Precīzas terapijas mērķēšana uz specifisku gēnu mutāciju mazina psihotiskos simptomus
Izrāvienu pētījumi atklāja, ka dažu psihozes formu ārstēšanu var uzlabot, pielāgojot iejaukšanos konkrētai ģenētiskai mutācijai.
Jaunais pētījums sniedz principa pierādījumu tam, ka simptomu mazināšanai ārstēšanu var koncentrēt uz noteiktu genotipu, nevis uz diagnozi. Atzinumi arī saista individuālu strukturālu mutāciju ar psihozes un ārstēšanas reakcijas pamatbioloģiju.
Neskatoties uz to, ģenētiskas mutācijas, kurām ir liela ietekme uz psihiatrisko slimību risku, ir reti sastopamas, un dažas ir zināmas tikai vienā vai dažās ģimenēs. Tomēr terapija, kas vērsta uz vienu mutāciju, ir aprakstīta pētījumā, kuru vada Hārvardas Medicīnas skolas filiāles McLean slimnīcas doktore Debora L. Levija. Pētījuma rezultāti parādās žurnālā Bioloģiskā psihiatrija.
Mutācija bija kopiju skaitļa variants (CNV), kurā abiem pētījuma pacientiem bija četras, nevis parastās, divas GLDC gēna kopijas. Autori izvirzīja hipotēzi, ka šī mutācija var samazināt smadzeņu glicīnu, kas ir galvenais faktors pareizai glutamaterģiskajai darbībai, kas tiek traucēta šizofrēnijas gadījumā.
"Pārliecinošais aspekts ir tas, ka šo CNV var saistīt ar patofizioloģiju un, kā liecina jaunais pētījums, ar ārstēšanu," teica Dr Levy.
Pētnieki novērtēja, vai šī CNV varētu palīdzēt pieņemt lēmumus par ārstēšanu, mērķējot mutāciju, lai normalizētu tās sekas, pieeja “vispirms genotips”.
"Šī pieeja ir pretstatā standarta klīniskajai praksei ārstēt indivīdus, pamatojoties uz klīniskiem simptomiem vai diagnozi, neatkarīgi no konkrētiem ģenētiskajiem variantiem," sacīja Dr Levijs.
Līdzekļi glutamāta funkcijas atjaunošanai, glicīns vai D-cikloserīns tika pievienoti pacientu standarta medikamentiem un uzlaboja psihotiskos simptomus abiem pacientiem, kas pārsniedz viņu parastās ārstēšanas shēmas.
Katrs no pacientiem redzēja arī dažu citu simptomu samazināšanos, tostarp garastāvokļa simptomus un šizofrēnijas negatīvos simptomus, kā arī emocionālās iesaistīšanās un sociālās mijiedarbības uzlabošanos.
"Ir svarīgi atzīmēt, ka abiem šeit pētītajiem priekšmetiem bija neliela klīniskā līdzība ar izteikti atšķirīgu simptomu slogu un ļoti atšķirīgiem slimības kursiem," atzīmēja pirmais autors J. Aleksandrs Bodkins, MD, Makleina slimnīca. Tas liek domāt, ka atbilde uz ārstēšanu radās, mērķējot uz konkrētu bioloģisko procesu, nevis klīnisko diagnozi.
“Lielākajai daļai retu strukturālo variantu pētījumu būs ļoti mazs izlases lielums, kas apgrūtina parasto pieeju statistiskajai analīzei. Neskatoties uz to, tā kā mērķtiecīgas ārstēšanas sekas var būt lielas, ir svarīgi noteikt prioritātes iespējas pētīt pat nelielas pacientu grupas, kas varētu gūt labumu, ”novēroja autore Charity J. Morgan, Alabamas universitāte.
“Psihiatrija ir precīzās medicīnas agrīnā sākumā, t.i., centieni pieskaņot konkrētus pacientus viņiem vajadzīgajām īpašajām ārstēšanas metodēm. Savā rakstā Dr Levy un viņas kolēģi sniedz brīnišķīgu šīs pieejas piemēru, ”sacīja Džons Kristals, MD redaktors Bioloģiskā psihiatrija.
Viņu ievadītās vielas, glicīns un D-cikloserīns, nerada ievērojamu uzvedību veseliem cilvēkiem vai pacientiem ar psihotiskiem traucējumiem. Tomēr, tā kā šīs vielas aizstāja nepietiekamu līdzfaktoru, kas iesaistīts nervu komunikācijā šiem konkrētajiem cilvēkiem, to lietošana atviegloja garastāvokli un psihozes simptomus.
Tāpat kā šajos gadījumos, mēs sagaidām, ka psihiatrija attīstīs vairāk gadījumu, kad var izstrādāt īpašu ārstēšanu, lai apmierinātu konkrētu pacientu grupu vajadzības. ”
Avots: Elsevjē
