Pakaļdzīšanās ar psihisko slimību ģenētiskajiem spokiem

Gadu desmitiem zinātnieki ir izvirzījuši apgalvojumus par garīgo slimību ģenētiskajām saknēm, sākot no šizofrēnijas un depresijas, līdz bipolāriem traucējumiem un uzmanības deficīta traucējumiem (ADHD). Un gadu desmitiem viņi lielākoties vajā spokus.

Ēriks Kandels, raksta Newsweek, vismaz reizi gadā aicina zinātniekus panākt „zināmus sasniegumus ģenētikā”, kas mums dod jaunus optimisma iemeslus, lai izprastu psihisko slimību bioloģisko pamatu. Kā cilvēks, kurš pēdējās divās desmitgadēs ir sekojis šādu ģenētisko sasniegumu progresam, jāsaka, ka es joprojām esmu skeptisks.

Tas nepalīdz, ja paša Kandela argumenti ir apļveida loģikas vingrinājumi:

Viens no galvenajiem sasniegumiem ir atklājums, ka genomā ir daudz vairāk mainīgumu, nekā bija paredzēts, un tas notiek kā kopiju skaita izmaiņas (CNV). Tās ir hromosomas segmentu dublēšanās vai dzēšana, bieži iesaistot vairākus vai desmitus gēnu, kas pastiprina vai nomāc noteiktu gēnu darbību. Labi zināms CNV piemērs ir 21. hromosomas papildu kopija, kuras rezultātā rodas Dauna sindroms. Nesen tika atklāts, ka šāda veida variācijas ir ārkārtīgi bieži ikviena cilvēka genomā.

Ja ir “daudz lielāks genoma mainīgums”, uzmini? Tas nozīmē, ka konkrētu jēgpilnu, paredzamu variāciju atrašana ir vēl sarežģītāka. Ja 21. hromosomas papildu eksemplārs ir "ārkārtīgi izplatīts", kā tas notiek, ka Dauna sindroms nav tik izplatīts?

Mēs esam uzsvēruši iepriekš izmainītus gēnus, kas, piemēram, var palielināt šizofrēnijas risku. Bet nepaiet gads, kad vairāk šādu pētījumu izceļ citus gēnus vai citas gēnu variācijas. Es domāju, ka mēs par to runājām gadiem ilgi. Kas nesen ir mainījies?

Nekas. Ja kas, jaunie pētījumi parāda, cik sarežģīti ir gēnu pētījumi. Ja simtiem gēnu variāciju varētu apsūdzēt “vienkāršos”, mazāk nopietnos psihiskos traucējumos, piemēram, uzmanības deficīta traucējumos, iedomājieties vairāk novājinošu traucējumu, piemēram, depresijas vai bipolāru traucējumu, sarežģītību.

Kandels arī apgalvo, ka jūs, iespējams, esat dzirdējis iepriekš:

Zinātnieki arī gūst panākumus, meklējot depresijas, trauksmes un obsesīvi kompulsīvas neirozes bioloģiskos marķierus. Marķieri ir būtiski, lai izprastu garīgo traucējumu anatomisko pamatu, tos objektīvi diagnosticētu un sekotu viņu reakcijai uz ārstēšanu, kā arī, iespējams, novērstu psihozi tiem, kam ir augsts risks.

Progress? Nu, ja jūs saucat izpratni par to, cik ārkārtīgi sarežģīts ir cilvēka genoms, salīdzinot ar to, ko mēs domājām, ka tas bija pirms 10 gadiem, jā, es domāju, ka jūs varētu saukt šo "progresu". Bet, godīgi sakot, pētnieki nav ievērojami tuvāk depresijas, trauksmes un OKT ģenētisko marķieru atrašanai nekā pirms desmit gadiem. Padomājiet par mūsu izpratni par smadzeņu traucējumiem un ģenētiku, kas līdzīga sīpola mizošanas izpratnei. Milzu arbūza izmērs. Vai mēness.

Bet dīvainākais Kandela viedoklis ir tas, ka psihoterapijas efektivitāte tagad ir "pierādīta" smadzeņu attēlveidošanas pētījumu dēļ, kas ir apšaubīti:

Pārliecinošākais zinātniskais progress psihiatrijā pēdējās desmitgades laikā ir maz saistīts ar genomiku. Ir stingra, zinātniska pārbaude, vai daži psihoterapijas veidi ir efektīvi. […] Ciktāl psihoterapija darbojas un rada stabilas, iemācītas izmaiņas uzvedībā, tā var izraisīt stabilas anatomiskas izmaiņas smadzenēs. Tagad mēs sākam mērīt šādas izmaiņas ar smadzeņu attēlveidošanu.

Kuru tas interesē? Mums nav nepieciešama smadzeņu attēlveidošana, lai saprastu, ka psihoterapija darbojas. Es domāju, ka visas šīs psiholoģijas pētījumu desmitgades, kas parādīja psihoterapijas efektivitāti, bija bezjēdzīgas, kamēr mums nebija milzīgas burvības smadzeņu attēlveidošana.

Lai gan es uzskatu, ka cilvēka ģenētikas un psihisko traucējumu neiroloģiskā pamata izpratne ir svarīgs, nenovērtējams darbs, es domāju, ka tādi raksti kā Kandela sava veida nepietiek. Šis darbs ir lēns un grūts, un par katru soli uz priekšu mēs speram divus soļus atpakaļ. Patiešām, mēs gūstam progresu, taču tas nav progress, ko var viegli izsekot vai apkopot šāda veida galvenajos ziņu rakstos.

Psihisko traucējumu ārstēšanā mums ir daudz pieeju, kas darbojas tikpat labi, kā arī faktiski darbojas labāk nekā jebkura medicīniska ārstēšana medicīniskās slimības gadījumā. (Godīgi sakot, Kandelam vajadzētu apskatīt pētījumus, kas veikti lielākajā daļā ķirurģisko procedūru, lai redzētu stingru zinātnisku datu trūkumu, ko viņš pieprasa garīgām slimībām.)

Kādreiz ģenētikā var būt sava veida atslēga, lai izprastu mūsu garīgos traucējumus. Bet tā ir līnija, kas pēdējo divdesmit gadu laikā ir atkārtojusies simtiem reižu, un šodien tā nav patiesāka kā 1989. gadā.