Klippela-Feila sindroms: īsa kakla un iedzimtas dzemdes kakla mugurkaula slimības

Klippel-Feil sindroms (KFS) rodas, ja divi vai vairāki kakla skriemeļi (mugurkaula kakla daļa) ir neparasti saplūduši kopā. KFS ir iedzimti traucējumi, kas nozīmē, ka jūs ar to esat dzimis. KFS tiek dēvēts par vairākiem citiem nosaukumiem, ieskaitot dzemdes kakla skriemeļu saplūšanas sindromu, iedzimtu distrofisko brevicollis un Klippel-Feil kroplību .

KFS ražo 3 raksturīgas iezīmes:

1. Īss kakls, kas var izraisīt nelielu izskatu atšķirību starp jūsu sejas kreiso un labo pusi
2. Zema matu līnija galvas aizmugurē
3. Ierobežota spēja saliekt un savīt kaklu

Lai gan lielākajai daļai cilvēku ar KFS ir vismaz viena no šīm funkcijām, retāk cilvēkam rodas visi 3 no tiem.

Mazs bērns ar Klippel-Feil sindromu. Autors: Noble, Frawley [Public domain], izmantojot Wikimedia Commons.

Fakti par Klippela-Feila sindromu

• KFS ir reti sastopami mugurkaula traucējumi: pētnieki lēš, ka tas notiek 1 no 40 000 līdz 42 000 jaundzimušajiem visā pasaulē.
• Sievietēm traucējumi attīstās nedaudz vairāk nekā vīriešiem.
• KFS parasti tiek diagnosticēts bērniem, lai gan dažreiz tas neuzrāda simptomus tikai vēlākā dzīves posmā.

Klippel-Feil sindroma simptomi un komplikācijas

Kaut arī īss kakls, zema galvas līnija muguras virzienā un ierobežots kustību diapazons kaklā ir trīs klasiskās KFS pazīmes, cilvēkiem ar traucējumiem var rasties vairāki citi simptomi un komplikācijas.

Tāpat kā vairums traucējumu, KFS simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Cilvēkam ar diviem kausētiem skriemeļiem, iespējams, būs mazāk un mazāk smagu simptomu nekā tam, kam ir vairāki kausēti kakla skriemeļi.

Biežie KFS simptomi ir:

• Galvassāpes
• Kakla un muguras sāpes
• Skolioze
• Dzemdes kakla distonija vai spazmatiska torticollis (nekontrolējamas kakla muskuļu kontrakcijas)
• Centrālās nervu sistēmas traucējumi, piemēram, Chiari kroplība, spina bifida un syringomyelia
• Dzemdes kakla mugurkaula stenoze
• Spondiloze jeb mugurkaula osteoartrīts
• Neiroloģiski simptomi, piemēram, nejutīgums, dedzināšana, tirpšana un vājums visā galvā un mugurkaulā
• Ar mugurkaulu nesaistīti skeleta defekti, ieskaitot vienu lāpstiņu, kas atrodas augstāk par otru (Sprengel kroplība), un rokas un kājas, kuru garums nav vienāds
• Anomālijas, kas ietekmē citas ķermeņa vietas un sistēmas, tai skaitā reproduktīvo, urīnceļu, elpošanas (elpošanas problēmas), sirds un asinsvadu, sejas (aukslēju sajūta), ausis (dzirdes grūtības) un acis

Kas izraisa Klippel-Feil sindromu?

Pētnieki joprojām mācās par KFS, un viņiem vēl nav precīzi jānosaka tās cēlonis (-i). Bet medicīnas sabiedrība kopumā uzskata, ka traucējumi sākas cilvēka attīstības embriju stadijā, kad audi veidojas uz atšķirīgiem skriemeļiem. KFS gadījumā šie audi neatdalās pareizi.

Jūs varat attīstīt KFS nezināmu iemeslu dēļ vai arī sporādiski. Vai arī jūs varat to mantot. KFS ir ģenētiska saite, un ar traucējumiem var piedzimt vairāki ģimenes locekļi.

KFS ir saistīta ar mutāciju 3 gēnos, kuriem ir nozīme kaulu attīstībā: GDF6, GDF3 un MEOX1 .

• GDF6 gēns ir kritisks kaulu un locītavu veidošanai.
• GDF3 gēns ir saistīts arī ar kaulu veidošanos.
• Gēns MEOX1 ir neatņemams skriemeļu atdalīšanas procesā cilvēka attīstības embrionālās stadijas laikā.

Dažreiz KFS attīstās atsevišķa stāvokļa dēļ. Šajos gadījumos KFS izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar otru stāvokli.

Kā ārsti diagnosticē Klippela-Feila sindromu

KFS diagnosticēšana parasti ietver fizisko un neiroloģisko eksāmenu un attēlveidošanas testu kombināciju.

Kaut arī KFS ir mugurkaula traucējumi, tas var ietekmēt apgabalus ārpus mugurkaula. Fiziskā eksāmena laikā ārsts nosaka, cik liels ir stāvoklis visā jūsu ķermenī. KFS fiziskajā eksāmenā var ietilpt:

• Krūškurvja eksāmens, ieskaitot krūškurvja sienas novērtējumu
• Dzirdes pārbaude
• Laboratorijas testi, lai noteiktu orgānu funkciju novirzes

Ārsts arī pasūtīs attēlveidošanas eksāmenus, lai apstiprinātu KFS. Rentgenstūris var parādīt, vai jūsu kakla skriemeļi nav sakausēti, bet ārsts var rentgena kārtībā veikt visu jūsu mugurkaulu, lai noteiktu, vai stāvoklis ietekmē citus mugurkaula reģionus.

