‘Machine-Learning’ skenē autisma norādījumu genomisko datu bāzi
Cenšoties labāk analizēt milzīgu ar autismu saistītu gēnu genomisko datu bāzi, inženieru komanda ir apvienojusies ar autisma pētniekiem, lai izstrādātu “mašīnmācīšanās” programmu. Līdz šim ar metodi ir identificēti vairāki gēni, kas palīdz zinātniekiem labāk izprast autisma attīstību un citus apstākļus.
Pētījumu, ko daļēji atbalsta interešu aizstāvības un zinātnes grupa Autism Speaks, vada Stīvens Šerers, Ph.D., Autism Speaks genomikas programmas MSSNG (genomikas datu bāze) direktors. Viņš ir arī Toronto Universitātes McLaughlin centra un Lietišķās genomikas centra direktors Toronto SickKids slimnīcā.
Šerers ir aizsācis genomikas izmantošanu, lai sniegtu medicīniski noderīgu informāciju personām, kuras skāris autisms un citi attīstības traucējumi.
"Masīvas genomiskās datubāzes, piemēram, MSSNG, ir tikpat labas kā pētnieku piedāvātie instrumenti un jauninājumi analīzē," sacīja Autism Speaks galvenais zinātnes direktors Robs Rings.
“Mašīnmācība ir tikai analīzes veids, kas nepieciešams, lai realizētu visu mūsu ģenerēto genomisko datu vērtību. Mums patīk redzēt, kā tas notiek šeit. ”
Mašīnmācīšanās ļauj datoram kārtot milzīgu informācijas datu bāzi, lai meklētu būtiskus modeļus. Šajā gadījumā programma ķemmē vairāk nekā 60 000 variācijas cilvēka genomā, lai precīzi noteiktu visus gēnus, kas, iespējams, saistīti ar autismu un citiem medicīniskiem apstākļiem.
Pašlaik programma koncentrējas uz maz izpētītu genoma reģionu, kas ir atbildīgs par kurjera RNS savienošanu. Šis RNS veids pārvērš DNS olbaltumvielās. Olbaltumvielas savukārt ir iesaistītas visos attīstības un ķermeņa darbības aspektos.
"Šis darbs ir revolucionārs, jo tas ir pirmais nopietnais mēģinājums dekodēt daļu no 98 procentiem cilvēka genoma ārpus gēniem, kurus parasti analizē ģenētisko slimību pētījumos," sacīja Šerers.
"Tas ir īpaši aizraujoši, jo tiek uzskatīts, ka šie segmenti var saturēt lielu daļu trūkstošās informācijas, ko esam meklējuši autisma pētījumos."
Sadarbojoties, komanda salīdzināja mutācijas bērnu ar autismu genomos ar bērniem bez autisma. Izmantojot tradicionālo ģenētisko analīzi, viņi neatrada atšķirības starp abām grupām. Tomēr, kad viņi izmantoja mašīnmācīšanos, lai identificētu mutācijas, kas maina RNS splicēšanu, parādījās pārsteidzoši modeļi.
Kopumā viņi identificēja 39 iepriekš neatzītas gēnu izmaiņas, kas saistītas ar autismu. Viņi arī atklāja gēnu izmaiņas, kas saistītas ar iedzimtu vēzi un mugurkaula muskuļu atrofiju.
Secinājumi tiek publicēti žurnālāZinātne.
Avots: Autisms runā
