OCD ģenētikas sašaurināšana, Tourette sindroms
"Abiem traucējumiem nepārprotami ir sarežģīta ģenētiskā arhitektūra, un šie divi pētījumi ir pamats, lai izprastu Turetes sindroma un OKT pamatā esošo ģenētisko etioloģiju," sacīja Bostonas Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas neirologs Dr. Džeremijs Šarfs, kurš strādāja pie abiem projektiem.
Tureta sindroma pētījumā pētnieki salīdzināja vairāk nekā 1200 cilvēku ar traucējumiem genomus ar gandrīz 5000 veselīgu cilvēku genomiem.
Viņi veica "genoma mēroga asociācijas pētījumu", kas ietver simtiem tūkstošu ģenētisko variantu skenēšanu visā genomā, lai noskaidrotu, vai kāds no tiem ir biežāk sastopams cilvēkiem ar traucējumiem.
Netika konstatēts, ka viens ģenētiskais signāls būtu ievērojami atšķirīgs starp abiem genomiem, kas nozīmē, ka pētnieki nevarēja izslēgt nejaušu nejaušību kā iemeslu jebkurai noteiktai atšķirībai.
Tomēr starp galvenajām ģenētiskajām variācijām smadzeņu frontālajā daivā bija neparasti liels variāciju skaits - reģions, kas saistīts gan ar Tourette sindromu, gan OKT, sacīja Šarfs.
Vienu gēnu, kam bija izteiktas variācijas starp Tourette un bez Tourette genomiem, sauca par COL27A1, kas kodē skrimšļos atrodamo kolagēna proteīnu. Tas pats gēns ir aktīvs arī smadzenītēs - smadzeņu reģionā, kas svarīgs motora kontrolei attīstības laikā. Lai uzzinātu, kāda saikne šim gēnam ir ar Tourette sindromu, ja tāds ir, ir nepieciešams vairāk pētījumu, sacīja Šarfs.
OCD pētījumā pētnieki veica to pašu veselīgu genomu analīzi, kā arī apmēram 1500 cilvēku ar OCD. Arī šajā gadījumā neviens gēns neizcēlās kā galīgais OCD gēns, taču atklājumi liecina par labu kandidātu pie gēna, ko sauc par BTBD3, kurš ir iesaistīts vairākās šūnu funkcijās.
Šie pirmie genoma mēroga rezultāti noteikti radīs dažus nepatiesus pozitīvus rezultātus, atzīmēja Šarfs, tāpēc pētniekiem tagad būs jāpēta šie intriģējošie gēni lielākos cilvēku paraugos.
Zinātnieki arī salīdzina abus pētījumus, lai identificētu visas ģenētiskās saiknes, kas varētu izskaidrot, kāpēc Tourette sindroms un OKT tik bieži parādās kopā.
"Svarīgi, ko dara šis pētījums, ir tas, ka tas patiešām ieved Tourette sindromu un OKT vairāku citu psihiatrisko slimību sabiedrībā, kuras cilvēki ir pētījuši, izmantojot asociāciju visā genomā," sacīja Šarfs, kā piemēru minot autismu, šizofrēniju un bipolārus traucējumus. .
"Tagad, kad mums ir šie dati par Tourette sindromu un OKT, mēs varam sadarboties ar izmeklētājiem, kuri pēta šīs citas slimības, lai mēģinātu uzzināt, ko mēs varam uzzināt par to, kādi varianti ir kopīgi starp dažādiem neirodevelopment traucējumiem."
Avots: Molekulārā psihiatrija