Ja ārstam ir aizdomas, ka mugurkaula stenoze var būt saistīta ar jūsu stāvokli, viņš / viņa papildus rentgenam var arī pasūtīt magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšanu. Lai gan rentgenstūris ir lielisks pirmās līnijas attēlveidošanas tests, lai apgaismotu jūsu kaulus, tas neskaidros mīkstos audus, piemēram, nervus. MRI var parādīt muguras nerva ejas sašaurināšanos, kas ir mugurkaula stenozes klasiskā iezīme.

Papildus mugurkaula attēlveidošanai ārsts var novirzīt jūs pie citiem medicīnas speciālistiem turpmākai pārbaudei, pamatojoties uz jūsu simptomiem. Jūsu medicīniskajā komandā var būt jūsu primārās aprūpes ārsts, neiroķirurgs vai mugurkaula ortopēdiskais ķirurgs, urologs, kardiologs un audiologs.

Kā ārsti izturas pret Klippela-Feila sindromu

Lai gan KFS nav zināma izārstēšana, ārstam ir vairākas iespējas - gan neķirurģiskas, gan ķirurģiskas -, lai pārvaldītu sāpes un palīdzētu novērst traucējumu pasliktināšanos. Ārstēšanas plāns, kurā strādā jūsu medicīnas komanda, ir atkarīgs no jūsu slimības vēstures, simptomiem un saistītajām komplikācijām (piemēram, mugurkaula kroplības).

Ja simptomi nav smagi, ārsts var sākt lietot mugurkaula neķirurģiskas terapijas shēmu, kas ietver:

• Dzemdes kakla mugurkaula sašaurināšanās
• Fizioterapija
• Zāles sāpju novēršanai, ieskaitot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL)
• Mugurkaula vilkme

Kā papildu piesardzības līdzeklis ārsts var ieteikt izvairīties no saskarsmes ar sportu un aktivitātēm, kas rada risku savainot kaklu.

Dažiem cilvēkiem ar KFS viņu simptomi var izraisīt mugurkaula operāciju, lai mazinātu sāpes un novērstu turpmākas komplikācijas. Dzemdes kakla slimību ārstēšanai, kas saistītas ar Klippel-Feil sindromu, ir daudz dažādu ķirurģisku procedūru. Procedūra, kuru iesaka jūsu mugurkaula ķirurgs, ir balstīta uz jūsu simptomiem un diagnozi.

Jūs un jūsu mugurkaula ķirurgs pieņems lēmumu veikt mugurkaula operāciju, pamatojoties uz jūsu personīgajiem riskiem un potenciālajiem ieguvumiem. Tomēr kopumā šādus simptomus un apstākļus var attaisnot ķirurģiska ārstēšana:

• Neiroloģiski simptomi, piemēram, nejutīgums, dedzināšana un vājums
• Skriemeļu nestabilitāte kaklā vai galvaskausa rajonā
• Dzemdes kakla mielopātija un muguras smadzeņu saspiešana
• Skoliozes gadījumi ar progresēšanas risku
• Sāpes, kas nereaģē uz neķirurģisku ārstēšanu

Ja jūsu simptomi ir saistīti ar nerviem (piemēram, mugurkaula stenoze), mugurkaula ķirurgs var ieteikt mugurkaula dekompresijas procedūru. Dekompresijas procedūras, piemēram, laminektomija vai laminotomija, samazina spiedienu uz muguras nerviem un var mazināt sāpes un novērst muguras smadzeņu bojājumus. Jūsu ķirurgs var veikt dekompresiju vienatnē vai arī veikt mugurkaula saplūšanu, lai palielinātu jūsu mugurkaula stabilitāti.

Ja jums ir skolioze, kas saistīta ar KFS, ārsts var veikt mugurkaula saplūšanu, lai novērstu skoliozes līknes pasliktināšanos.

Daudziem KFS ārstēšana ir ceļojums, nevis mērķis. Uzturēt ciešus kontaktus ar savu ārstu komandu, apmeklēt regulāras sekojošas tikšanās un ievērot ārstēšanas plānu ir mūža process. Tomēr tas bieži noved pie veselīga ilgtermiņa rezultāta - pat ja ar jūsu traucējumiem saistītas nopietnas komplikācijas.

Klippela-Feila sindroms: ilgtermiņa perspektīva

Lai gan visiem cilvēkiem ar KFS ir noteikta pakāpe dzemdes kakla skriemeļu saplūšanā, tā ietekme uz ikdienas dzīvi ir ļoti atšķirīga. Ja jums ir minimāla kaulu saplūšana, jūs varat atrast, ka jūsu simptomi netraucē jūsu aktīvo dzīvesveidu. Bet, ja jums ir saistīta mugurkaula kroplība vai citas komplikācijas, jums var būt nepieciešams mugurkaula speciālista un / vai citu medicīnas speciālistu rūpīgs novērojums. Regulāras tikšanās ar ārstu komandu nodrošinās, ka jūs jau agrīnā laikā novēršat jebkādas papildu problēmas, lai jūs varētu izbaudīt labu dzīves kvalitāti.

Skatīt avotus

Klippela-Feila sindroms. ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas vietne. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Pēdējoreiz pārskatīts 2015. gada jūnijā. Piekļuve 2018. gada 5. jūnijam.

Klippel Feil sindroms. Ģenētisko un reto slimību informācijas centra vietne. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Piekļuve 2018. gada 5. jūnijam.

Lūiss TR. Klippela-Feila sindroms. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-pārskats. Atjaunināts 2017. gada 22. februāris. Piekļuve 2018. gada 5. jūnijam.