Jauni pētījumi rāda, ka vide var ietekmēt autismu
Ješivas universitātes Alberta Einšteina Medicīnas koledžas zinātnieki apgalvo, ka viņu pētījumi var palīdzēt izskaidrot, kāpēc vecākām mātēm ir paaugstināts autisma bērnu risks.
Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centra datiem vienam no 68 ASV bērniem ir ASD - par 30 procentiem vairāk nekā pirms diviem gadiem.
Ievērojamai daļai cilvēku ar ASS ir gēnu mutācijas, taču vairāki pētījumi - tostarp tie, kuros iesaistīti identiski dvīņi, kuros vienam dvīņiem ir ASD, bet otram nav - ir parādījuši, ka ne visi ASD gadījumi rodas no mutācijām, saskaņā ar pētījumu pētnieki.
Šā mēneša sākumā publicēts vairāk nekā 14 000 autistu bērnu pētījums Amerikas Medicīnas asociācijas žurnāls secināja, ka gēnu novirzes var radīt tikai pusi no ASD attīstības riska.
Otra puse bija attiecināma uz “nongenētiskām ietekmēm”, kas nozīmē vides faktorus, piemēram, stāvokli dzemdē vai grūtnieces stresa līmeni vai diētu, skaidro pētnieki.
Iepriekšējie pētījumi arī atklāja, ka tēviem, kas vecāki par 40 gadiem, visticamāk ir bērni ar ASD, iespējams, gēnu mutāciju dēļ, kas gadu gaitā uzkrājas spermu veidojošās šūnās. Tomēr Einšteina pētnieki uzskata, ka maz ir zināms par vecākām mātēm un saistību ar ASD.
Tāpēc viņi nolēma meklēt ģenētisko, kā arī vides ietekmi, kas varētu izraisīt vecāku māšu paaugstinātu risku iegūt bērnus ar ASS.
Viņu pētījums, kuru vadīja MD / Ph.D. Estere Berko. students Džona Džona Greala laboratorijā iesaistīja 47 bērnus ar ASS un 48 parasti attīstošus (TD) bērnus no 35 gadu vecuma.
Pētnieki atzīmē, ka atšķirībā no citiem ASD pētījumiem viņu vidū bija “ievērojams skaits” mazākumtautību bērnu, tostarp spāņu un afroamerikāņu, no Bronksas.
Viņi nolēma pārbaudīt vaigu epitēlija šūnas, kas pārklāj vaigu, lai iegūtu pierādījumus par ģenētiskām un vides atšķirībām.
"Mēs izvirzījām hipotēzi, ka jebkura ietekme, kas noved pie ASD vecāku sieviešu bērniem, iespējams, jau ir reproduktīvajās šūnās, kas ražo embriju, vai embriju attīstības agrīnākajos posmos - šūnās, kas rada gan vaigu epitēliju, gan smadzenes, ”Sacīja Greally, pētījuma vecākais autors, ģenētikas, medicīnas un pediatrijas profesors, Epigenomikas centra direktors un ārstējošais ārsts Montefiore, NY, Bērnu slimnīcā.
"Tas nozīmētu, ka neatkarīgi no novirzēm, kuras mēs atklājām vaigu šūnās bērniem ar ASD, salīdzinot ar TD bērniem, vajadzētu būt arī viņu smadzeņu šūnās."
Mazas otas tika izmantotas, lai novāktu vaigu šūnas no bērniem, kuri dzīvo Bronksā un visā ASV, kā arī Čīlē un Izraēlā.
Tā kā vecāku māšu olām ir tendence uz patoloģisku hromosomu skaitu, pētnieki atzīmēja, ka viņi vispirms analizēja šūnas, lai konstatētu patoloģisku hromosomu skaitu, kā arī citus hromosomu defektus, kas varētu izraisīt ASD. Viņi ziņoja, ka nevienā kamerā šādas problēmas netika atrastas.
Pēc tam pētnieki pārbaudīja bērnu šūnas, lai pierādītu ietekmi uz vidi.
"Ja embriju attīstības laikā ietekme uz vidi būtu notikusi, tā šūnās kodētu" atmiņu ", ko mēs varam noteikt kā ķīmiskas gēnu izmaiņas," teica Greally. “Lielākā daļa no šīm tā sauktajām epigenētiskajām izmaiņām ir metilgrupu formā, kas ķīmiski saistās ar DNS. Šādas metilgrupas ir vitāli svarīgas gēnu aktivitātes kontrolei, taču metilēšanas modeļu izmaiņas var noregulēt šūnu darbību, mainot gēnu ekspresiju vai pilnībā apklusinot gēnus. ”
Pētnieki veica vairāku veidu visas genoma metilēšanas analīzes šūnās, meklējot epigenomiskās atšķirības, kas liecinātu par vides ietekmi darbā.
Pētnieki atklāja divas gēnu grupas, kas epigenetiski bija atšķirīgas bērniem ar ASD, salīdzinot ar TD bērniem. Ir zināms, ka šie gēni ir izteikti smadzenēs un kodē olbaltumvielas, kas iesaistītas nervu pārraides funkcijās, kuras iepriekš ir pierādījušas ASD traucējumus, viņi atzīmēja.
Turklāt saskaņā ar pētījuma rezultātiem šīm divām gēnu grupām bija tendence mijiedarboties ar gēniem, par kuriem jau zināms, ka ir mutācijas bērniem ar ASD.
"Gēni mijiedarbojas viens ar otru, lai izveidotu molekulārus ceļus, kas veic svarīgas funkcijas," teica Greally. "Mūsu atklājumi liecina, ka vismaz dažiem indivīdiem ar ASS šķiet, ka smadzenēs tos pašus ceļus skar gan mutācijas, gan epigenētiskas izmaiņas. Tātad kāda cilvēka ASS smagums var būt atkarīgs no tā, vai gēnu mutācijai ir pievienotas saistīto gēnu epigenētiskas izmaiņas. "
Vai vides ietekme ir atbildīga par epigenētiskajām izmaiņām, kas šos gēnus neregulē?
"Mēs varējām novērst dažus citus iespējamos ASD cēloņus, piemēram, hromosomu anomālijas, tāpēc mūsu atklājumi atbilst šim jēdzienam," teica Greally.
"Gadījumā, ja vecākas mātes ir pakļautas bērniem ar ASS, viena iespējama ietekme uz vidi varētu būt pats novecošanās process, kas varētu traucēt viņu olšūnu epigenētiskos modeļus, taču ir arī citas iespējas," viņš teica.
"Lai gan ir nepieciešams daudz vairāk darba, mūsu pētījums atklāj ticamu veidu, kā vides ietekme - kas, kā mēs zinām, ir svarīga ASD, varētu ietekmēt."
Pētījums tika publicēts PLOS ģenētika.
Avots: Alberta Einšteina medicīnas koledža
