Vīriešu autisms saistīts ar DNS

Jauni pētījumi sniedz papildu norādes par to, kāpēc autisma spektra traucējumi (ASD) ietekmē četras reizes vairāk vīriešu nekā sievietes.

Zinātnieki no Atkarības un garīgās veselības (CAMH) atklāja, ka vīriešiem, kuriem ir specifiskas DNS izmaiņas uz vienīgās viņu pārnēsātās X hromosomas, ir augsts ASS attīstības risks.

Pētījums tiek publicēts žurnālā Zinātnes tulkošanas medicīna.

ASD ir neiroloģiski traucējumi, kas ietekmē smadzeņu darbību, kā rezultātā rodas problēmas saziņā un sociālajā mijiedarbībā, neparasti uzvedības modeļi un bieži vien intelektuālais deficīts. ASS ietekmē vienu no katriem 120 bērniem un pārsteidzošu - no 70 zēniem.

Lai gan visi ASD cēloņi vēl nav zināmi, pētījumi arvien vairāk vērsti uz ģenētiskajiem faktoriem. Pēdējos gados ir veiksmīgi identificēti vairāki ASD iesaistītie gēni.

Pētnieku komandu vadīja Dr John B. Vincent un Dr. Stephen Scherer. Zinātnieki analizēja 2000 indivīdu ar ASS gēnu sekvences kopā ar citiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem un salīdzināja rezultātus ar tūkstošiem iedzīvotāju kontroles.

Viņi atklāja, ka apmēram vienam procentam zēnu ar ASD X hromosomā bija PTCHD1 gēna mutācijas. Līdzīgas mutācijas netika atrastas tūkstošiem vīriešu kontroles. Arī māsas, kurām ir tāda pati mutācija, šķietami neietekmē.

"Mēs uzskatām, ka PTCHD1 gēnam ir nozīme neirobioloģiskā ceļā, kas smadzeņu attīstības laikā sniedz informāciju šūnām - šī specifiskā mutācija var izjaukt izšķirošos attīstības procesus, veicinot autisma rašanos," sacīja Dr. Vincents.

"Mūsu atklājums veicinās agrīnu atklāšanu, kas savukārt palielinās veiksmīgas iejaukšanās iespējamību."

"Vīriešu dzimumu neobjektivitāte autismā mūs interesē gadiem ilgi, un tagad mums ir rādītājs, kas sāk izskaidrot, kāpēc tas tā var būt," saka Dr.

“Zēni ir zēni, jo viņi manto vienu X hromosomu no mātes un vienu Y hromosomu no tēva. Ja zēna X hromosomā trūkst PTCHD1 gēna vai citas tuvumā esošas DNS sekvences, viņiem būs augsts ASD vai intelektuālās attīstības traucējumu risks.

"Meitenes atšķiras ar to, ka, pat ja trūkst viena PTCHD1 gēna, pēc būtības viņiem vienmēr ir otra X hromosoma, pasargājot viņus no ASD," piebilst Šerers. "Kaut arī šīs sievietes ir aizsargātas, autisms varētu parādīties nākamajās zēnu paaudzēs viņu ģimenēs."

Pētnieki cer, ka turpmāka PTCHD1 gēna izpēte arī parādīs potenciālos jaunās terapijas veidus.

Avots: Atkarības un garīgās veselības centrs