Zināšanas par krūts vēža ģenētisko risku nav vērts maksāt
Jaunā Kalifornijas Universitātes, Losandželosas (UCLA) pētījumā atklāts, ka apmēram septiņiem procentiem ASV sieviešu krūts vēzis tiks diagnosticēts līdz 70 gadu vecumam, tomēr 50 procenti sieviešu ar BRCA1 vai BRCA2 mutāciju saslims ar vēzi.
Mutācija palielina arī olnīcu vēža risku.
Neskatoties uz pieaugošo saslimstību, pētnieki augsto izmaksu dēļ apšauba ģenētisko mutāciju skrīninga vērtību vispārējā populācijā, ieskaitot tos, kuriem nav vēža vai kuriem nav slimības ģimenes anamnēzē.
Izmeklētāji atklāja, ka salīdzinājumā ar universālo skrīningu citi diagnostikas rīki joprojām ir efektīvāki un varētu būt rentablāki.
Dr Patrīcija Ganz, UCLA Jonsson visaptverošā vēža centra vēža profilakses un kontroles pētījumu nodaļas direktore un UCLA Andersona vadības skolas docente Elisa Longa secināja, ka mūsdienās visplašāk izmantotais BRCA ģenētiskais tests ir pārāk dārgs vispārēju skrīningu, ņemot vērā to, cik reti sastopamas BRCA mutācijas.
Pašlaik komerciālais tests tiek pārdots par aptuveni 4000 USD.
"Lai testēšana būtu rentabla visiem iedzīvotājiem, BRCA testēšanas izmaksām būtu jāsamazinās par 90 procentiem," sacīja Ganz.
Longs un Ganzs aprēķināja, ka uz katrām 10 000 pārbaudītajām sievietēm BRCA skrīnings varētu novērst četrus krūts vēža gadījumus un divus olnīcu vēža gadījumus vairāk nekā ģimenes anamnēzē veiktā pārbaude. Bet BRCA skrīnings pagarinātu pacientu dzīvi tikai vidēji par divām dienām.
99,75 procentiem pārbaudīto sieviešu negatīvs ģenētiskais tests neparedz paredzamā dzīves ilguma palielināšanos, kā arī nenovērš nepieciešamību pēc regulārām mammogrammām, un tas varētu sniegt nepatiesu pārliecību, ka sievietei nav krūts vēža risks.
Pētījums balstās uz citu pētnieku iepriekšējo darbu, kurā tika analizēta Aškenazi ebreju izcelsmes sieviešu ģenētiskā pārbaude - populācija, kurā katrai no 50 sievietēm ir kaitīga mutācija.
Pētījums tiešsaistē tiek parādīts JAMA Onkoloģija.
Tā kā lielāka šīs grupas procentuālā daļa tika identificēta kā BRCA mutācijas nesēji, Long un Ganz atklāja, ka šī pieeja ļautu aplēst 62 krūts un 34 olnīcu vēzi uz 10 000 pārbaudītajām sievietēm un paredzamo dzīves ilgumu palielināt 16 reizes vairāk nekā ar universālo skrīnings.
Īpaši pētnieki paskaidro, ka ne visi krūts vēži ir attiecināmi uz BRCA gēniem. Faktiski no 233 000 krūts vēža, kas katru gadu tiek diagnosticēti Amerikas Savienotajās Valstīs, tikai pieci līdz 10 procenti ir saistīti ar BRCA gēnu mutācijām.
Sievietēm ar krūts vēzi, kurām ir šie mutācijas gēni, slimība parasti attīstās jaunākā vecumā, bieži abās krūtīs, un vēzis bieži ir agresīvāks apakštips, piemēram, trīskārt negatīvs krūts vēzis.
Kaitīgas BRCA gēnu mutācijas, visticamāk, tiek konstatētas ģimenēs, kuras ietekmē krūts un olnīcu vēzis, un nesēji mutācijas gēnus var nodot gan meitām, gan dēliem.
Tiek uzskatīts, ka tiem, kam ir BRCA mutācija, krūts vēža attīstības risks visā dzīves laikā ir no 45 līdz 80 procentiem. Sievietēm, kurām ir BRCA-1 mutācija, mūža risks ir līdz 39 procentiem; sievietēm ar BRCA-2 ir olnīcu vēža risks dzīves laikā no 10 līdz 17 procentiem.
ASV Profilaktisko dienestu darba grupa konsultē BRCA ģenētisko testu tikai sievietēm ar zināmu krūts, olnīcu, olvadu vai vēderplēves vēža ģimenes anamnēzi.
Ilgi teica, ka, lai arī komerciālais tests joprojām ir visbiežāk izmantotais BRCA mutāciju tests, nesen paziņotais jaunais 249 ASV dolāru tests varētu mudināt citus uzņēmumus ieviest zemāku izmaksu ģenētiskos testus, kas universālo skrīningu varētu padarīt praktiskāku un pieejamāku.
Viņa tomēr atzīmēja, ka joprojām paliks jautājumi par personalizētu ģenētisko konsultāciju pakalpojumu sniegšanas iespējamību tik plašā mērogā.
"Tas ir tāpat kā meklēt adatu siena kaudzē," sacīja Long.
"Ja tikai vienai no 400 sievietēm visā valstī ir viena vai abas no BRCA-1 vai BRCA-2 mutācijām, universāla pārbaude maksātu no 1 līdz 2 miljoniem ASV dolāru, lai atklātu vienu BRCA mutāciju, vai gandrīz 400 miljardus ASV dolāru, lai pārbaudītu visas sievietes ASV
Varbūt šo naudu varētu labāk iztērēt citiem diagnostikas instrumentiem jaunām sievietēm, piemēram, MRI, lai tiem būtu vislielākā ietekme. ”
Avots: UCLA
