Ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar autiskā spektra traucējumiem
Jauns pētījums atklāj vairākas sporādiskas ģenētiskas mutācijas bērniem ar autiskā spektra traucējumiem.
Vašingtonas universitātes pētnieki izmantoja jaunas molekulārās bioloģijas metodes, lai atklātu mutācijas. Pētījums tiešsaistē tiek publicēts žurnālā Dabas ģenētika.
Dr, Braiens O’Raks un kolēģi analizēja 20 indivīdu ar autisma spektra traucējumiem un viņu vecāku ģenētisko sastāvu.
Autisma spektra traucējumi ietver virkni sociālo traucējumu valodu, saziņu un mijiedarbību ar citiem, atkārtotu uzvedību un aizraujošu fascināciju. Nosacījums var būt no vieglas līdz smagai invaliditātei.
Pētnieki atrada 21 nesen notikušu mutāciju, no kurām 11 mainīja olbaltumvielas. Olbaltumvielas, kas mainītas ar ģenētiskām mutācijām, var dot norādes par slimības attīstībā iesaistītajiem bioloģiskajiem ceļiem. Nenormālie proteīni vai to ietekmētie ceļi varētu radīt interesi kā mērķi izstrādāt profilaktiskas vai ārstnieciskas zāles.
Četrās no 20 pētītajām ģimenēm O’Roak un kolēģi identificēja jaunas graujošas mutācijas, kas potenciāli var izraisīt autismu. Pārbaudot klīniskos datus par bērnu katrā no četrām ģimenēm, viņi uzzināja, ka šie bērni pētījuma grupā bija vieni no vissmagāk skartajiem gan ar intelektuālās attīstības traucējumiem, gan pēc autisma pazīmēm.
Atzinumi liecina, ka šīs jaunās sporādiskās graujošās ģenētiskās mutācijas varētu būt nozīmīgs faktors autisma mehānismos un smagumā varbūt 20 procentos gadījumu, kad nepastāv lielāka autisma ģimenes vēsture.
Dažos gadījumos jaunu parādīšanos un no vecākiem mantoto mutāciju kombinācija var pasliktināt traucējuma smagumu.
Šajā pētījumā daudzas atklātās mutācijas atradās genoma apgabalos, kas evolūcijas laikā bija ļoti saglabājušies. Šīm genoma daļām, iespējams, ir būtiska loma daudzu dzīvnieku, tostarp cilvēku, bioloģijā. Mutācijām šajos reģionos parasti ir būtiskas sekas.
"Atbilstoši autisma sarežģītībai un tā simptomiem jaunās mutācijas tika identificētas vairākos dažādos gēnos," sacīja vadošais autors O’Roaks.
Turklāt daudzi no šiem mutācijas gēniem jau ir saistīti ar citiem smadzeņu darbības traucējumiem, tostarp epilepsiju, šizofrēniju un intelektuālo invaliditāti, kas atspoguļo pārsteidzošu ģenētisko pārklāšanos.
Tomēr pētnieki saka, ka nav skaidrs, ko nozīmē ģenētiskā pārklāšanās. Tas varētu norādīt uz kopējiem mehānismiem šo neiroloģisko slimību attīstībā vai dažādām izpausmēm, kas izriet no līdzīgiem ģenētiskiem bojājumiem.
Cits viedoklis ir tāds, ka mutācijas var rasties no citiem faktoriem, piemēram, vides izraisītājiem vai citiem cilvēka kosmētikas gēniem, kas ietekmē to, kā un kad darbojas gēni, vai slimība parādīsies ģenētiski uzņēmīgā indivīdā un kāda veida slimība tā būs.
Pagaidām nav zināms, kā un kāpēc rodas tādas sporādiskas mutācijas kā šīs. Tomēr pētnieki atklāj norādes par riska faktoriem.
Sešos no šī pētījuma skartajiem bērniem zinātnieki varēja izsekot sākotnējiem gēniem, kas vēlāk bērnam tika mutēti, līdz tēva pusei bērna genoma un vienā gadījumā mātes pusei. Šie atklājumi atbalsta populācijas pētījumus, kas parāda, ka autisms ir biežāk sastopams vecāku vecāku bērniem, īpaši vecākiem tēviem.
Pētnieki saka, ka mutāciju identificēšana ir pozitīvs solis ceļā uz autisma izpratni un ģenētisko un vides faktoru mijiedarbību.
Avots: Vašingtonas universitāte
