Vairāk pierādījumu, ka autiskas smadzenes atšķiras no veselīgām smadzenēm

Autisma etioloģijas noteikšana ir bijis nomākts uzdevums, jo, šķiet, ka traucējumi nodara kaitējumu, neatstājot fiziskas pēdas pētniekiem.

Jauns UCLA pētījums ir pirmais, kas atklāj, kā traucējumi atstāj savu zīmi molekulārā līmenī, kā rezultātā rodas autistiskas smadzenes, kuru struktūra dramatiski atšķiras no veselīgām.

Secinājumi ir publicēti iepriekšējā tiešsaistes izdevumā Daba. Pētījumā pētnieki sniedz jaunu ieskatu par to, kā gēni un olbaltumvielas autismā kļūdās, lai mainītu prātu.

Atklājums arī identificē jaunu uzbrukuma līniju pētniekiem, kuri šobrīd saskaras ar plašu potenciālo frontes loku, lai cīnītos ar neiroloģisko slimību un identificētu tās dažādos cēloņus.

"Ja nejauši izvēlaties 20 cilvēkus ar autismu, katras personas slimības cēlonis būs unikāls," sacīja galvenais pētnieks Dr Daniel Geschwind.

"Tomēr, pārbaudot, kā gēni un olbaltumvielas mijiedarbojas autistu cilvēku smadzenēs, mēs redzējām labi definētus kopīgus modeļus. Šis kopīgais pavediens varētu būt atslēga, lai precīzi noteiktu traucējumu izcelsmi. ”

Pētnieku komandā Gešvinda vadībā bija Toronto universitātes un Londonas King’s koledžas zinātnieki. Viņi salīdzināja smadzeņu audu paraugus, kas iegūti pēc nāves 19 autisma slimniekiem un 17 veseliem brīvprātīgajiem. Pēc trīs smadzeņu zonu profilēšanas, kas iepriekš bija saistītas ar autismu, grupa nonāca smadzeņu garozā, visvairāk attīstītajā cilvēka smadzeņu daļā.

Pētnieki koncentrējās uz gēnu ekspresiju - kā gēna DNS secība tiek kopēta RNS, kas vada šūnu molekulu, ko sauc par olbaltumvielām, sintēzi. Katram proteīnam gēns piešķir noteiktu uzdevumu, kas jāveic šūnā.

Mērot gēnu ekspresijas līmeni smadzeņu garozā, komanda atklāja konsekventas atšķirības tajā, kā autisma un veselīgas smadzenes gēni kodē informāciju.

"Mēs bijām pārsteigti, redzot līdzīgus gēnu ekspresijas modeļus lielākajā daļā autisma smadzeņu, kurus mēs pētījām," sacīja pirmā autore Dr. Irina Voineagu, UCLA pēcdoktorante neiroloģijā. No molekulārā viedokļa pusei no šīm smadzenēm bija kopīgs ģenētiskais paraksts. Ņemot vērā daudzos autisma cēloņus, tas bija negaidīts un aizraujošs atradums. ”

Pētnieku nākamais solis bija noteikt kopīgos modeļus. Lai to izdarītu, viņi aplūkoja smadzeņu garozas priekšējo daivu, kurai ir nozīme spriedumā, radošumā, emocijās un runā, kā arī tās laika daivas, kas regulē dzirdi, valodu un skaņu apstrādi un interpretāciju.

Kad zinātnieki salīdzināja frontālās un temporālās daivas veselīgajās smadzenēs, viņi redzēja, ka dažādos līmeņos abos reģionos ir izteikti vairāk nekā 500 gēni.

Autistu smadzenēs šīs atšķirības praktiski nebija.

"Veselās smadzenēs simtiem gēnu katrā reģionā uzvedas atšķirīgi, un frontālo un temporālo daivu ir viegli atšķirt," sacīja Gešvinds. "Mēs to neredzējām autisma smadzenēs. Tā vietā priekšējā daiva ļoti atgādina temporālo daivu. Vairums pazīmju, kas parasti atšķir abus reģionus, bija pazudušas. ”

Kad zinātnieki salīdzināja autistu un veselīgu smadzenes, parādījās divi citi skaidri modeļi. Pirmkārt, autistiskās smadzenes parādīja gēnu līmeņa pazemināšanos, kas atbild par neironu darbību un komunikāciju. Otrkārt, autistiskās smadzenes parādīja gēnu līmeņa lēcienu, kas saistīti ar imūno funkciju un iekaisuma reakciju.

"Vairāki gēni, kas bija iekļauti šajos kopīgajos modeļos, iepriekš bija saistīti ar autismu," sacīja Gešvinda. "Parādot, ka šī patoloģija tiek pārnesta no gēniem uz RNS šūnu olbaltumvielām, mēs sniedzam pierādījumus tam, ka kopējās neironu funkcijas un komunikācijas molekulārās izmaiņas ir slimības cēlonis, nevis sekas."

Nākamais solis būs pētnieku komandai paplašināt autisma ģenētisko un saistīto cēloņu meklējumus arī citos smadzeņu reģionos.

Avots: Kalifornijas Universitāte - Losandželosa

!-- GDPR -->