Izpētiet ‘Nemierīgo kāju’ sindroma ģenētiku

Nemierīgo kāju sindroms var kļūt par hronisku slimību, kurai ir ilgstoša ietekme uz pacientu garīgo un fizisko veselību. Jauns pētījums par nemierīgo kāju sindroma pamatā esošo ģenētiku ir identificējis 13 iepriekš nezināmus ģenētiskā riska variantus, kuri, pēc pētnieku domām, kādreiz palīdzēs zinātniekiem izstrādāt jaunas stāvokļa ārstēšanas iespējas.

Eiropas pētnieki paskaidro, ka nemierīgo kāju sindromu ietekmē pat katrs desmitais Eiropas cilts cilvēks. Šo stāvokli raksturo nepārvarama vēlme kustēties, bieži vien kopā ar nepatīkamām sajūtām, parasti kājās.

Atpūta un neaktivitāte bieži iekvēlina simptomus, savukārt kustība var izraisīt īslaicīgu atvieglojumu. Stāvoklis ir hronisks un var pakāpeniski pasliktināties.

Cilvēkiem ar nemierīgo kāju sindromu ir ievērojami traucēts miegs, pazemināta vispārējā dzīves kvalitāte un palielināts depresijas, trauksmes traucējumu, hipertensijas un, iespējams, sirds un asinsvadu slimību risks.

Apmēram vienam no 50 cilvēkiem stāvoklis var būt pietiekami smags, lai pieprasītu hroniskas zāles, kurām savukārt var būt potenciāli nopietnas blakusparādības.

Pētījumi par ģimenēm un dvīņiem parādīja, ka traucējumam ir spēcīga ģenētiskā sastāvdaļa, un tas noveda pie sešu ģenētisko variantu atklāšanas, kas palielināja stāvokļa attīstības risku.

"Mēs esam pētījuši nemierīgo kāju sindroma ģenētiku vairāk nekā 10 gadus, un pašreizējais pētījums ir vislielākais, kas līdz šim veikts," sacīja Dr. Barbara Šormēra no Helmholtz Zentrum München Neirogenomikas institūta, pētījuma pirmā autore.

"Mēs esam pārliecināti, ka jaunatklātie riska lokusi būtiski veicinās mūsu izpratni par slimības cēloņu bioloģiju."

Tagad starptautiska pētnieku komanda ir salīdzinājusi vairāk nekā 15 000 pacientu ar vairāk nekā 95 000 kontroles ģenētiskos datus un identificējusi vēl 13 ģenētiskā riska variantus. Pēc tam secinājumi tika atkārtoti 31 000 pacientu un 287 000 kontroles izlasē.

Pētījuma rezultāti parādās Lanceta neiroloģija.

"Nemierīgo kāju sindroms ir pārsteidzoši izplatīts, taču, neskatoties uz to, mēs maz zinām par to, kas to izraisa - un līdz ar to, kā to ārstēt," teica Dr Stīvens Bels no Kembridžas Universitātes Sabiedrības veselības un primārās aprūpes departamenta, arī viens no pirmajiem pētījuma autoriem.

"Mēs jau zinām, ka tam ir cieša ģenētiskā saikne, un to mēs vēlējāmies izpētīt sīkāk."

Vairāki no ģenētiskajiem variantiem iepriekš ir bijuši saistīti ar nervu šūnu augšanu un attīstību - procesu, kas pazīstams kā neiroģenēze - un izmaiņām neironu ķēžu veidošanā.

Izmeklētāji uzskata, ka šie atklājumi pastiprina nemierīgo kāju sindroma gadījumus, kas ir neiroloģiski attīstības traucējumi, kuru izcelsme var atgriezties dzemdē, kā arī traucēta nervu šūnu augšana turpmākajā dzīvē.

"Ģenētiskā riska varianti, kurus mēs esam atklājuši, piešķir lielāku nozīmi idejai, ka šis stāvoklis ir saistīts ar mūsu nervu sistēmas attīstību," teica arī doktors Emanuele Di Angelantonio, arī no Kembridžas.

"Tas arī dod mums dažas norādes par to, kā mēs varam izturēties pret pacientiem, kurus ietekmē šis stāvoklis."

Profesore Džuliana Vinkelmana, kura vada Helmholtz Zentrum Neirogenomikas institūtu, kā arī nemierīgo kāju sindroma poliklīniku Minhenes Klinikum Rechts der Isar klīnikā, piebilst: “Mūsu ģenētiskie atklājumi ir svarīgs solis ceļā uz jaunu un uzlabotu ārstēšanas iespēju izstrādi mūsu pacienti. ”

Ir zināms, ka viens konkrēts bioloģiskais ceļš, uz kuru attiecas secinājumi, ir zāļu talidomīda mērķis. Kaut arī šai narkotikai ir pretrunīga reputācija, pateicoties iepriekšējai lietošanai, ārstējot grūtnieces, kuru pēcnācējiem radās nopietni iedzimti defekti, to tagad lieto dažu vēža slimību ārstēšanai.

Pētnieki ierosina, ka talidomīds vai tamlīdzīgas zāles var piedāvāt potenciālas ārstēšanas iespējas vīriešiem ar nemierīgu kāju sindromu un sievietēm pēc reproduktīvā vecuma, taču viņi uzsver, ka pirms jebkādas šādas lietošanas ir nepieciešama stingra klīniskā efektivitātes un blakusparādību pārbaude.

Avots: Kembridžas universitāte