus un atklāja, ka, palielinoties Olduvai kopiju skaitam, autisma simptomu smagums pasliktinājās.
Kaut arī Sikela laboratorija jau iepriekš ir parādījusi šo pašu tendenci, citi pētnieki šo atradumu nav izpētījuši Olduvai ģimenes sarežģītības dēļ.
"Mums vajadzēja vairākus gadus, lai izstrādātu precīzas metodes šo secību izpētei, tāpēc mēs pilnībā saprotam, kāpēc citas grupas nav pievienojušās." Sikela teica. "Mēs ceram, ka, parādot, ka saikne ar autisma smagumu saglabājas trīs neatkarīgos pētījumos, mēs pamudināsim citus autisma pētniekus izpētīt šo sarežģīto ģimeni."
Lai sniegtu vairāk pierādījumu, ka Olduvai un autisma saikne ir reāla, pētnieku grupa izmantoja neatkarīgu populāciju un izstrādāja atšķirīgu, augstākas izšķirtspējas mērīšanas tehniku. Šī jaunā metode arī ļāva viņiem precīzi noteikt, kuri lielās Olduvai ģimenes locekļi var vadīt asociāciju.
Lai gan tiek uzskatīts, ka autismam ir spēcīga ģenētiskā sastāvdaļa, parastie ģenētiskie pētījumi ir bijuši īsi, cenšoties izskaidrot šo ieguldījumu, sacīja Sikela.
"Šis pētījums papildus atbalsta iespēju, ka šis veiksmes trūkums var būt tāpēc, ka galvenie autisma veicinātāji ietver grūti izmērāmas, ļoti dublētas un ļoti mainīgas sekvences, piemēram, tādas, kas kodē Olduvai ģimeni, un kā rezultātā , nekad nav tieši izmērīti citos autisma pētījumos, ”sacīja Sikela.
Avots: Kolorādo Universitātes Anchutsas Medicīnas pilsētiņa
